La maladie de huntington: causes, symptômes et traitements


La maladie de huntington: causes, symptômes et traitements

La maladie de Huntington Est un trouble du cerveau héréditaire et incurable. C'est une maladie dévastatrice pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement «efficace».

Les cellules nerveuses sont endommagées, ce qui entraîne une détérioration de diverses parties du cerveau. La maladie affecte le mouvement, le comportement et la cognition - les capacités des individus affectés à marcher, penser, raisonner et parler sont progressivement érodés jusqu'à ce qu'ils deviennent entièrement tributaires d'autres personnes pour leurs soins.

La maladie de Huntington a un impact émotionnel, mental, social et économique majeur sur la vie des patients, ainsi que leurs familles.

Voici quelques points clés de la maladie de Huntington. Plus d'informations détaillées et de soutien sont dans l'article principal.

  • La maladie de Huntington est, à ce jour, incurable.
  • La maladie de Huntington attaque graduellement les cellules nerveuses au fil du temps.
  • La condition affecte environ 1 sur 10 000 Américains.
  • Les premiers signes normalement présents entre 35 et 55 ans.
  • Les premiers symptômes peuvent inclure des oscillations d'humeur, une maladresse et des comportements particuliers.
  • Au cours des dernières étapes de la maladie, l'étouffement devient une préoccupation majeure.
  • La maladie de Huntington est héréditaire dominante et les tests génétiques ont été possibles depuis 1993.
  • La maladie est causée par un gène défectueux qui fait une version surdimensionnée de la protéine huntingtine.
  • Huntingtin interagit avec une protéine appelée Rhes dans les zones du cerveau impliquées dans le contrôle moteur.
  • Les médicaments actuels n'attaquent que les symptômes plutôt que les problèmes sous-jacents dans la maladie de Huntington.

Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

Huntington affecte environ 30 000 Américains.

La condition était appelée Chorea de Huntington , Parce que les mouvements involontaires effectués par les patients atteints de la maladie peuvent sembler être comme une danse ébouriffée - "chorea" vient du mot grec Choreia Ce qui signifie «danser». Le mot anglais «chorégraphie» vient aussi du mot grec Choreia .

La maladie de Huntington (HD) affecte aussi bien les hommes que les femmes de façon égale et apparaît le plus souvent au cours de l'âge moyen. Selon le ministère de la Santé, au Royaume-Uni, il y a environ 6 000 personnes au Royaume-Uni avec la maladie. The Huntington's Society of America dit que 1 personne sur 10 000 a la maladie - 30 000 personnes. On estime qu'au moins 150 000 autres Américains ont un risque de développement de HD de 50%, alors que des milliers de leurs proches comportent également un certain risque.

La prévalence de la maladie varie en fonction de l'ascendance ethnique: les personnes ayant un héritage asiatique ou africain ont un risque de 1 000 000 sur le risque d'être affecté, alors que le risque pour les personnes de race blanche est de 70 à 100 fois plus élevé.

Les instituts J. David Gladstone, Taube Philanthropies et la Fondation Koret ont lancé un programme de recherche révolutionnaire visant à prévenir, traiter ou guérir la maladie de Huntington d'ici 2020.

Symptômes de la maladie de Huntington

Les signes et les symptômes peuvent apparaître à n'importe quel âge, mais le plus souvent entre 35 et 55 ans. Ils vont s'aggraver progressivement pendant dix à vingt ans jusqu'à ce que le patient finisse par mourir.

La façon dont les symptômes et les symptômes évoluent et ceux qui apparaissent en premier peuvent varier d'une personne à l'autre. Certains peuvent développer une dépression avant de subir des problèmes de motricité.

Les symptômes initiaux peuvent d'abord être ignorés ou attribués à quelque chose d'autre pendant un certain temps par la plupart des patients et leur famille et leurs amis. C'est plus probable si les gens ne savent pas que la maladie de Huntington existe dans leur famille. Les symptômes peuvent inclure des fluctuations d'humeur et des comportements particuliers.

Des signes subtils peuvent aider les médecins à prédire qu'une personne développera la maladie de Huntington au cours des prochaines années, révèlent des scientifiques de l'Université de l'Iowa.

Il n'est pas rare pour certaines personnes de nier qu'ils ont la condition et prennent beaucoup de temps pour s'entendre avec le diagnostic.

Les premiers symptômes

Voici une liste des signes et symptômes précoces qui peuvent être pertinents dans certains cas. Il est important de se rappeler que cela peut varier en fonction de l'individu:

  • Faibles mouvements incontrôlables
  • Maladresse
  • Trébuchant
  • Quelques légers signes de manque d'émotion
  • Manque de concentration, de légers problèmes de concentration
  • Laisse dans la mémoire à court terme
  • Dépression
  • Changements d'humeur - cela peut inclure un comportement antisocial et une agression.

Désagrément pour ceux qui ne connaissent pas - si la famille et les amis ne savent pas ce qui se passe, l'impact sur les relations et la vie familiale peut être démoralisant, pénible et parfois choquant. Les explosions de tempérament inattendues dirigées contre un partenaire de quelqu'un qui a été considéré jusqu'alors comme chaleureux, attentionné et aimant sont effrayantes et confuses.

Les amis et la famille peuvent avoir l'impression qu'un individu avec HD est paresseux - mais ce n'est pas le cas. La HD affecte généralement la personnalité d'une personne de telle sorte qu'elles se révèlent comme non motivées, déconseillées, léthargiques et qui manquent d'initiative.

Inquiétude inutile pour ceux qui savent - ceux qui savent qu'ils sont à risque risquent de s'inquiéter quand ils se demandent si un signe HD est apparu. Les exemples peuvent inclure le déclenchement de quelque chose, soudainement en colère, oublier le nom de quelqu'un ou trébucher. Ces «signes» sont des choses que nous faisons de temps en temps.

Dans les deux cas, si vous êtes conscient du risque ou si vous ne savez pas ce qui se passe, il est conseillé de parler à votre médecin généraliste (médecin généraliste, médecin traitant). Le médecin généraliste peut renvoyer le patient à un neurologue.


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