Dans une nouvelle étude publiée en Nature Genetics , Les chercheurs ont révélé des mutations dans un gène qui, selon eux, sont fortement liés au développement du cancer du sein.

Les chercheurs ont trouvé une mutation RECQL chez les femmes polonaises qui était liée à un risque accru de cinq fois pour le cancer du sein.

Dans le monde entier, le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes. En 2012, près de 1,7 million de femmes ont été diagnostiquées avec la maladie, représentant environ 12% de tous les nouveaux cas de cancer.

On estime qu'environ 5 à 10% de tous les cas de cancer du sein sont héréditaires, résultant de mutations dans des gènes transmis par un parent.

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont les causes les plus fréquentes du cancer du sein héréditaire. Les femmes atteintes de mutations BRCA1 ont en moyenne 55 à 65% de chances de développer la maladie, tandis que le risque moyen de cancer du sein chez les femmes atteintes de mutations BRCA2 est d'environ 45%.

Un certain nombre d'autres mutations génétiques ont été associées au cancer du sein héréditaire, y compris des mutations dans les gènes ATM, CHEK2 et TP53. Cependant, on pense qu'à ce jour, les chercheurs n'ont découvert que la moitié des mutations génétiques associées au développement du cancer du sein.

Maintenant, il est possible que d'autres puissent être ajoutés à la liste. Le Dr Mohammad Akbari, de l'Université de Toronto et l'Institut de recherche du Collège féminin du Women's College Hospital - tous deux au Canada - et des collègues ont lié les mutations d'un gène appelé RECQL avec l'apparition du cancer du sein chez les femmes polonaises et français-canadiennes.

50% des femmes ayant une mutation RECQL développeront un cancer du sein

Pour atteindre leurs résultats, l'équipe a utilisé un séquençage complet pour analyser environ 20 000 gènes parmi 195 patients polonais ou français-canadiens atteints de cancer du sein qui avaient une forte histoire familiale de la maladie, mais qui étaient exempts de mutations BRCA1 et BRCA2.

Les chercheurs disent qu'ils ont choisi les femmes polonaises et français-canadiennes pour l'étude parce qu'elles sont très similaires génétiquement.

Dans ces deux populations, les chercheurs ont identifié des mutations RECQL récurrentes récurrentes.

Afin de confirmer que les mutations RECQL sont liées à l'apparition du cancer du sein, les chercheurs ont évalué les gènes de 25 000 femmes polonaises et français-canadiennes supplémentaires avec ou sans cancer du sein.

De ce fait, l'équipe a identifié des mutations RECQL spécifiques et récurrentes parmi les deux populations qui étaient associées à un risque de cancer du sein plus élevé. Par exemple, ils ont trouvé une mutation RECQL chez les femmes polonaises qui était liée à un risque quintuple de cancer du sein, comparativement aux femmes polonaises sans cette mutation.

Chez les femmes francophones, les chercheurs ont identifié une mutation RECQL qui s'est produite 50 fois plus souvent parmi ceux qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein que ceux qui n'ont pas de antécédents familiaux de la maladie.

Les chercheurs notent que bien que ces mutations RECQL semblent être rares, le risque de cancer du sein chez les femmes qui les ont semblent être très élevé. Dans leur étude, ils ont calculé qu'environ 50% des femmes avec une mutation RECQL développeraient un cancer du sein.

Sur la base de leurs résultats, les chercheurs concluent que RECQL est un gène de susceptibilité au cancer du sein. Dr. Akbari ajoute:

Cette étude a montré que l'étude de populations fondatrices spécifiques comme les femmes polonaises et français-canadiennes est une excellente approche pour identifier les gènes associés à la maladie.

Notre travail est une étape passionnante dans l'identification de tous les gènes pertinents qui sont associés au cancer du sein héréditaire ".

Ensuite, l'équipe prévoit de rechercher la présence de mutations RECQL chez les femmes d'autres populations.

Pendant ce temps, le Dr Akbari dit qu'il soutient le dépistage des mutations génétiques chez les femmes atteintes de cancer du sein, car l'identification de ces mutations pourrait aider à traiter la maladie.

"À l'avenir, nous pourrions être en mesure de choisir ou de développer des traitements qui peuvent contourner ou corriger les mutations génétiques pertinentes qui sont liées au cancer du sein", ajoute-t-il. "Cela ouvre la voie à de nouvelles et meilleures façons d'aborder le traitement".

Medical-Diag.com A récemment signalé une autre étude du Women's College Research Institute dans laquelle les chercheurs ont constaté que l'élimination des ovaires était associée à une réduction de 62% des décès par cancer du sein chez les femmes ayant une mutation BRCA1.

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