Mutation génétique de la maladie métabolique identifiée dans une population inuite


Mutation génétique de la maladie métabolique identifiée dans une population inuite

Les chercheurs ont identifié une mutation génétique responsable d'une maladie métabolique chez les Inuits dans le nord du Canada.

Le Nunavik est le tiers nord de la province de Québec, au Canada, et abrite 19% de la population inuite totale en 2006.

La maladie en question, la maladie de stockage du glycogène de type IIIa, est causée par des mutations du gène AGL, conduisant à des enzymes de dégradation du glycogène moins actives. Le trouble perturbe la capacité du corps à libérer du sucre du glycogène, entraînant la formation de dépôts de glycogènes dommageables.

Les symptômes de la maladie de stockage du glycogène de type IIIa comprennent l'hypoglycémie, le gonflement du foie et la faiblesse musculaire.

La maladie de stockage du glycogène IIIa affecte environ une personne sur 100 000 en Amérique du Nord. Cependant, les chercheurs estiment que le désordre peut affecter environ 1 personne sur 2 500 personnes au Nunavik - la patrie des Inuits au Québec.

"L'objectif de notre étude actuelle était d'identifier la cause génétique de la maladie de stockage du glycogène de type III dans la population inuite du Nunavik sur la côte orientale de la baie d'Hudson", écrivent les auteurs de l'étude, publiés en CMAJ (Journal de l'Association médicale canadienne) .

Pour l'étude, les chercheurs ont mené des tests génétiques sur cinq enfants inuits, tous ayant reçu un diagnostic de maladie de stockage du glycogène de type IIIa. En plus d'être testé avec des méthodes standard de séquençage de l'ADN, deux des enfants ont reçu un séquençage complet de l'ADN.

Dans les deux enfants soumis à un séquençage complet, une mutation a été signalée dans le gène AGL. Les tests d'ADN standard ont ensuite confirmé que la mutation était présente dans chacun des cinq enfants. En outre, chaque enfant avait un hypertrophie du foie et une hypoglycémie - symptômes de la maladie de stockage du glycogène de type III.

Les chercheurs ont également constaté que cinq membres de la famille des enfants étaient porteurs de la mutation, avec d'autres tests génétiques montrant plus de matériel génétique partagé. Ces résultats sont révélateurs d'un effet fondateur: une perte de variation génétique se produisant lorsqu'une nouvelle population est formée à partir d'un petit nombre d'ancêtres.

Les résultats devraient améliorer le diagnostic et la prévention précoce de la maladie

Les chercheurs estiment que le taux de prévalence de la maladie de stockage du glycogène de type IIIa dans cette population est parmi les plus élevés au monde. La mutation trouvée dans l'étude n'a jamais été rapportée chez les enfants nord-américains, même si elle a déjà été identifiée chez 12 patients juifs nord-africains.

"Cette découverte aidera les familles et les communautés intéressées à recevoir des conseils génétiques et un dépistage pour aider à identifier et à gérer la maladie", déclare l'auteur de l'étude, Dr. Celia Rodd. "Le diagnostic précoce peut aider à prévenir l'hypoglycémie et les dégâts organiques chez les nourrissons et les complications graves pour la santé".

Le dépistage ciblé des nouveau-nés parmi la population est une stratégie potentielle identifiée par les auteurs pour prévenir l'hypoglycémie des nouveau-nés et l'accumulation de glycogène.

Dans un commentaire lié à l'étude, la Dre Jane Evans, de l'Université du Manitoba, à Winnipeg, au Canada, souligne l'importance de la technologie moderne dans la recherche génétique:

Bien que l'appréciation de cette variation de la fréquence de la maladie et de la génétique des populations existe depuis un certain temps, l'application de méthodes modernes d'identification des gènes peut maintenant améliorer les résultats pour les patients, leurs familles et leurs communautés.

Il existe des avantages supplémentaires pour la découverte d'une mutation causale, le Dr Evans ajoute: «Une fois qu'une mutation causale est découverte, des possibilités existent pour utiliser des tests de diagnostic moléculaires plutôt que plus invasifs, pour commencer un traitement précoce et offrir des tests de transporteur aux membres de la famille à risque."

Une autre étude génétique récente rapportée par Medical-Diag.com A donné une nouvelle idée du syndrome X fragile - la cause connue la plus connue du handicap intellectuel héréditaire.

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