Test de gène pour spondylarthrite ankylosante étapes plus proches


Test de gène pour spondylarthrite ankylosante étapes plus proches

Une nouvelle étude a révélé des variations naturelles dans une enzyme du système immunitaire qui peut laisser les individus sensibles à la maladie inflammatoire rhumatismale spondylarthrite ankylosante.

La nouvelle étude constate que certaines paires de variantes du gène ERAP1 ne se retrouvent que chez les personnes atteintes de la maladie inflammatoire rhumatismale spondylarthrite ankylosante.

dans le Actes de l'Académie nationale des sciences , Des chercheurs de l'Université de Southampton au Royaume-Uni décrivent comment ils ont découvert que l'enzyme ERAP1 est très variable chez l'homme, et des combinaisons spécifiques de variantes se retrouvent chez les personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante.

Une meilleure compréhension de ces variations pourrait conduire à un test génétique qui aide les gens à prendre conscience du risque de spondylarthrite ankylosante plus tôt et à améliorer le pronostic de la maladie, disent les chercheurs.

La spondylarthrite ankylosante est une maladie inflammatoire chronique qui affecte principalement les articulations de la colonne vertébrale. Dans les cas graves, cela peut conduire à une fusion et à une rigidité complètes de la colonne vertébrale, une condition parfois appelée «colonne vertébrale de bambou».

Dans la plupart des cas, la spondylarthrite ankylosante se développe d'abord chez les jeunes adultes de 20 à 30 ans, et la maladie est environ trois fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Les estimations suggèrent que jusqu'à 0,5% des personnes aux États-Unis ont la condition, alors qu'au Royaume-Uni, où l'étude a été menée, environ 200 000 personnes ont été diagnostiquées.

Il n'y a pas de remède contre la spondylarthrite ankylosante, bien que le traitement puisse réduire les symptômes et la douleur. De plus, plus il est diagnostiqué, plus il y a de chances de ralentir la progression.

Un test génétique pourrait «révolutionner la gestion de la spondylarthrite ankylosante»

Les chercheurs disent qu'il peut prendre jusqu'à 10 ans pour diagnostiquer la maladie, un test génétique pourrait révolutionner la prise en charge de la spondylarthrite ankylosante.

Tim Elliott, co-chef de l'étude et professeur de médecine expérimentale à Southampton, dit:

Ces variations naturelles dans ERAP1, qui sont normalement impliquées dans l'immunité aux lymphocytes T, prédisposent les individus à la spondylarthrite ankylosante. Nous avons également découvert comment les variations dans ERAP1 changent leur fonction enzymatique - et cela signifie qu'il pourrait effectivement être une cible pour développer de nouveaux médicaments pour traiter la spondylarthrite ankylosante ".

ERAP1 signifie réticulum endoplasmique aminopeptidase 1. L'une de ses fonctions est de réduire les protéines en plus petites pièces appelées peptides qui peuvent être reconnues par le système immunitaire. Si le système immunitaire décide qu'ils sont étrangers, il répond en déclenchant le mécanisme d'autodestruction de la cellule infectée.

On a constaté que plusieurs variations dans le gène ERAP1 influent sur le risque de spondylarthrite ankylosante, bien que peu soit connu de leur effet et exactement comment ils pourraient conduire à la maladie. D'autres facteurs génétiques et environnementaux - dont beaucoup sont inconnus - sont également censés influencer les chances de développer l'état.

Certaines paires de ERAP1 liées à la spondylarthrite ankylosante

Pour leur étude, le Prof. Elliott et ses collègues ont séquencé le code ADN des ERAP1 des variations trouvées chez les patients atteints de spondylarthrite ankylosante et les personnes sans maladie.

Chaque personne porte deux copies du gène ERAP1 qui code pour l'enzyme. L'étude a recueilli au moins 13 variantes de ERAP1 et a constaté que certaines paires étaient présentes chez les patients atteints de spondylarthrite ankylosante qui n'étaient pas dans les témoins sans maladie.

L'équipe n'a pas cherché à examiner spécifiquement les variantes ERAP1 de la spondylarthrite ankylosante - elles étudiaient des liens avec le cancer lorsqu'ils ont fait ces découvertes. Ils continuent à étudier les variations ERAP1 pour tout lien avec le cancer de la tête et du cou.

En octobre 2014, Medical-Diag.com A appris une étude qui suggère, contrairement à ce que de nombreux scientifiques pensent, les pharaons égyptiens n'étaient pas susceptibles d'avoir souffert de spondylitiques ankylosantes. En utilisant des tomodensitogrammes, les chercheurs ont montré qu'il était plus probable qu'ils souffraient d'une affection spinale dégénérative connue sous le nom d'hyperostose squelettique idiopathique diffuse (PLAT).

Comprendre les RIC : la spondylarthrite ankylosanthe (Médical Et Professionnel Video 2021).

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