Les scientifiques ont transformé les cellules de la peau des patients atteints d'autisme en cellules souches et les ont transformées en petits cerveaux dans un plat, révélant des mécanismes inattendus de la maladie, selon un rapport dans le journal Cellule .

Les cellules de la peau des patients atteints d'autisme ont été converties en cellules souches pluripotentes induites.

Les chercheurs disent que cette méthode leur permet de surmonter les difficultés de compréhension de maladies comme l'autisme et la schizophrénie qui affectent le développement du cerveau liés à la complexité des maladies et la difficulté d'étudier les processus de développement dans les tissus humains.

"Au lieu de partir de la génétique", affirme l'auteur principal Dr. Flora Vaccarino, professeur de psychiatrie infantile de Harris et professeur de neurobiologie à la Yale School of Medicine à New Haven, CT, "nous avons commencé avec la biologie du désordre lui-même Pour essayer de faire une fenêtre dans le génome ".

Auparavant, les chercheurs de l'autisme ont dû traverser les génomes du patient pour des mutations génétiques qui peuvent expliquer le trouble et ensuite des modèles animaux ou histologiques pour étudier ces gènes et leurs effets sur le développement du cerveau.

Un certain nombre de gènes de maladies rares ont été identifiés de cette façon, mais plus de 80% des cas d'autisme n'ont toujours aucune cause génétique claire, affirment les chercheurs.

Dr. Vaccarino dit:

Cette étude porte sur l'importance d'utiliser les cellules humaines et de les utiliser dans un dosage qui pourrait mieux comprendre la pathophysiologie de l'autisme et avec cela, éventuellement de meilleurs traitements ".

Les chercheurs se sont concentrés sur les personnes atteintes d'autisme qui ont un cerveau élargi, représentant environ un cinquième des cas. Cela a permis de distinguer les caractéristiques cliniques complexes et de grande envergure qui freinent la recherche de facteurs sous-jacents communs.

Après avoir isolé les cellules de la peau de ces individus, ainsi que leurs pères non affectés pour comparaison, les chercheurs les ont transformés en cellules souches pluripotentes induites (iPSC) qui ont ensuite été transformées en cerveaux miniatures, appelés organoïdes du cerveau.

Juste quelques millimètres de diamètre, les organoïdes imitent néanmoins les bases du développement précoce du cerveau humain pendant les premiers mois de gestation.

Lorsque les chercheurs ont analysé les cerveaux miniatures dérivés des patients, ils ont découvert des réseaux d'expression altérés pour les gènes contrôlant le développement neuronal.

'Déséquilibre neuronal'

Un déséquilibre dans le type de neurone a été créé par des organoïdes montrant une surproduction inattendue de neurones qui inhibent l'activité neurale, alors que ceux qui ont excité les partenaires auxquels ils ont été affectés n'ont pas été affectés.

En supprimant un seul gène dont l'expression a été anormalement augmentée chez les organoïdes du patient, les auteurs ont réussi à corriger ce biais. Ce succès suggère qu'il est possible d'intervenir cliniquement pour restaurer l'équilibre neuronal.

De plus amples informations sur les mécanismes de la maladie suivront lorsque divers groupes scientifiques étendront les organoïdes du cerveau humain aux étapes ultérieures du développement.

Les auteurs actuels utiliseront maintenant leurs données pour se concentrer sur les mutations insaisissables ou les changements épigénétiques responsables des altérations de l'expression des gènes et des déséquilibres neuronaux observés dans l'étude.

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