Syndrome de down: quel est l'objectif actuel de la recherche?


Syndrome de down: quel est l'objectif actuel de la recherche?

Hier, dans le cadre du Mois de la sensibilisation au syndrome de Down, nous avons examiné certaines des questions controversées et les perceptions populaires entourant la grossesse et le syndrome de Down. Maintenant, dans une fonction de suivi, nous parlons à des scientifiques et des organisations qui travaillent sur des recherches révolutionnaires pour améliorer les résultats pour les personnes atteintes du syndrome de Down.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont nées avec trois - plutôt que deux copies du chromosome 21.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont nées avec trois - plutôt que deux copies du chromosome 21. Ce chromosome supplémentaire provoque un handicap cognitif, une maladie d'Alzheimer de début précoce, un risque accru de leucémie, des anomalies cardiaques et une fonction anormale dans les systèmes immunitaire et endocrinien.

Alors que la plupart des recherches sur le syndrome de Down se sont concentrées sur la compréhension des mécanismes derrière ses symptômes, Jeanne Lawrence, Ph.D., de l'Université de Massachusetts Medical School (UMMS), et son équipe ont abordé directement la question du troisième chromosome, connu sous le nom de trisomie 21.

"Je n'ai jamais entendu quelqu'un spéculer sur ce fait", a déclaré le Dr Lawrence Medical-Diag.com , "Mais c'était naturel pour moi parce que j'ai des intérêts / des antécédents en génétique humaine clinique et en counseling ainsi que dans l'épigénétique de base".

XIST chromosome thérapie

L'équipe de l'UMMS a signalé un succès initial pour faire taire le chromosome supplémentaire dans les cellules souches pluripotentes produites par un patient atteint de syndrome de Down. Ils ont obtenu ceci en insérant un gène d'ARN dans la copie supplémentaire du chromosome 21.

Ce gène, appelé XIST, joue un rôle dans l'extinction de l'un des deux chromosomes X chez les mammifères féminins, et les chercheurs de l'UMMS ont constaté qu'il était efficace pour réprimer les gènes à travers le chromosome supplémentaire dans leurs cellules souches de laboratoire.

  • Environ la moitié des enfants atteints de syndrome de Down sont nés avec des problèmes cardiaques
  • Le risque d'avoir un enfant atteint de syndrome de Down est nettement plus élevé à l'âge de 35 ans et plus
  • La plupart des enfants atteints de syndrome de Down n'atteignent jamais leur taille moyenne chez les adultes, car le développement physique est plus lent.

En savoir plus sur le syndrome de Down

Maintenant, le Dr Lawrence a dit Medical-Diag.com , L'équipe «travaille à l'insertion de XIST dans un chromosome trisomique de deux modèles de souris différents, dans des cellules souches embryonnaires».

"Ce sont des expériences techniquement difficiles", a-t-elle reconnu, "et nous avons rencontré des problèmes avec les cellules souches embryonnaires disponibles". Néanmoins, l'équipe a l'espoir que leur thérapie XIST puisse corriger les pathologies liées au syndrome de Down dans un modèle de souris ", mais il faudra un certain temps avant que nous ayons le test complet de cela en main."

"Lorsque nous avons essayé de tester la faisabilité de cela dans les cellules dérivées du patient du syndrome de Down humain, il y avait un risque important que l'effort prenne beaucoup de temps et ne réussisse pas", at-elle ajouté. "Donc on devrait être très motivé pour essayer cela".

Si le traitement XIST du Dr Lawrence est prouvé comme étant efficace, elle dit que si elle fournirait «probablement pas un remède complet», le traitement peut améliorer certains aspects de la maladie chez les patients atteints du syndrome de Down », mais tous doivent être développés et Testé."

Le Dr Lawrence s'intéresse particulièrement aux associations entre le syndrome de Down et la maladie d'Alzheimer et la leucémie. "Le syndrome de Down est important en soi", a-t-elle déclaré, "mais il sera de plus en plus important en tant que forme de maladie d'Alzheimer de début précoce et étudiera ceci Dans le syndrome de Down aidera la population élargie, qui a une chance substantielle de développer la maladie d'Alzheimer avec l'âge ".

"Selon mon point de vue, la recherche du Dr Lawrence et ses collègues est une étude très élégante et une réalisation spectaculaire", a déclaré le Dr Michael M. Harpold, responsable scientifique de la LuMind Foundation Medical-Diag.com , ajouter:

Cette recherche aura un certain nombre d'applications de recherche potentielles importantes pour mieux comprendre les aspects du syndrome de Down et fournira de nouveaux outils et cellules de recherche de laboratoire très utiles pour la recherche moléculaire et cellulaire, y compris des recherches en laboratoire pertinentes à la cognition et à d'autres domaines du syndrome de Down. Cela représente l'utilité de recherche principale de cette recherche. Toute approche thérapeutique humaine potentielle et les applications basées sur cette recherche, le cas échéant, auront plusieurs années; De nombreux obstacles techniques importants restent."

Bien que n'étant pas impliqué dans l'étude UMMS, la Fondation LuMind finance la recherche dans un large éventail de recherches liées au syndrome de Down - du sommeil et de la cognition à la restauration des voies neuronales.

Nouvelles cibles de médicaments pour améliorer la fonction cognitive chez les personnes atteintes du syndrome de Down

Le Dr Harpold identifie un domaine de recherche qui donne des résultats particulièrement intéressants en ce moment.

Dr Jamie Edgin: "Ceux qui travaillent ou aiment les personnes atteintes du syndrome de Down doivent aider à éduquer les autres pour remédier à certaines idées fausses communes concernant le syndrome de Down".

En identifiant les mécanismes impliqués dans la déficience intellectuelle du développement du syndrome de Down - ainsi que la composante Alzheimer de l'état précoce - la recherche associée à LuMind a trouvé des cibles de médicaments spécifiques que le Dr Harpold a déclaré "ont été montrées au laboratoire pour méditer l'amélioration Dans la fonction cognitive et / ou améliore la neurodégénérescence associée à la maladie d'Alzheimer dans le syndrome de Down ".

Cette recherche comprend le développement d'un nouveau vaccin anti-amyloïde pour prévenir la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down, qui devrait débuter rapidement un essai clinique.

En 2011, LuMind a également collaboré avec la société pharmaceutique Roche pour apporter un nouveau médicament conçu pour traiter les déficits cognitifs et comportementaux du syndrome de Down à un essai clinique. Un grand essai multi-national de phase 2 a été lancé plus tôt cette année, et le Dr Harpold décrit la fondation comme étant "extrêmement satisfaite" de l'avancement des essais "historiques" jusqu'à présent.

QI, apnée du sommeil et comportement adaptatif

"Il existe de nouvelles études importantes par le Dr Jamie Edgin et ses collègues", déclare le Dr Harpold, "qui représentent une compréhension plus importante de la corrélation entre les niveaux de fonction cognitive et le dysfonctionnement du sommeil, y compris l'apnée du sommeil, chez les personnes atteintes du syndrome de Down".

Dans son étude de 2014 publiée dans le journal Médecine du développement et neurologie infantile , Le Dr Edgin et ses collègues ont présenté des résultats démontrant que les enfants atteints de syndrome de Down qui ont aussi une moyenne d'apnée du sommeil un score de QI verbal neuf points inférieurs à ceux qui n'ont pas d'apnée du sommeil.

Son travail précédent - dont nous avons abordé la vedette d'hier - a examiné le rôle du «comportement adaptatif» dans «l'avantage du syndrome de Down», où même si les personnes atteintes du syndrome de Down ont des scores de QI inférieurs à ceux de la population générale, N'entrave pas nécessairement leur bien-être global.

"Le QI et le comportement adaptatif sont deux façons de mesurer le niveau fonctionnel d'une personne, le QI ayant une forte concentration sur l'apprentissage verbal", a expliqué M. Edgin à Medical-Diag.com "Le comportement adaptatif est une large mesure fonctionnelle qui intègre un plus large ensemble de compétences quotidiennes, y compris les habiletés sociales, les habiletés de vie personnelle et la communication".

Les personnes souffrant de syndrome de Down ont souvent des difficultés dans le langage expressif et la mémoire de travail verbale, deux problèmes cognitifs qui réduisent leurs scores de QI. Cependant, parce qu'ils peuvent souvent exceller dans les tâches quotidiennes, les scores de comportement adaptatif peuvent être plus élevés (en moyenne) que les scores de QI. Cette différence dans le comportement «adaptatif» peut être ce que les gens font référence lorsqu'ils décrivent la nature «facile à utiliser» ou «utile» de leur enfant. Il convient de noter que la dissociation entre le QI et l'adaptation est une différence qui se produit en moyenne lorsque nous étudions des groupes de personnes atteintes du syndrome de Down, mais que, entre les individus, il existe une large variabilité ".

Le Dr Edgin est un chercheur qui croit que, aussi important que les percées scientifiques, une compréhension croissante des personnes atteintes du syndrome de Down parmi la population générale est tout aussi essentielle.

«Grâce à l'éducation et aux efforts de plaidoyer accrus, nous pouvons aider la communauté à comprendre les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs forces et leurs faiblesses», at-elle déclaré.

«Ce sont les gens d'abord, a-t-elle souligné», et, comme avec toutes les personnes, ils ont des domaines dans lesquels ils excellent, sont heureux et réussis, et les domaines dans lesquels ils ont besoin de plus de soutien. Ceux qui travaillent ou aiment les personnes atteintes du syndrome de Down doivent aider Éduquer les autres pour surmonter certaines idées fausses sur le syndrome de Down ".

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