Maladie des neurones moteurs: symptômes, causes et traitements


Maladie des neurones moteurs: symptômes, causes et traitements

Stephen Hawking est l'une des personnes les plus connues avec une maladie des neurones moteurs.

Crédit d'image: Doug Wheller, 2008

Les maladies des neurones moteurs sont un groupe de conditions qui font que les nerfs de la colonne vertébrale et du cerveau perdent progressivement leur fonction. Ils sont une forme rare, mais grave et incurable de neurodégénérescence progressive.

Les neurones moteurs sont des cellules nerveuses qui envoient des signaux de sortie électriques aux muscles, ce qui affecte la capacité des muscles à fonctionner.

La maladie des neurones moteurs (MND) peut apparaître à tout âge, mais la plupart des patients ont plus de 40 ans au moment du diagnostic. Cela affecte plus les hommes que les femmes.

Le type le plus courant, la sclérose latérale amyotrophique (ALS), affecte probablement environ 30 000 Américains à un moment donné, avec plus de 5 000 diagnostics chaque année.

Le célèbre physicien anglais, Stephen Hawking, et le virtuose de la guitare, Jason Becker, vivent avec la SLA depuis plusieurs années.

Voici quelques points clés sur les maladies des neurones moteurs. Plus d'informations détaillées figurent dans l'article principal.

  • Les maladies des neurones moteurs (MND) sont un groupe de conditions qui affectent les cellules nerveuses qui envoient des muscles au cerveau.
  • Il y a un affaiblissement progressif de tous les muscles du corps qui finit par affecter la capacité à respirer.
  • Les problèmes génétiques, virales et environnementaux peuvent jouer un rôle dans la MND.
  • Il n'y a pas de remède, mais un traitement de soutien peut améliorer la qualité de vie.
  • L'espérance de vie après diagnostic varie de 3 ans à plus de 10 ans.
  • Le scientifique britannique Stephen Hawking a vécu avec MND depuis de nombreuses années.

Types de maladies des neurones moteurs

Il existe plusieurs types de maladies des neurones moteurs.

ALS, ou la maladie de Lou Gehrig , Est le type le plus commun, affectant les muscles des bras, des jambes, de la bouche et des voies respiratoires. Le temps de survie moyen est de 3 à 5 ans, mais certaines personnes vivent 10 ans ou plus au-delà du diagnostic avec des soins de soutien.

La paralysie bulbaire progressive (PBP) Implique la tige du cerveau. Les personnes ayant une ALS ont souvent PBP aussi. La condition provoque des sorts d'étouffement fréquents, une difficulté à parler, à manger et à avaler.

Atrophie musculaire progressive (PMA) Lentement mais progressivement provoque un gaspillage musculaire, surtout dans les bras, les jambes et la bouche. Il peut s'agir d'une variation de SLA.

Sclérose latérale primaire (PLS) Est une forme rare de MND qui avance plus lentement que la SLA. Ce n'est pas fatal, mais cela peut affecter la qualité de vie. Chez les enfants, elle est connue sous le nom de sclérose latérale primaire juvénile.

Atrophie musculaire spinale (SMA) Est une MND héréditaire qui affecte les enfants. Il existe trois types, tous provoqués par un gène anormal connu sous le nom de SMA1. Il a tendance à affecter le tronc, les jambes et les bras. Les perspectives à long terme varient selon le type.

Les différents types de MND partagent des symptômes similaires, mais ils progressent à des vitesses différentes et varient en gravité.

Signes et symptômes

Le MDN peut être divisé en trois étapes, au début, au milieu et avancé.

Signes et symptômes de stade précoce

Les symptômes se développent lentement et peuvent être confondus avec les symptômes de certaines autres affections neurologiques non liées.

Les premiers symptômes dépendent du système du corps qui est affecté en premier. Les symptômes typiques commencent dans l'une des trois zones: les bras et les jambes, la bouche (bulbar) ou le système respiratoire.

Ils comprennent:

  • Une adhérence affaiblissante, rendant difficile la prise et le maintien
  • fatigue
  • Douleurs musculaires, crampes et contractions
  • Discours répété et parfois trompé
  • Faiblesse des bras et des jambes
  • Grossièreté croisée et trébucher
  • Difficulté à avaler
  • Difficulté à respirer ou essoufflement

Signes et symptômes du stade moyen

Les maladies des neurones moteurs peuvent laisser ceux avec la maladie sévèrement restreinte dans la mobilité.

Au fur et à mesure que la condition progresse, les symptômes deviennent plus sévères.

  • La douleur musculaire et la faiblesse augmentent, et les spasmes et les tremblements se sont aggravés.
  • Les membres deviennent progressivement plus faibles.
  • Les muscles des membres commencent à se rétrécir.
  • Le mouvement dans les membres affectés devient plus difficile.
  • Les muscles des membres peuvent devenir anormalement raides.
  • La douleur articulaire augmente.
  • Manger, boire et avaler devient plus difficile.
  • La gêne se produit, en raison de problèmes de lutte contre la salive.
  • Le bosse se produit parfois dans des épisodes incontrôlables.
  • La douleur de la mâchoire peut résulter d'un bâillement excessif.
  • Les problèmes de parole se sont aggravés, les muscles de la gorge et de la bouche devenant plus faibles.

La personne peut montrer des changements dans la personnalité et l'état émotionnel, avec des crises de pleurs incontrôlables ou de rire.

Auparavant, on croyait que la MND n'a pas affecté de manière significative la fonction ou la mémoire du cerveau, mais des études ont maintenant montré que jusqu'à 50 pour cent des personnes atteintes de SLA ont un certain type de participation à la fonction cérébrale.

Cela comprend les difficultés de mémoire, de planification, de langage, de comportement et de relations spatiales. Jusqu'à 15 pour cent des personnes atteintes de SLA ont une forme de démence connue sous le nom de démence frontotemporale (FTD).

Des problèmes de respiration peuvent se produire lorsque le diaphragme, le muscle respirant principal, se détériore. Il peut y avoir pénurie de souffle, même en dormant ou en reposant. En fin de compte, une assistance respiratoire sera nécessaire.

Les symptômes secondaires incluent l'insomnie, l'anxiété et la dépression.

Signes et symptômes avancés de l'étape

Finalement, le patient sera incapable de se déplacer, de manger ou de respirer sans assistance. Sans soins de soutien, un individu passera. En dépit du meilleur des soins actuellement disponibles, les complications du système respiratoire sont les causes les plus fréquentes de décès.

Causes et facteurs de risque

Les neurones moteurs envoient des signaux du cerveau aux muscles et aux os, ce qui fait que les muscles se déplacent. Ils sont impliqués à la fois dans les mouvements conscients et les mouvements automatiques, tels que la déglutition et la respiration.

Certaines MND sont héritées tandis que d'autres se produisent au hasard. Les causes exactes ne sont pas claires, mais l'Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) note que les facteurs génétiques, toxiques, virales et autres facteurs environnementaux jouent probablement un rôle.

Hérédité : Aux États-Unis (États-Unis), environ 1 des 10 cas d'ALS est hérité. SMA est également connu pour être une condition héréditaire.

Âge : Après l'âge de 40 ans, le risque augmente considérablement, bien qu'il soit encore très petit. La SLA est susceptible d'apparaître entre 55 et 75 ans.

Sexe : Les hommes sont plus susceptibles de développer une MND.

Certains experts ont lié l'expérience militaire à une plus grande chance de développer la maladie.

Des études ont révélé que les footballeurs professionnels sont plus susceptibles de mourir de la SLA, de la maladie d'Alzheimer et d'autres maladies neurodégénératives par rapport à d'autres personnes. Cela implique un lien possible avec les traumatismes crâniens récurrents et les maladies neurologiques.

Diagnostic

Le traitement des maladies des neurones moteurs est principalement destiné à gérer les symptômes et à permettre une vie confortable.

Au début, la MND peut être difficile à diagnostiquer, car les signes et les symptômes sont communs à d'autres affections, telles que la sclérose en plaques (MME), un nerf enflammé ou une maladie de Parkinson.

Un médecin de soins primaires désignera habituellement le patient chez un neurologue, un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies et des affections du système nerveux.

Le neurologiste commencera par une histoire complète et un examen physique du système neurologique.

D'autres tests peuvent être utiles.

Tests sanguins et urinaires : Ces analyses peuvent exclure d'autres conditions et détecter toute augmentation de la créatinine kinase. Ceci est produit lorsque le muscle se décompose, et il se trouve parfois dans le sang des patients atteints de MND.

Scan de cerveau IRM : Cela ne peut pas détecter un MND, mais cela peut aider à exclure d'autres conditions telles que les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs cérébrales, les problèmes de circulation des cerveaux ou la structure anormale du cerveau.

Electromyographie (EMG) et étude de conduction nerveuse (NCS) : Ceux-ci sont souvent exécutés ensemble. Un EMG teste la quantité d'activité électrique dans les muscles, tandis que NCS teste la vitesse à laquelle l'électricité se déplace dans les muscles.

Robinet rachidien ou ponction lombaire : Ceci analyse le liquide céphalo-rachidien, le fluide qui entoure le cerveau et la moelle épinière.

Biopsie musculaire : Si le médecin pense que le patient peut avoir une maladie musculaire, plutôt que MND, une biopsie musculaire peut être effectuée.

Après les tests, un médecin surveillera normalement le patient pendant un certain temps avant de confirmer qu'il a un MND.

Les critères connus sous le nom de El Escorial peuvent aider un médecin à vérifier les signes neurologiques distinctifs, ce qui peut aider au diagnostic de la SLA.

Ceux-ci inclus:

  • Rétrécissement musculaire, faiblesse ou contraction
  • Raideur musculaire ou réflexes anormaux
  • Symptômes se propager dans de nouveaux groupes musculaires
  • N'ayant d'autres facteurs qui expliquent les symptômes

Traitement

La thérapie professionnelle peut aider à atténuer une partie de la rigidité et du stress d'une maladie des neurones moteurs.

Il n'y a pas de remède pour la MND, de sorte que les traitements se concentrent sur le ralentissement de la progression et la maximisation de l'indépendance et du confort du patient.

Cela peut inclure l'utilisation d'appareils et d'appareils de respiration, d'alimentation, de mobilité et de communication.

La thérapie de réadaptation peut inclure la thérapie physique, professionnelle et orthophonique.

Progression progressive de la maladie

Deux médicaments sont actuellement approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) pour la SLA. Riluzole, ou Rilutek, abaisse la quantité de glutamate dans le corps. Il semble plus efficace dans les premiers stades de la SLA et chez les personnes âgées. Il a été montré pour améliorer la survie.

Au début de 2017, la drogue Radicava (Endaravone) a été approuvée par la FDA pour le traitement de la SLA.

La façon dont cela fonctionne n'est pas bien comprise, mais cela peut retarder la progression de la maladie en travaillant contre les lésions tissulaires.

Les scientifiques explorent actuellement un rôle possible pour les cellules souches dans le traitement de la SLA.

Crampes musculaires et raideur

Les crampes musculaires et la raideur peuvent être traitées avec une thérapie physique et des médicaments, comme des injections de toxine botulinique (BTA). BTA bloque les signaux du cerveau aux muscles raides pendant environ 3 mois.

Le baclofène, un relaxant musculaire, peut réduire la rigidité musculaire. Une petite pompe est implantée chirurgicalement à l'extérieur du corps et reliée à l'espace autour de la moelle épinière. Une dose régulière de baclofène est administrée dans le système nerveux.

Baclofen bloque certains des signaux nerveux qui causent la spasticité. Cela peut aider avec un bosse extrême.

Traitement pour la bave

La scopolamine, un médicament contre le mal des transports, peut aider à contrôler les symptômes de bave. Il est porté comme un patch derrière l'oreille.

Rire ou pleurs incontrôlés

Les antidépresseurs, appelés inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (ISRS), peuvent aider à des épisodes de rire ou de pleurs incontrôlables, connus sous le nom de labilité émotionnelle.

Discours, ergothérapie et physiothérapie

Les patients ayant des difficultés de parole et de communication peuvent apprendre des techniques utiles avec un orthophoniste qualifié. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients ont souvent besoin de certains aides à la communication.

La thérapie physique et professionnelle peut aider à maintenir la mobilité et à la fonction, et à réduire le stress.

Difficultés de déglutition (dysphagie)

À mesure que la consommation et la consommation deviennent plus difficiles, le patient peut avoir besoin d'une gastrostomie endoscopique percutanée (PEG), d'un tube d'alimentation placé sur l'abdomen, une procédure relativement mineure.

Douleur

Un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS), comme l'ibuprofène, aidera à soulager les douleurs légères à modérées des calamotes musculaires comme des spasmes. Les médicaments comme la morphine peuvent aider à soulager les douleurs articulaires et musculaires graves aux stades avancés.

Problèmes de respiration

Les muscles respiratoires s'affaiblissent peu à peu, mais une détérioration soudaine est possible.

La ventilation mécanique peut aider à respirer. Une machine prend de l'air, la filtre et la pompe dans les poumons souvent par une trachéotomie, un trou chirurgical dans le cou qui permet une respiration assistée.

Certaines personnes utilisent des thérapies complémentaires, y compris des régimes spéciaux riches en vitamines. Ceux-ci ne guérissent pas le MND, mais suivre un régime alimentaire sain peut améliorer la santé et le bien-être en général.

Transplantation de cellules souches pour le traitement de la SLA

La recherche sur les cellules souches et la thérapie génique sont prometteuses pour le traitement de la SLA dans le futur, mais d'autres études sont nécessaires.

Perspective

La MND est habituellement fatale. Selon le type, la plupart des personnes ne survivront pas plus de 5 ans après l'apparition des symptômes, mais certaines personnes vivent 10 ans ou plus

, Selon l'étendue et la progression de leur maladie.

Le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni (U.K.) note que vivre avec un MND peut être extrêmement difficile, et le diagnostic peut sembler une «possibilité terrifiante».

Cependant, ils ajoutent que, avec le soutien de la communauté et d'autres, la qualité de vie du patient est souvent meilleure que prévu, et le stade avancé «n'est généralement pas pénible». Pour la plupart des gens, cela arrive à la maison, tout en dormant.

Les patients peuvent souhaiter préparer une directive avancée, dans laquelle ils peuvent déclarer leurs souhaits futurs concernant le traitement alors qu'ils sont encore en mesure de s'exprimer.

Les problèmes peuvent inclure l'endroit où ils espèrent être traités ultérieurement, par exemple, à l'hôpital, dans un centre de soins palliatifs ou à domicile avec des soins palliatifs, et s'ils souhaitent recevoir une respiration mécanique ou d'autres soins de santé.

Au fur et à mesure que la recherche médicale continue, les scientifiques espèrent mieux comprendre les MND. Ils cherchent à trouver de nouveaux traitements.

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