Paralysie cérébrale: les chercheurs découvrent des signes de causes génétiques


Paralysie cérébrale: les chercheurs découvrent des signes de causes génétiques

Une nouvelle recherche révolutionnaire suggère qu'il existe une composante génétique beaucoup plus forte à l'origine de la paralysie cérébrale que les experts précédemment attendus.

Les résultats de l'étude pourraient avoir des répercussions sur les futures formes de traitement et de prévention de la paralysie cérébrale.

Les facteurs de risque génétique nouvellement découverts ont été identifiés par des chercheurs de l'Hôpital pour enfants malades (SickKids) et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (RI-CUSM) au Canada. Leurs résultats sont publiés en Nature Communications .

L'auteur principal, le Dr Maryam Oskoui, neurologue pédiatrique de l'Hôpital de Montréal pour enfants (MCH), affirme que les chercheurs doivent encore comprendre comment ces facteurs génétiques s'intègrent avec d'autres facteurs de risque établis.

"Par exemple, deux nouveau-nés exposés aux mêmes facteurs de stress environnementaux auront souvent des résultats très différents", explique-t-elle. "Nos recherches suggèrent que nos gènes confèrent une résilience ou, à l'inverse, une susceptibilité aux blessures".

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la paralysie cérébrale est le handicap moteur le plus fréquent dans l'enfance. Le trouble peut affecter le mouvement, le tonus musculaire et la posture, conduisant souvent à une marche instable, des mouvements involontaires et des membres souples ou souples.

Un sondage en 2008 a révélé que 58,2% des enfants atteints de paralysie cérébrale pouvaient marcher de façon indépendante. Environ 11,3% pourraient marcher avec un dispositif de mobilité portatif, alors que 30,6% avaient une capacité de marche limitée ou nulle. Environ 2 sur 1000 naissances sont affectées par le désordre.

La paralysie cérébrale a longtemps été considérée comme causée par des facteurs tels que les infections et l'asphyxie à la naissance qui affectent le cerveau en développement des bébés. En tant que tel, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués chez les enfants atteints du trouble.

À la lumière des résultats de l'étude, cependant, les chercheurs suggèrent que les analyses génomiques devraient être intégrées dans la pratique standard dans l'évaluation des cas de paralysie cérébrale.

La découverte pourrait expliquer une présentation clinique diversifiée du trouble

En utilisant les données du Registre canadien de paralysie cérébrale, les chercheurs ont mené des tests génétiques sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale et leurs parents - dont beaucoup avaient d'autres facteurs de risque reconnus de paralysie cérébrale.

Les chercheurs ont découvert qu'environ 10% des enfants avaient des variations de nombre de copies (CNV) affectant des gènes considérés comme cliniquement pertinents pour le trouble. Les CNV sont des modifications structurelles de l'ADN d'un génome impliquant des gains ou des pertes de matériel génétique pouvant entraîner des maladies.

Parmi la population générale, ces CNV particuliers se produisent dans moins de 1% des personnes. "Lorsque j'ai montré les résultats à nos généticiens cliniciens, initialement ils étaient en panne", rapporte le chercheur principal Stephen Scherer, directeur du Centre for Applied Genomics ( TCAG) chez SickKids.

  • La paralysie cérébrale peut nuire à l'apprentissage, à la parole, à l'ouïe et à la vision
  • Près de la moitié des enfants identifiés avec une paralysie cérébrale ont également une épilepsie
  • Le traitement peut souvent améliorer les capacités d'un enfant atteint de paralysie cérébrale.

En savoir plus sur la paralysie cérébrale

Les chercheurs ont également constaté qu'il existe plusieurs gènes différents impliqués dans le développement de la paralysie cérébrale, ce qui pourrait expliquer pourquoi les enfants peuvent être affectés par le trouble de diverses façons de manière similaire à l'autisme.

"Il est intéressant de noter que la fréquence de nouveaux ou nouveaux CNV identifiés chez ces patients atteints de paralysie cérébrale est encore plus significative que certaines des principales recherches sur l'autisme de la CNV depuis les 10 dernières années", a ajouté M. Scherer. "Nous avons ouvert plusieurs Portes pour de nouvelles recherches sur la paralysie cérébrale ".

Le Dr Michael Shevell, président du Département de pédiatrie du MCH-CUSM, déclare que la découverte de la cause du handicap d'un enfant est une étape importante à prendre pour la gérer:

"Les parents veulent savoir pourquoi leur enfant a des défis particuliers. Trouver une raison précise ouvre de multiples perspectives liées à la compréhension, au traitement spécifique, à la prévention et à la réadaptation. Cette étude donnera l'impulsion à faire des tests génétiques une partie standard de l'évaluation globale de la Enfant avec paralysie cérébrale ".

L'année dernière, Medical-Diag.com A rapporté l'histoire de Ruby Hamilton, une jeune fille affectée de manière significative par la paralysie cérébrale, et comment une technologie de regard sur l'ordinateur et les yeux a contribué à donner à Ruby un sentiment d'indépendance.

Q&A 420 Parkinsons, Pilonidal Cyst, Benign Osteoma (Médical Et Professionnel Video 2024).

Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale