Le dépistage de la population pour trouver des femmes portant des gènes BRCA mutés est une idée «douteuse» étant donné la «prévalence extraordinairement faible», affirme un article d'opinion publié dans JAMA Oncology .

Les chercheurs disent que pour chaque 10 000 femmes examinées pour des mutations génétiques BRCA, seulement quatre cas de cancer du sein et deux cas de cancer de l'ovaire seront évités.

Le point de vue a été la recherche sur le cancer au Jonsson Comprehensive Cancer Center de l'Université de Californie-Los Angeles (UCLA), et Elisa Long, Ph.D., professeur adjoint à l'Anderson School of Management, également à UCLA.

Ils calculent que, pour chaque 10 000 femmes examinées, le test BRCA - par rapport aux tests basés sur l'histoire familiale - prévient quatre cas de cancer du sein et deux cas de cancer de l'ovaire. Dr. Ganz dit:

"Le coût des tests BRCA devrait diminuer de 90% pour que les tests soient rentables pour l'ensemble de la population".

Les auteurs ajoutent que l'impact du dépistage BRCA serait d'étendre la vie des patients en moyenne de seulement 2 jours.

Il n'y aurait aucun avantage pour presque toutes les femmes soumises à un test BRCA, selon les auteurs. Pour les 99,75% recevant un test génétique négatif, cela ne signifie pas une augmentation de l'espérance de vie.

L'écran n'éliminerait pas non plus le besoin de mammographies régulières, et pourrait fournir de fausses réconfort. L'article conclut:

"Même si un très petit pourcentage de femmes bénéficiera des tests BRCA universels, de 2000 à 4000 $ par test, une telle stratégie est une utilisation inefficace des ressources de soins de santé".

Sur les 233 000 cancers du sein diagnostiqués annuellement aux États-Unis, les mutations du gène BRCA représentent 5 à 10%, bien que les cas se développent généralement à un âge plus jeune, souvent chez les seins et souvent comme sous-type plus agressif, comme le cancer du sein triplement négatif.

Abordable à l'avenir?

Le Groupe de travail sur les services préventifs des États-Unis (USPSTF) recommande les tests génétiques BRCA - qui sont le plus souvent effectués avec le test Myriad - uniquement s'il existe des antécédents familiaux connus de cancer du sein, des ovaires, des trompes ou du péritoine.

Dr. Long dit qu'un nouveau test de 249 $ récemment annoncé par Color Genomics pourrait encourager d'autres entreprises à introduire des tests génétiques moins coûteux et à rendre le dépistage universel plus pratique et plus abordable.

Fournir des services personnalisés de conseil génétique à une telle échelle, cependant, ne serait pas pratique.

"C'est comme chercher une aiguille dans une palette de foin", a déclaré le Dr Long. "Si seulement 1 femme sur 400 dans tout le pays possède une ou les deux mutations BRCA-1 ou BRCA-2, le dépistage universel coûterait 1 million à 2 $ Millions pour détecter une seule mutation BRCA, soit près de 400 milliards de dollars pour dépister toutes les femmes aux États-Unis.

Dr Long - qui porte la mutation BRCA1 elle-même et a récemment survécu au cancer du sein triple-négatif - dit qu'il y a de meilleures alternatives:

Peut-être que cet argent pourrait être mieux dépensé pour d'autres outils de diagnostic pour les jeunes femmes, comme les IRM [imagerie par résonance magnétique], pour avoir le plus grand impact ".

"Au niveau personnel", ajoute-t-elle, «j'aurais profité énormément des tests BRCA universels, car je n'avais pas d'antécédents familiaux de cancer du sein. Mais, en tant que chercheur en services de santé, je dois également tenir compte de la valeur relative des différentes interventions médicales."

"De nombreux patients souhaitent en savoir plus sur leurs facteurs de risque génétiques", poursuit-elle, "et à mesure que d'autres entreprises commencent à offrir des tests génétiques, nous devrions nous attendre à ce que le prix diminue, ce qui en fait une politique abordable".

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