Une nouvelle étude menée par un grand consortium international a révélé que de nombreuses variantes génétiques communes contribuent jusqu'à un tiers du risque d'héritage de la schizophrénie d'une personne et de nombreuses autres variations d'ADN sont également impliquées dans le trouble bipolaire. Bien que l'étude aide à expliquer la complexité de la composition génétique de ces maladies, elle suggère également que le développement d'un test pour prédire ces maladies prendra du temps.

L'étude, qui fournit la première preuve moléculaire de cette forme de variation génétique dans la schizophrénie et montre une nouvelle façon de penser à l'origine génétique des maladies psychiatriques, a été le travail du Consortium international de schizophrénie dont les membres proviennent de 26 centres de recherche différents Les États-Unis, l'Europe et l'Australie. Les résultats sont publiés comme document d'accès anticipé le 1er juillet dans le journal La nature .

Dr Thomas Insel, directeur de l'Institut national de la santé mentale, qui a financé partiellement l'étude, a déclaré:

"Ces nouveaux résultats recommandent un nouveau regard sur nos catégories de diagnostic".

"Si certains des mêmes risques génétiques sont à la base de la schizophrénie et du trouble bipolaire, ces troubles proviennent d'une vulnérabilité commune dans le développement du cerveau", at-il ajouté.

Les chercheurs ont constaté que non seulement des variantes rares sont impliquées, mais aussi un nombre important de personnes fréquentes.

Dr Pamela Sklar, de l'Hôpital général du Massachusetts (MGH) Département de psychiatrie et Centre de recherche génétique humaine (CHGR), et membre associé principal du Broad Institute of MIT et Harvard, est l'auteur correspondant du document. Elle a dit ça:

"Alors que notre étude trouve un nombre surprenant d'effets génétiques, nous nous attendons à ce que les travaux futurs les rassemblent dans des voies significatives qui nous apprendront sur la biologie de la schizophrénie et du trouble bipolaire".

Le Dr Shaun Purcell est également l'auteur correspondant du document, avec MGH Psychiatry et le CHGR, et membre associé du Broad Institute. Il a dit que, bien qu'ils connaissent maintenant les variantes, ils ne savent pas comment ils se transforment en schizophrénie ou trouble bipolaire pour un patient donné.

Cependant, bien que les résultats soient remarquables et robustes, Sklar et Purcell soulignent qu'ils ne sont pas suffisants pour développer un test de diagnostic pour prédire le risque d'hérédité de ces maladies par une personne donnée.

Pour cette étude, les chercheurs ont examiné des centaines de milliers de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP, sections discrètes d'ADN contenant les variantes génétiques) auprès de plus de 3 300 individus atteints de schizophrénie et de 3 600 personnes sans trouble. Ils ont utilisé de nouvelles méthodes analytiques développées par des membres du consortium du Queensland Institute of Medical Research à Brisbane, en Australie: les Drs Naomi Wray et Peter Visscher.

À leur grande surprise, et peut-être la découverte la plus critique de l'étude, a été la découverte que le même grand groupe de SNP était commun à tous les échantillons de patients atteints de schizophrénie, même si ceux-ci avaient été recueillis par différents chercheurs et testés dans différents laboratoires.

Une autre découverte frappante a été le fait que ces variantes liées à la schizophrénie étaient également fréquentes chez les personnes atteintes de troubles bipolaires, mais pas pour plusieurs maladies non psychiatriques. Les deux troubles sont considérés comme des conditions distinctes mais liées, ont indiqué les chercheurs.

Les auteurs ont écrit que cette étude fournit:

"Preuves génétiques moléculaires pour un composant polygénique substantiel au risque de schizophrénie impliquant des milliers d'allèles communs d'effet très faible".

Le Consortium international de schizophrénie a été mis en place en 2006 et une grande partie du financement provient du Stanley Center for Research Psychiatric de l'Institut général. Le succès du projet repose sur la volonté de ses membres de partager des échantillons d'ADN prélevés sur des milliers de patients pendant de nombreuses années.

Directeur du Stanley Center for Psychiatric Research au Broad Institute, le Dr Edward Scolnick, a déclaré:

"Le consortium a pris des mesures importantes pour déterrer l'architecture génomique complexe de la schizophrénie et d'autres troubles psychotiques, et ce document est un autre exemple de ce travail critique".

«Pour accomplir la promesse de ces premières études, nous, en tant que communauté, devrons continuer à définir pleinement la base génétique de ces troubles et nous assurer que nos idées contribuent à améliorer les options diagnostiques et thérapeutiques pour les patients et leurs familles», at-il ajouté.

Le Brain and Mind Research Institute de l'Université de Sydney est un autre membre du consortium en Australie. Leur directeur exécutif, le professeur Ian Hickie, a déclaré cette recherche:

"Révéle des preuves frappantes pour les facteurs généraux de risque génétique derrière les principaux troubles psychiatriques".

"La course se concentrera désormais sur l'identification des gènes neurodéveloppementaux clés qui sous-tendent ces conditions invalidantes", at-il ajouté.

La schizophrénie est un trouble cérébral chronique, sévère et invalidant qui touche environ 1 personne sur 100 et commence généralement à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Les personnes atteintes de schizophrénie éprouvent des illusions et des hallucinations persistantes, par exemple en entendant des voix, d'autres personnes n'entendent pas ou ne croient pas que les autres lisent leurs esprits, contrôlent leurs pensées ou complotent pour les blesser.

Le trouble bipolaire, également connu sous le nom de maladie maniaco-dépressive, est un trouble du cerveau qui provoque des changements inhabituels dans l'humeur, l'énergie, les niveaux d'activité et la capacité de mener à bien les tâches quotidiennes. Les symptômes sont sévères et très différents des hauts et des bas normaux que tout le monde traverse de temps en temps.

"La variation polygénique commune contribue au risque de schizophrénie et de trouble bipolaire".

Shaun M. Purcell, Naomi R. Wray, Jennifer L. Stone, Peter M. Visscher, Michael C. O'Donovan, Patrick F. Sullivan, Pamela Sklar et d'autres membres du The International Schizophrenia Consortium.

La nature Publication en ligne préalable le 1er juillet 2009.

DOI: 10.1038 / nature08185

Source: Massachusetts General Hospital, NIMH.

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