La variante génique commune qui affecte le cholestérol peut augmenter le risque cardiaque


La variante génique commune qui affecte le cholestérol peut augmenter le risque cardiaque

Les personnes qui portent une mutation commune dans un gène appelé SCARB1 - qui régule le cholestérol - peuvent avoir un risque plus élevé de développer une maladie cardiaque, disent les chercheurs derrière une nouvelle étude publiée dans le journal PLOS ONE .

L'étude a trouvé un lien statistiquement significatif entre une variante d'un gène qui contrôle le cholestérol et un risque accru de maladie cardiaque.

L'équipe - y compris les membres des universités de Virginie et du Connecticut - a examiné le lien entre une mutation appelée la variante missss rs4238001 de SCARB1 et l'incidence de la maladie coronarienne dans un groupe de 5 000 Américains participant à l'étude multiethnique de L'athérosclérose (MESA) parrainé par l'Institut national du poumon et du sang du cœur.

La variante modifie le type de protéine codée par SCARB1 et entrave ainsi la régulation du cholestérol. Des études antérieures chez la souris et les humains ont montré que cela est lié à l'athérosclérose - un état potentiellement grave où les artères deviennent bouchées par des substances grasses.

L'équipe a cartographié la composition génétique des participants blancs, afro-américains et hispano-américains et des épisodes suivis sur les maladies coronariennes sur 7 ans.

Ils ont trouvé un lien statistiquement significatif entre la variante SCARB1 et le risque accru de maladie cardiaque dans tous les groupes, mais surtout chez les hommes et les Afro-Américains.

Le chef de l'étude, Annabelle Rodriguez-Oquendo, un endocrinologue et professeur au Centre de santé de l'Université du Connecticut à Farmington, et ses collègues ont constaté que le risque de développer une maladie cardiaque était supérieur à 49% chez les transporteurs de la variante rs4238001 que dans la population générale.

Leur analyse a montré que les hommes afro-américains portant la variante rs4238001 étaient les pires: ils avaient le risque de développer une maladie cardiaque de 49% plus élevé, tandis que les mâles blancs avaient un risque de 24% plus élevé. Dans l'ensemble, les hommes avec la variante ont un risque de 29% plus élevé.

Le prof. Rodriguez-Oquendo dit que la variante rs4238001 est assez courante. Il existe un test que les cliniciens peuvent utiliser pour savoir si leurs patients sont des transporteurs afin qu'ils puissent proposer des conseils sur la prévention du risque cardiaque.

Après avoir découvert le lien avec les maladies cardiaques, l'équipe veut maintenant en savoir plus sur la biologie sous-jacente et comment la réparer, comme l'explique le Prof. Rodriguez-Oquendo:

Nous voulons aller au fond de la cellule, et savoir comment réparer. Nous sommes vraiment intéressés à mieux comprendre comment cette protéine est mâchée et dégradée plus rapidement."

L'équipe croit que les réponses auront des implications pour la prévention des maladies cardiaques et le traitement des patients qui portent le gène variant. Les approches qui impliquent l'ajustement des niveaux d'hormones pour modifier le métabolisme du cholestérol peuvent se révéler plus appropriées.

Dans une publication précédente à la médecine de Johns Hopkins, le Prof. Rodriguez-Oquendo a montré comment une autre variante de SCARB1 est liée à la stérilité chez les femmes. Dans cette étude - publiée dans le journal Reproduction humaine - elle et son équipe ont montré comment la mutation semble affecter la production de progestérone, ce qui en fait un coupable probable dans un nombre important de cas d'infertilité féminine.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Cardiologie