L'étude révèle que la plupart des frères et sœurs souffrant d'autisme ont des gènes de risque différents


L'étude révèle que la plupart des frères et sœurs souffrant d'autisme ont des gènes de risque différents

Alors que les causes exactes de l'autisme ne sont pas claires, les chercheurs ont associé un certain nombre de gènes avec le trouble, dont beaucoup sont considérés comme héréditaires. La notion populaire considère que les frères et sœurs qui héritent de l'autisme possèdent les mêmes gènes de risque pour le trouble que leurs parents et les uns les autres. Mais une nouvelle étude surprenante - considérée comme la plus grande étude du génome de l'autisme à ce jour - trouve que ce n'est peut-être pas le cas.

Les chercheurs ont constaté que près de 70% des frères et sœurs étudiés avaient différents gènes de risque pour la maladie.

L'étude, publiée dans le journal Nature Medicine Et dirigé par le Dr Stephen Scherer de The Hospital for Sick Children en Ontario, au Canada, se demande si l'autisme est généralement hérité ou résulte d'autres facteurs.

L'autisme affecte environ 1 enfant sur 68 aux États-Unis et est presque cinq fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

De nombreuses études ont suggéré que l'autisme puisse être hérité. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la recherche a montré que si un jumeau identique a un autisme, l'autre jumeau a 36 à 95% de chances de développer l'état.

De plus, les études ont montré que les parents qui ont un enfant atteint d'autisme ont 2 à 18% de chances d'avoir un autre enfant à la condition.

«Chaque enfant atteint d'autisme est comme un flocon de neige - unique l'un de l'autre»

Pour leur étude, le Dr Scherer et son équipe ont procédé au séquençage génomique complet sur 85 familles avec deux frères et sœurs qui avaient reçu un diagnostic d'autisme.

Contrairement aux tests génétiques standard, le séquençage complet du génome évalue la totalité de la composition de l'ADN du génome d'un organisme en même temps.

Les résultats de l'analyse ont révélé que 69,4% des frères et sœurs portaient différentes mutations génétiques liées à l'autisme. De plus, les chercheurs ont constaté que ces frères et sœurs affichaient une plus grande variabilité dans les symptômes de l'autisme que les 30,6% des frères et sœurs qui partageaient les mêmes gènes de risque d'autisme.

Ces résultats indiquent que chez les frères et sœurs qui ont tous deux un autisme, le trouble peut être causé par des mutations génétiques qui se sont développées de façon sporadique.

"Bien qu'il soit possible que d'autres combinaisons non détectées ou non caractérisées de variantes rares non prises en compte dans cette étude ou d'autres variantes communes puissent contribuer", affirment les chercheurs, "de nombreux gènes de risque d'autisme impliqués dans ces familles sont pris en compte pour être suffisamment Pénétrant pour provoquer des phénotypes pertinents à l'autisme."

Medical-Diag.com A demandé au Dr Scherer si ces résultats sont une surprise. "Au début, cela nous a surpris", a-t-il répondu, "mais quand nous en pensions davantage, en fonction de ce que nous savons, cela semble logique. Beaucoup de gènes différents sont impliqués [ Dans l'autisme] - plus de 100 - et sur la base de toutes les différentes combinaisons potentielles d'événements, il serait plus probable que différents gènes soient impliqués que le même gène ".

Il ajoute:

Nous savions qu'il y avait de nombreuses différences dans l'autisme, mais nos résultats récents l'ont clairement décelé. Nous croyons que chaque enfant atteint d'autisme est comme un flocon de neige - unique de l'autre ".

Les résultats montrent l'importance du séquençage complet du génome

Le Dr Scherer dit que les résultats suggèrent également que les cliniciens devraient aller au-delà de la recherche de gènes supposés liés à l'autisme, comme cela se fait normalement en utilisant des tests génétiques diagnostiques.

«Ce qui arrive souvent, c'est que s'il y a un enfant plus âgé avec un diagnostic d'autisme et que le gène impliqué est connu, dans les futurs enfants - pour des raisons de conseil génétique -, ils ne font souvent que séquencer le gène connu pour rechercher des mutations chez les frères et sœurs ou autres Membres de la famille ", at-il dit." Notre histoire montre que vous devez aller plus loin que cela et de préférence séquencer tout le génome ".

Les données de cette étude font partie du projet MSSNG - une collaboration entre Autism Speaks, qui a financé l'étude et Google. Le projet vise à produire une base de données d'au moins 10 000 génomes autiste ouvertement disponibles pour la recherche mondiale, dans le but d'améliorer la compréhension de l'autisme et d'aider au développement de traitements personnalisés pour la condition.

Le co-auteur de l'étude, Robert Ring, directeur scientifique chez Autism Speaks, affirme que rendre ces données accessibles aux chercheurs du monde entier est "dégrader les barrières d'une manière jamais faite auparavant".

"Comme toujours, notre objectif chez Autism Speaks est d'accélérer la découverte scientifique qui va finalement améliorer la vie des personnes atteintes d'autisme à la maison et dans le monde", ajoute-t-il.

Medical-Diag.com Récemment publié sur une étude publiée dans The Lancet Psychiatry , Dans lequel les chercheurs prétendent que la thérapie par vidéo peut améliorer les comportements liés à l'autisme chez les nourrissons à risque de la maladie.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie