Remédier à la forme rare de la cécité de la cécité se rapproche de la nouvelle vision des gènes


Remédier à la forme rare de la cécité de la cécité se rapproche de la nouvelle vision des gènes

Dans une nouvelle étude publiée en PLOS ONE , Les chercheurs ont découvert de nouvelles connaissances sur deux mutations génétiques qui peuvent être une cause d'une forme rare de cécité des couleurs appelée achromatopsia, ouvrant la voie à un remède contre la maladie.

Les chercheurs disent que leurs résultats indiquent que la thérapie génique est la meilleure approche pour traiter l'achromatopsie - une forme rare de cécité des couleurs.

L'achromatopsie est un trouble héréditaire qui affecte environ 1 personne sur 33 000 aux États-Unis.

La condition est déclenchée par des anomalies dans la rétine - une couche de tissu à l'arrière de l'œil contenant des cellules qui sont sensibles à la lumière. Les personnes atteintes d'achromatopsie subiront une perte partielle ou totale de la vision des couleurs, ainsi que la sensibilité à la lumière.

À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède contre l'achromatopsie. Les traitements actuels pour aider à gérer l'état comprennent l'utilisation d'objectifs colorés rouges pour réduire la sensibilité à la lumière et stimuler le fonctionnement visuel.

Cependant, la recherche en cours utilisant des modèles animaux a identifié la thérapie génique comme une avenue prometteuse pour un traitement par l'achromatopsie, et cette dernière étude - menée par des chercheurs de l'Université Temple de Philadelphie, de la Pennsylvanie et de l'Université de Pennsylvanie - rapproche la stratégie.

Mutation achromatopsienne humaine trouvée dans le gène CANGA CNGA3

L'auteur principal Karina Guziewicz, de l'École de médecine vétérinaire de l'Université de Pennsylvanie, et ses collègues ont commencé leur étude en analysant un berger allemand dont les propriétaires étaient préoccupés par sa vision.

  • La cécité totale de couleur due à l'achromatopsie est plus fréquente que la cécité partielle
  • Pour qu'un enfant puisse hériter de l'achromatopsie, la mère et le père doivent être porteurs d'une mutation du gène achromatopsia
  • Il existe environ 100 mutations différentes dans le gène CNGA3 qui ont été liées à l'achromatopsie chez l'homme.

En savoir plus sur la cécité

"Ce chien a montré une perte classique de la vision du cône, il ne pouvait pas voir bien pendant la lumière du jour, mais n'avait aucun problème dans les conditions de faible luminosité", explique le coauteur d'étude Gustavo Aguirre, professeur de génétique médicale et d'ophtalmologie à l'École de médecine vétérinaire.

Les chercheurs ont cherché à identifier la cause génétique de la perte de vision du chien, bien qu'ils n'aient trouvé aucune des mutations génétiques connues qui conduisent à l'achromatopsie chez les chiens.

En analysant cinq mutations génétiques connues pour jouer un rôle dans la façon dont les signaux lumineux sont envoyés de l'oeil au cerveau - un processus appelé phototransduction - l'équipe a identifié une mutation dans un gène appelé CNGA3 qui était responsable de la perte de vision du berger allemand.

En analysant les retrievers Labrador ayant des symptômes semblables de perte de vision au berger allemand, les chercheurs ont identifié une mutation différente sur la même zone du gène CNGA3 où la mutation du berger allemand a été trouvée.

L'équipe note que ces mutations n'ont jamais été identifiées chez les chiens, mais la mutation génétique trouvée dans le berger allemand a été trouvée chez les humains, mettant en évidence les chiens comme modèle précieux pour étudier l'achromatopsie humaine.

La thérapie génique est la «meilleure approche» pour traiter l'achromatopsie

Ensuite, l'équipe a adopté une technique de superordinateur qui leur a permis d'identifier de petits changements dans les séquences de protéines qui peuvent avoir des implications importantes pour la signalisation visuelle.

À partir de là, ils ont constaté que les deux mutations trouvées dans le gène CNGA3 des chiens altèrent la fonction du canal nucléotidique cyclique, ce qui joue un rôle majeur dans la conversion des signaux visuels.

Ces résultats, selon les chercheurs, offrent de nouvelles idées sur les mécanismes moléculaires sous-jacents à l'acromatopsie et soulignent le potentiel de la thérapie génique pour guérir l'état chez les chiens et les humains.

Guziewicz dit:

Notre travail chez les chiens, in vitro et in silico nous montre les conséquences de ces mutations pour perturber la fonction de ces canaux cruciaux.

Tout ce que nous avons trouvé suggère que la thérapie génique sera la meilleure approche pour traiter cette maladie, et nous sommes impatients de prendre la prochaine étape."

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