À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède contre la maladie de Huntington, mais les résultats d'une nouvelle étude pourraient rapprocher les scientifiques de leur développement. Les chercheurs ont fait une percée dans leur compréhension d'un mécanisme qui influence l'âge de début du trouble.

La recherche se développe sur ce qui a été précédemment compris sur le rôle des séquences d'ADN répétées dans la maladie de Huntington.

Les résultats de l'étude, menés par des scientifiques de l'Université de Cardiff au Royaume-Uni, sont publiés dans le journal Cellule .

"Nos résultats peuvent ne pas être en mesure d'aider ceux déjà affectés par la maladie de Huntington, mais cela pourrait constituer un tournant dans la façon dont nous traitons la maladie dans les générations futures", affirme l'auteur Lesley Jones, professeur de neurogénétique à l'Institut de Médecine psychologique et neurosciences cliniques.

La maladie de Huntington est un trouble du cerveau dégénératif héréditaire qui affecte le mouvement et la fonction cognitive et peut également conduire à des changements de comportement et de personnalité.

Les personnes ayant la condition héritent d'un seul gène défectueux. Le gène en question, HTT, a une mutation impliquant un segment d'ADN connu sous le nom de CAG, composé des composés cytosine, adénine et guanine apparaissant plusieurs fois par rang.

Dans la plupart des gens, le segment CAG se répète autour de 10 à 35 fois, mais chez les personnes portant le gène HTT défectueux, le segment est répété plus de 36 fois. Bien que les personnes atteintes de 36 à 39 reprises CAG puissent ou non développer la maladie de Huntington, les personnes ayant 40 segments de CAG ou plus répétés dans le gène HTT développent presque toujours la condition.

"Nous savons depuis plus de 20 ans que le nombre de fois qu'une certaine séquence d'ADN se répète joue un rôle à l'âge auquel les symptômes de la maladie de Huntington se développent", déclare le Prof. Jones. "Cette recherche va encore plus loin et Nous dit que la façon dont les séquences répétées d'ADN sont traitées par des cellules du cerveau est susceptible d'être critique dans la maladie de Huntington ".

Le rôle de la réparation de l'ADN dans la maladie de Huntington

Pour l'étude, le professeur Jones et ses collègues ont cherché à comparer l'âge d'apparition et l'ADN de plus de 6 000 patients atteints de la maladie de Huntington. Ce faisant, ils ont découvert que le mécanisme de contrôle de la fabrication et de la réparation de l'ADN pourrait influencer l'âge auquel les individus commencent à développer leur état.

• Les signes et les symptômes de la maladie de Huntington se développent généralement lorsque les patients sont âgés de 30 ou 40 ans
• Les individus doivent seulement hériter une copie du gène Huntington défectueux pour développer le trouble
• Les adultes atteints de la maladie de Huntington ont tendance à vivre 15 à 20 ans après le premier apparition des symptômes.

En savoir plus sur la maladie de Huntington

Chaque fois que l'ADN dans une cellule est réparé, il doit être coupé afin que la séquence incorrecte puisse être supprimée. Les chercheurs savent que les protéines impliquées dans la réparation de l'ADN conduisent à des segments CAG plus longs dans HTT.

Le professeur Jones a dit Medical-Diag.com L'équipe pense que "la répartition de l'ADN a probablement un rôle dans la maladie de Huntington en augmentant la probabilité que l'ADN près de la CAG soit coupé et qu'il fallait réparer. Elle a ensuite expliqué pourquoi le mécanisme de réparation de l'ADN pourrait influer sur l'âge de la maladie de Huntington:

"Lorsqu'il est réparé, la machinerie moléculaire a du mal à connaître la longueur de répétition correcte et la répétition CAG se poursuit. Une répétition plus longue rend les cellules plus susceptibles de mourir, de sorte que plus cela se produit, plus tôt la personne est susceptible d'avoir la maladie."

Les chercheurs croient que leurs résultats pourraient conduire à d'autres découvertes concernant le développement d'autres maladies héritées par le passage d'un seul gène, ainsi que des moyens potentiels de traiter la maladie de Huntington actuellement introuvable.

"Dans la compréhension des mécanismes par lesquels la nature influence l'âge de l'apparition de cette condition dévastatrice, nous avons identifié une cible pour les traitements potentiels", conclut le professeur Jones. "Si nous pouvons développer un moyen d'interférer avec ces processus, nous pourrions éventuellement Retardent ou même empêchent le début de la maladie ".

Le mois dernier, Medical-Diag.com Rapporté sur une étude qui a confirmé une protéine activante appelée Rhes joue un rôle central dans la maladie de Huntington. Cette protéine pourrait devenir une cible de médicament dans les traitements futurs.

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