Une fille courageuse du Royaume-Uni qui a sensibilisé à un trouble génétique rare qui cause le vieillissement prématuré - progeria - est décédé à 17 ans.

"Hayley a été un pionnier - et l'une des raisons pour lesquelles nous avons maintenant le premier traitement pour la progerie. Aujourd'hui, nous nous rappelons son courage et sa détermination énormes", a déclaré la Fondation de recherche Progeria.

Progeria, ou Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), affecte environ 1 dans 4-8 millions de nouveau-nés dans le monde entier. Il y a environ 200-250 enfants vivant avec la condition à travers le monde à tout moment.

La progerie est causée par une protéine anormale dans le gène LMNA, appelée progerine, qui interfère avec la production de la lame A - une protéine qui stabilise le noyau d'une cellule. Cette perturbation fait en sorte que les enfants atteints de progeria vieillissent jusqu'à 10 fois plus vite que la normale.

Jeudi soir, on a annoncé que Hayley Okines, une soeur de progeria âgée de 17 ans - de Medical-Diag.com La ville natale de Bexhill à East Sussex, en Angleterre, est décédée.

La mère de Hayley, Kerry Okines, a posté les nouvelles tristes sur Facebook: "Ma petite fille est allée quelque part mieux. Elle a pris son dernier souffle dans mes bras à 9h-39h".

Hayley - qui nouvelles de la BBC Disait avoir le «corps d'un homme de 104 ans» - était traité à l'hôpital pour une pneumonie, mais elle est revenue à la maison juste avant sa mort. »Elle est rentrée chez elle pendant une heure et elle a vu ses chiots, son petit frère Louie et elle Sœur Ruby, "le père de Hayley, Mark Okines, a déclaré nouvelles de la BBC le vendredi.

"Je pense qu'elle voulait rentrer à la maison pour dire au revoir à tout le monde", a-t-il poursuivi. "Je pense qu'elle savait que ça allait être l'heure".

«Nous nous rappelons son énorme courage et détermination»

Les enfants atteints de progeria vivent rarement jusqu'à l'âge de 14 ans, souvent en décès de maladies qui affectent les personnes âgées, comme les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.

On a dit à Hayley qu'elle ne vivrait pas avant l'âge de 13 ans, mais en 2007, l'adolescent a commencé à subir un traitement pionnier à Boston Children's Hospital, MA, dans le cadre du premier essai clinique pour la maladie.

En septembre 2012, Medical-Diag.com A rapporté le succès de cet essai, révélant comment un inhibiteur de la farnesyltransférase (FTI) a amélioré le poids, la structure osseuse et la santé cardiovasculaire des enfants atteints de progeria.

Dans une déclaration suite à la mort de Hayley, la Progeria Research Foundation a félicité l'adolescent pour sa contribution à la recherche progeria:

"Toute la communauté de PRF pleure la perte d'une de nos stars brillantes, Hayley Okines. Hayley a été l'un des premiers participants aux essais cliniques en progerie en cours. Hayley était un pionnier - et l'une des raisons pour lesquelles nous avons maintenant le premier traitement pour Progeria. Aujourd'hui, nous nous rappelons son énorme courage et sa détermination."

Hayley a été un activiste passionné pour la sensibilisation à la progerie, salué localement et à l'échelle nationale comme source d'inspiration pour les personnes ayant ou non la condition. L'adolescent a écrit deux livres détaillant ses expériences de vie avec progeria - "Old Before My Time" et "Young at Heart" - et ont participé à de nombreuses entrevues.

Outre sa contribution à la sensibilisation et à la recherche de la progeria, Hayley a été très admirée pour sa vision positive de la vie, en écrivant dans "Young at Heart:"

Ma vie avec la progerie est pleine de bonheur et de bons souvenirs. Au fond, je ne suis pas différent de personne. Nous sommes tous humains."

Nos pensées et nos prières sont avec la famille et les amis de Hayley en ce moment difficile.

La nouvelle de la mort de Hayley vient seulement 15 mois après qu'on a annoncé que Sam Burns, un garçon de Foxborough, MA, était décédé d'une progeria âgée de 17 ans.

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