Nouvelle preuve forte de la cause neurologique de la schizophrénie


Nouvelle preuve forte de la cause neurologique de la schizophrénie

Une équipe de scientifiques affirme avoir finalement commencé à comprendre ce qui ne va pas dans la schizophrénie, suite à la découverte que les mutations liées à la maladie perturbent les gènes responsables de maintenir un équilibre chimique dans le cerveau crucial pour un développement et une fonction sains du cerveau

Les mutations liées à la maladie observées par les chercheurs affectent l'équilibre des produits chimiques dans le cerveau qui régulent l'activité des cellules nerveuses.

Les mutations perturbent les gènes qui régulent la neurotransmission excitatrice et inhibitrice, qui doit être délicatement équilibrée pour assurer le bon fonctionnement du cerveau.

«Notre étude marque une étape importante vers la compréhension de la biologie qui sous-tend la schizophrénie, ce qui est une condition incroyablement complexe et a jusqu'à ce jour tout récemment que les scientifiques ont largement mystifié quant à ses origines», explique l'auteur principal, le Dr Andrew Pocklington, de l'Université de Cardiff au Pays de Galles.

"Nous avons maintenant ce que nous espérons être une pièce assez importante du puzzle qui nous aidera à développer un modèle cohérent de la maladie, tout en nous aidant à exclure certaines des alternatives. Un modèle de maladie fiable est urgent pour diriger l'avenir Des efforts pour développer de nouveaux traitements, qui n'ont vraiment pas beaucoup amélioré depuis les années 1970 ".

Les experts savent depuis quelque temps que la schizophrénie est un trouble hautement héréditaire. Alors que la schizophrénie se produit dans 1% de la population générale, elle se produit chez 10% des personnes ayant un parent de premier degré avec l'état. Le jumeau identique de quelqu'un souffrant de schizophrénie a une chance de 40 à 65% de développer le trouble lui-même.

Le fonctionnement sain d'un cerveau dépend de l'équilibre entre les signaux chimiques qui régulent l'activité des cellules nerveuses. Dans le passé, les experts en troubles psychiatriques ont suggéré que la perturbation de cet équilibre pourrait contribuer au développement de la schizophrénie.

En 2011, les auteurs - basés au Centre MRC pour la génétique et la génomique neuropsychiatriques de l'université de Cardiff - ont constaté que les mutations de la schizophrénie interfèrent avec la signalisation chimique excitatrice.

Leur nouvelle étude, publiée en Neuron , Non seulement confirme ces résultats, mais fournit également de fortes preuves que la perturbation de la signalisation inhibitrice contribue également à la schizophrénie.

Les mutations peuvent contribuer à d'autres troubles tels que le trouble du spectre autistique

Pour l'étude, l'équipe a comparé les données génétiques de 11 355 personnes diagnostiquées avec la schizophrénie avec des données pour 16 416 personnes sans trouble. Ces données ont été obtenues à partir de trois études distinctes: le Consortium international de schizophrénie, la génétique moléculaire de la schizophrénie et une étude basée au Royaume-Uni sur les patients atteints de schizophrénie prenant un médicament antipsychotique.

Les chercheurs ont examiné les données génétiques, en recherchant spécifiquement les types de mutation appelés variantes de nombre de copies (CNV) - mutations selon lesquelles de larges étendues d'ADN sont manquantes ou multipliées.

Les CNV chez les participants atteints de schizophrénie ont généralement perturbé les gènes impliqués dans la neurotransmission dans le cerveau, par rapport aux CNV trouvés chez les personnes sans trouble. Les résultats indiquent que la perturbation de cette signalisation a une pertinence causale directe.

On pense également que ces mutations sont impliquées dans le développement d'autres troubles du développement neurologique, y compris le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH).

«Ce travail s'appuie sur notre compréhension des causes génétiques de la schizophrénie - révélant comment une combinaison de défauts génétiques peut perturber l'équilibre chimique du cerveau», affirme le Professeur Hugh Perry, président du Conseil de la recherche médicale en Neuroscience et Mental Health Board ROYAUME-UNI.

"À l'avenir, ce travail pourrait conduire à de nouvelles façons de prédire le risque d'un individu de développer une schizophrénie et de constituer la base de nouveaux traitements ciblés basés sur la composition génétique d'un individu".

Précédemment, Medical-Diag.com Rapporté sur une étude canadienne qui a révélé que les immigrants des Bermudes et des Caraïbes et des réfugiés d'Afrique de l'Est et de l'Asie du Sud ont jusqu'à deux fois plus tendance à développer des troubles psychotiques par rapport à la population en général.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie