Dans une étude de près de 16 000 femmes enceintes, les chercheurs ont constaté qu'un test de sang d'ADN sans cellule effectué entre 10 et 14 semaines de gestation était plus efficace pour diagnostiquer le syndrome de Down que les méthodes de dépistage standard.

Le test cfDNA évalue les petites quantités d'ADN foetal qui circulent dans le sang d'une femme enceinte, en cherchant des copies supplémentaires du chromosome 21.

L'étude - menée par le Dr Mary Norton, professeur d'obstétrique clinique et de gynécologie à l'Université de Californie-San Francisco (UCSF) - a également révélé que le test sanguin était plus efficace pour diagnostiquer deux anomalies chromosomiques plus rares - syndrome d'Edwards et syndrome de Patau - que Techniques conventionnelles.

L'équipe publie ses résultats dans New England Journal of Medicine .

Le syndrome de Down est l'état génétique le plus courant aux États-Unis, affectant environ 1 sur 700 bébés nés. Il se produit lorsqu'une copie supplémentaire partielle ou complète du chromosome 21 est réalisée pendant le développement embryonnaire.

Le chromosome supplémentaire est ensuite répliqué dans les cellules de l'ensemble du corps, ce qui provoque les caractéristiques associées à la condition. Ceux-ci comprennent des anomalies du développement, des caractéristiques fatales aplaties, une tonalité musculaire réduite, des yeux inclinés vers le haut et des petites mains et pieds.

Toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, reçoivent des tests de dépistage et de dépistage du syndrome de Down.

Ceux-ci comprennent le test combiné du premier trimestre, qui consiste à mesurer les niveaux de protéines et d'hormones dans le sang d'une femme enceinte qui sont liés à des anomalies chromosomiques. Il s'agit également d'un test de dépistage de la translucidité nucale - une échographie qui mesure la quantité de liquide accumulée dans le tissu cervical du bébé. L'augmentation de l'accumulation de liquide peut indiquer des anomalies.

Un clinicien utilise le test de sang et les résultats d'ultrasons, ainsi que l'âge de la mère, pour estimer le risque d'avoir un bébé atteint de syndrome de Down.

Le test d'ADN fœtal (cfDNA) sans cellule est normalement recommandé pour les femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'avoir un bébé souffrant de syndrome de Down. Il s'agit d'un test qui évalue les petites quantités d'ADN foetal qui circulent dans le sang d'une femme enceinte, en cherchant des copies supplémentaires du chromosome 21.

Selon le Dr Norton et ses collègues, le test cfDNA s'est avéré très précis dans la détection du syndrome de Down chez les femmes enceintes à haut risque, mais son efficacité chez les femmes enceintes à faible risque n'est pas claire.

100% de sensibilité et moins de résultats faussement positifs avec le test cfDNA

Pour leur étude, l'équipe a inscrit 18 955 femmes enceintes d'une moyenne d'âge de 30 ans provenant de 35 centres médicaux de plus de six pays. Les chercheurs notent qu'environ 24% des femmes avaient plus de 35 ans - un âge associé à un risque plus élevé pour le syndrome de Down - tandis que les 76% restants étaient moins exposés au risque.

• Le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down aux États-Unis a augmenté de 30% entre 1979 et 2003
• Plus une femme est âgée lorsqu'elle devient enceinte, plus son risque d'avoir un bébé atteint de syndrome de Down
• Les coûts médicaux des enfants âgés de 0 à 4 ans assurés en privé avec le syndrome de Down sont estimés à environ 12 fois plus élevés que ceux des enfants du même âge sans l'affection.

En savoir plus sur le syndrome de Down

Entre 10 et 14 semaines de gestation, les femmes ont reçu le test combiné du premier trimestre et le test cfDNA. L'équipe a été en mesure de recueillir les résultats des tests et de surveiller les résultats de grossesse de 15 841 femmes inscrites.

Parmi ces femmes, 38 cas de syndrome de Down ont été identifiés, et ils ont constaté que le test cfDNA a correctement identifié tous les 38 - bénéficiant d'un taux de sensibilité de 100%. Le test combiné du premier trimestre, cependant, n'a identifié que correctement 30 des 38 cas.

Les chercheurs ont également constaté que le test cfDNA donnait beaucoup moins de résultats faussement positifs; Neuf contre 854 avec le test combiné du premier trimestre.

En outre, l'équipe a constaté que le test cfDNA était plus précis que le test standard pour identifier le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).

Le test cfDNA a identifié neuf cas sur 10 du syndrome d'Edwards et a donné un résultat faussement positif, tandis que huit cas ont été identifiés avec un dépistage standard et 49 faux positifs. Alors que le test cfDNA a identifié les deux cas du syndrome de Patau et a conduit à un faux positif, le dépistage standard a identifié un cas et a conduit à 28 faux positifs.

Les tests cfDNA devraient être abordés avec prudence

Les chercheurs disent que l'utilisation du test cfDNA chez les femmes à moindre risque entraînerait moins de résultats faussement positifs que le dépistage standard et, par conséquent, pourrait entraîner moins de tests invasifs et de fausses couches.

Ils soulignent cependant que les femmes enceintes et les fournisseurs de soins de santé devraient être au courant des éventuelles défaillances avec les tests cfDNA. Ils notent que les méthodes de dépistage standard captent une gamme beaucoup plus large d'anomalies.

Par exemple, 488 femmes inscrites à l'étude ont été exclues parce que leur ADN fœtal circulant était incompréhensible ou leurs résultats ne pouvaient pas être interprétés. Cependant, 2,7% des fœtus de ces femmes présentaient des anomalies chromosomiques qui n'auraient pas été identifiées lors du test cfDNA. Les taux de détection des tests cfDNA auraient été plus faibles si ces femmes étaient incluses dans les résultats, notez les chercheurs.

M. Norton ajoute:

Les fournisseurs doivent être adaptés aux préférences des patients et les conseiller sur les différences dans le dépistage prénatal et les options de diagnostic. Les femmes qui optent pour un test d'ADN sans cellule devraient être informées qu'elles sont très précises pour le syndrome de Down, mais elles se concentrent sur un petit nombre d'anomalies chromosomiques et ne fournissent pas d'évaluation complète avec d'autres approches.

Le counseling devrait également inclure des informations sur les risques associés aux tests échoués et les avantages et les inconvénients de la poursuite d'un test invasif si aucun résultat n'est obtenu.

L'équipe conclut que d'autres études sont justifiées pour évaluer l'utilité des coûts du test cfDNA chez les femmes enceintes à faible risque de syndrome de Down.

En octobre 2014, une fonction Spotlight Medical-Diag.com A étudié si les femmes enceintes reçoivent des informations adéquates sur le syndrome de Down.

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