Le rôle joué par les mutations génétiques dans le développement du mélanome est bien établi et de nombreux gènes et changements génomiques impliqués ont été identifiés. Cependant, dans environ 30% des mélanomes, les coupables génétiques sont moins clairs. Maintenant, une nouvelle étude a défini un sous-groupe de mutations qui sont présents dans un nombre important de mélanomes et identifie un nouveau joueur majeur.

Pour l'étude, les chercheurs ont analysé des mutations dans plus de 200 échantillons de mélanome de patients atteints de la maladie.

En décrivant leurs résultats dans le journal Nature Genetics , Les chercheurs de l'Université de Yale à New Haven, CT, espèrent qu'ils conduiront à des thérapies plus ciblées pour ce cancer de la peau le plus agressif.

Bien que le mélanome soit le cancer de la peau le moins fréquent, il est responsable de la plupart des décès. L'American Cancer Society estime que, en 2015, environ 73 800 Américains découvriront leur mélanome et environ 9 900 vont en décéder.

Le mélanome commence dans des cellules productrices de pigments appelées mélanocytes. Bien qu'il ne soit pas clair exactement comment cela se produit, on pense que certains groupes de mutations génétiques réduisent la capacité d'une personne à résister aux dégâts infligés par les rayons ultraviolets (UV), tels que ceux des rayons du soleil, dans l'ADN des cellules. Ce dommage affecte certains gènes qui contrôlent la croissance et la division des cellules de la peau, ce qui donne naissance à des tumeurs.

Pour leur étude, les chercheurs de Yale ont utilisé un séquençage complet pour analyser les mutations dans plus de 200 échantillons de mélanome de patients atteints de la maladie.

L'équipe - qui comprenait des experts en génétique, en pharmacologie, en cancérologie et en biologie informatique - a également mené des expériences pour voir comment les cellules tumorales avec des mutations particulières ont répondu à des médicaments anticancéreux.

NF1 est un «acteur majeur» dans le développement du mélanome

Les chercheurs ont confirmé qu'un gène appelé NF1 est un «acteur majeur» dans le développement du mélanome. Dans leur article, ils notent que leur analyse établit NF1 comme le «troisième gène le plus fréquemment muté dans le mélanome, après BRAF et NRAS».

Le chef et l'auteur correspondant Michael Krauthammer, professeur agrégé de pathologie, note également:

"La découverte clé est que près de 45% des mélanomes qui ne contiennent pas les mutations connues de BRAF ou de NRAS affichent une perte de la fonction NF1, ce qui conduit à l'activation de la même voie cancéreuse".

L'analyse révèle également que la mutation NF1 est apparue principalement dans des échantillons de patients plus âgés avec plus de mutations dans leurs tumeurs. Ceux-ci incluent des mutations dans les gènes qui affectent la même voie de signalisation, connues collectivement sous le nom de gènes de RASopathie.

Cependant, notez les auteurs, alors que NF1 est le troisième gène le plus communément muté, seul il ne cause pas de cancer. Un groupe de changements génétiques, dont NF1 muté est un seul, est nécessaire pour faire une tumeur.

L'auteur principal, le Dr Ruth Halaban, chercheur principal en dermatologie, conclut:

Notre étude a identifié des changements dans environ 100 gènes qui sont présents uniquement dans les cellules malignes et sont susceptibles d'être causatifs. Ce panel de gènes peut maintenant être utilisé dans la médecine de précision pour diagnostiquer les lésions malignes et peut être appliqué au traitement personnalisé du cancer ".

Les chercheurs ont également constaté que plusieurs facteurs, en plus de la perte de NF1, peuvent affecter la réponse aux médicaments anticancéreux, que le Dr Halaban dit "ouvre la porte à plus de recherches".

Des fonds provenant des National Institutes of Health, Melanoma Research Alliance, Gilead Sciences et l'Institut médical Howard Hughes ont aidé à financer l'étude.

Plus tôt cette année, Medical-Diag.com A appris qu'une étude a révélé qu'un quart des cellules saines de la peau possédaient des mutations liées au cancer.

Dans le journal Science , Les chercheurs de l'Institut Wellcome Trust Sanger expliquent comment après avoir examiné des échantillons de peau de personnes en bonne santé, ils ont révélé plus de 100 mutations associées au cancer dans chaque centimètre carré de peau.

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