Le trouble du spectre autistique est plus répandu chez les hommes que chez les femmes, les études rapportant fréquemment un biais 2: 1 ou 3: 1 entre les hommes et les femmes. Bien que les causes de ce biais soient encore inconnues, une série de nouvelles études ont révélé de nouvelles idées sur la façon dont les différents genres affectent la condition.

A 2: 1 ou 3: 1 du biais du spectre de l'autisme au mâle, le biais de prévalence est fréquemment rapporté dans les études.

La série est publiée dans Autisme moléculaire Et explore les différences structurelles dans le cerveau, le rôle des hormones sexuelles prénatales et une théorie appelée «effet protecteur féminin».

"L'autisme a toujours été perçu comme une condition qui se produit plus souvent chez les hommes, ce qui signifie que les femmes sont généralement sous-représentées dans les études", explique l'éditeur invité Meng-Chuan Lai de l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni. "Cela signifie qu'il y a un risque que La littérature scientifique et clinique offre une compréhension partielle et masculine de l'autisme ".

Il est clair, cependant, que le trouble du spectre de l'autisme (ASD) n'est pas simplement un état masculin. "Déterminer le rôle que le sexe et le genre jouent dans les caractéristiques de l'autisme, à travers plusieurs niveaux, peut informer à la fois notre capacité à identifier l'état et le plomb À une meilleure compréhension de sa psychologie et de sa biologie du développement », explique le Dr Lai.

Une étude a identifié des différences structurelles significatives dans les cerveaux des enfants en bas âge avec ASD par rapport aux femmes en bas âge avec le même état. Des chercheurs de l'Institut MIND de l'Université de Californie, Davis, ont examiné l'organisation des fibres dans le corpus callosum dans l'esprit de 139 enfants atteints d'autisme et 82 enfants en développement.

Tous les enfants atteints de TSA ont eu des altérations dans les zones de corpus callosum liées à leurs lobes frontaux. Cependant, la nature de ces altérations différait entre les enfants masculins et les filles.

Alors que les enfants masculins avaient des régions callosales plus petites reliant la partie du cerveau associée au traitement émotionnel et à la prise de décision liée à la récompense, les femmes avaient des régions callosales plus petites se connectant à la partie du cerveau impliquée dans le fonctionnement exécutif supérieur.

Une autre différence dans le cerveau des hommes et des femmes a été révélée dans une étude menée par des chercheurs de l'Université George Washington, DC. L'étude a étudié les niveaux du gène RORA, connu pour réguler plusieurs gènes liés à l'autisme, dans le cerveau des mâles et des femelles généralement développés.

Les experts ont déjà proposé une carence en RORA en tant que facteur qui pourrait augmenter le facteur de risque masculin de la TSA. Dans l'étude, les chercheurs ont constaté que les niveaux de protéines RORA étaient plus élevés dans les cerveaux des femmes en développement que chez les hommes généralement en développement, ce qui suggère que les femelles sont moins susceptibles d'avoir une déficience en RORA.

Analyser l'effet protecteur féminin

Cette constatation peut s'insérer dans la théorie de l'effet protecteur féminin - l'idée qu'il existe un mécanisme dans le cerveau féminin qui la protège contre le développement des TSA. Deux autres études de la série explorent encore davantage cette théorie.

Dans le premier, mené par des chercheurs de l'Université de Californie à Los Angeles, a analysé le risque de TSA dans plus de 1 120 familles, en étudiant spécifiquement le taux auquel les TSA se sont développés chez les frères et sœurs et la différence entre les hommes et les femmes.

Selon le modèle d'effet protecteur féminin, on pense que les femelles atteintes de TSA portent une plus grande charge génétique que les hommes qui les prédispose à la maladie. En outre, cette plus grande responsabilité génétique est censée être partagée avec leurs frères et sœurs.

Les chercheurs ont examiné le taux de récidive ASD dans les enfants de familles avec au moins une femme membre de la famille avec ASD par rapport aux familles qui n'ont que des membres masculins atteints de TSA. Un risque significativement plus élevé de TSA a été observé chez les frères et sœurs de femmes atteintes de TSA par rapport aux frères et sœurs des hommes atteints de TSA.

Une récidive plus élevée de la TSA a également été constatée chez les hommes dans toutes les familles, ce qui suggère aux auteurs que les mécanismes de protection féminins fonctionnent encore dans des familles ayant des charges de risque génétique plus élevées.

L'étude finale comportait une analyse des données génétiques provenant de plus de 4 500 familles touchées par la TSA. Cette recherche a été menée par des scientifiques de l'Université de Washington, de St. Louis, de l'Université de Californie, de San Francisco et de Yale School of Medicine. L'équipe a constaté qu'aucun gène unique n'est associé à l'effet protecteur féminin, ce qui suggère que plusieurs gènes peuvent être derrière le mécanisme.

«L'accent mis sur le sexe et le genre dans la recherche sur l'autisme devrait aider à améliorer l'identification clinique des femmes qui peuvent avoir un autisme qui n'a pas été diagnostiqué», écrit Simon Baron-Cohen, co-éditeur en chef de Autisme moléculaire .

"La recherche sur ce sujet peut également nous aider à comprendre le mélange complexe de facteurs génétiques, hormonaux et sociaux liés au sexe qui contribuent aux différences individuelles dans le développement social et linguistique et une adaptation flexible au changement, ainsi que l'autisme lui-même".

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