Des souris sourdes peuvent entendre à nouveau grâce à la thérapie génique


Des souris sourdes peuvent entendre à nouveau grâce à la thérapie génique

Une nouvelle étude a réussi à rétablir l'audition chez la souris qui a une forme génétique de surdité en utilisant la thérapie génique.

L'audition chez les souris sourdes a été restaurée avec succès en utilisant la thérapie génique.

Publié dans le journal, Science Translational Medicine , L'étude a été une collaboration entre Harvard Medical School, Boston Children's Hospital et l'École Polytechnique Federale en Suisse. Les nouveaux résultats peuvent ouvrir la voie à l'utilisation de la thérapie génique chez les humains qui souffrent d'une forme génétique de surdité.

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), on estime que 360 ​​millions de personnes ont une forme de perte d'audition handicapée, et plus de 70 gènes différents sont connus pour causer la surdité lorsqu'ils sont affectés. Le professeur Jeffrey Holt du Département d'oto-rhino-laryngologie, F.M. Neurobiology Center à Boston et Harvard Medical School, a travaillé avec le premier auteur Charles Askew.

TMC1 a été choisi comme le gène spécifique pour focaliser les efforts de l'étude parce qu'il est une cause commune de surdité génétique, ce qui représente 4 à 8% de tous les cas. Le gène code pour une protéine qui joue un rôle central dans l'audition en aidant à convertir le son en signaux électriques.

Deux types de souris ont été testées, l'une ayant le gène TMC1 supprimé - un bon modèle pour les humains avec des mutations TMC1, car les enfants qui ont deux mutations TMC1 subissent souvent une perte auditive à un très jeune âge. Les autres souris ont porté une mutation spécifique du gène TMC1, connue sous le nom de Beethoven, qui constitue un bon modèle de surdité liée à TMC1, où la surdité se produit progressivement entre 10 et 15 ans.

Pour délivrer le gène sain, les scientifiques ont créé un virus viral adéno-associé 1 (AAV1) avec un promoteur, qui sert de séquence génétique qui transforme le gène uniquement sur certaines cellules sensorielles de l'oreille interne connues sous le nom de cellules ciliées.

Les chercheurs ont examiné plusieurs sérotypes AAV1 et des promoteurs pour rechercher une combinaison efficace. Ils ont découvert qu'une de ces combinaisons réussissait à restaurer la transduction sensorielle, les réponses auditives du cerveau et les réflexes acoustiques des souris sourdes.

Les résultats se sont révélés exceptionnels. Les scientifiques ont restauré la capacité des cellules capillaires sensorielles à répondre au son permettant aux souris de porter le gène de Beethoven à entendre à nouveau. L'audition a été testée en plaçant les souris dans une «boîte de startle» pour mesurer leurs réactions. Le professeur Holt explique: "Les souris atteintes de mutation TMC1 resteront là, mais avec la thérapie génique, elles sauteront aussi longtemps que les souris normales".

Les souris qui ont porté le gène TMC1 supprimé ont également été prometteuses, certaines ayant été partiellement rétablies.

Un moment décisif

L'étude a été financée par la Fondation Bertarelli, et le coprésident, Ernesto Bertarelli, a décrit le résultat comme un moment déterminant. Il dit:

Ces résultats marquent un moment déterminant dans la façon dont nous comprenons, et pouvons finalement défier, le fardeau de la surdité chez les humains. Les résultats témoignent de l'immense dévouement de l'équipe de recherche et de leur engagement à rapprocher la meilleure science de la classe de l'application du monde réel."

Les résultats font écho à une étude il y a plusieurs années, dans laquelle des chercheurs ont utilisé un petit patch génétique pour restaurer l'audition chez des souris sourdes avec le syndrome d'Usher.

AAV1 est déjà utilisé dans les essais de thérapie génique humaine pour la cécité, les maladies cardiaques, la dystrophie musculaire et d'autres conditions. Holt croit que ces résultats ouvriront la voie à l'utilisation de la thérapie génique chez les humains dans un «avenir pas trop lointain». Il dit:

«Je peux envisager des patients souffrant de surdité ayant leur séquençage du génome et un traitement médicamenteux adapté et de précision injecté dans leurs oreilles pour rétablir l'audition. C'est un excellent exemple de la façon dont la science de base peut conduire à des thérapies cliniques».

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