Octobre est le mois de sensibilisation au syndrome de Down. Bien qu'il s'agisse d'une campagne annuelle, il semble particulièrement pertinent en ce moment en raison de récentes controverses de haut niveau impliquant des perceptions négatives des grossesses du syndrome de Down.

Richard Dawkins a récemment causé une controverse de Twitter après avoir dit à un adepte que "il serait immoral d'apporter [un bébé avec le syndrome de Down] dans le monde si vous avez le choix".

Vous êtes peut-être familiarisé avec l'épée médiatique récente sur le syndrome de Down et la maternité de substitution. À la fin de juillet, après avoir payé un substitut thaïlandais pour transporter des jumeaux, un couple australien est rentré chez lui avec un seul de ses enfants - rejetant l'autre parce qu'il était né avec le syndrome de Down.

La situation a frappé les manchettes lorsque la mère porteuse a demandé de l'aide pour élever l'enfant.

Le débat moral qui a suivi ne s'est approfondi que lorsque le père des enfants a réclamé son argent de l'agence de substitution et a commenté aux médias australiens qu'il aurait préféré que la grossesse soit terminée: «Je ne pense pas qu'un parent ait un handicap."

Cette semaine, il a été signalé que plus de 240 000 $ ont été augmentés pour aider à fournir une maison et couvrir les coûts médicaux pour le bébé.

L'affaire australienne a incité un couple san franciscain - Keston et Andrea Ott-Dahl - qui ont traversé quelque chose de similaire, à raconter publiquement leur expérience. En 2012, Andrea Ott-Dahl avait accepté d'être un substitut pour ses amis, un autre couple de lesbiennes qui voulait avoir un enfant en utilisant le sperme d'un ami gay masculin.

Cependant, lorsque l'examen du foetus a révélé que le bébé avait un syndrome de Down, les mamans voulues ont demandé que Andrea aborte. En fait, l'avortement avait été stipulé comme un plan d'action dans le contrat de maternité de substitution, si des complications médicales se produisent.

"Nous avions dit que nous allons nous terminer à leur demande pour des raisons médicales", a déclaré Keston Yahoo! Santé "Mais personne n'a jamais pensé que nous serions dans cette situation. Je ne suis pas fier de cela, mais je suis d'accord. J'étais terrifié par les gens [avec le syndrome de Down], repoussé et j'ai sympathisé avec eux pour me retirer".

Les Ott-Dahls ont finalement décidé contre l'avortement, déclenchant une bataille juridique complexe avec les parents prévus. Le couple a maintenant créé The Delaney Ott-Dahl Foundation - nommé d'après leur fille - pour faire connaître les tests prénataux et éduquer les parents sur ce que le couple décrit comme la qualité de vie offerte aux enfants atteints du syndrome de Down aujourd'hui.

Quelle qualité de vie les enfants atteints du syndrome de Down ont-ils?

La question de la qualité de vie est au cœur du dilemme auquel sont confrontés les futurs parents, qui sont informés que le fœtus de la mère porte le syndrome de Down. Bien que la décision de décider ou non d'avorter soit individuelle, certains militants ont fait valoir que les couples peuvent se sentir poussés vers la résiliation en tant qu'option, en raison d'une perception erronée de la qualité de vie associée aux personnes atteintes du syndrome de Down.

Les enfants atteints de syndrome de Down présentent souvent des niveaux équivalents de bien-être aux enfants non handicapés.

Ce débat a peut-être été mieux illustré dans une autre controverse récente impliquant l'éthologue et le biologiste en évolution Richard Dawkins. À la fin du mois d'août, Dawkins a répondu à un tweet hypothétiquement demandant si l'un de ses partisans de Twitter devrait porter pour désigner un enfant atteint de syndrome de Down.

La réponse de Dawkins était généralement flagrante: "Abandonnez-le et réessayez. Il serait immoral de l'amener dans le monde si vous avez le choix". En développant le tweet, il a ensuite soutenu que - à son avis - c'est le devoir moral de chacun d'entre nous de réduire les souffrances globales dans la mesure du possible.

Une pièce de réponse dans Le New York Times Par les chercheurs du syndrome de Down, Jamie Edgin, professeur adjoint de psychologie à l'Université de l'Arizona, et Fabian Fernandez, associé de recherche à l'École de médecine de l'Université Johns Hopkins à Baltimore, MD, a répondu que «l'argument de M. Dawkins est vicié. Le raisonnement est faux, nécessairement (c'est une question pour un autre jour), mais parce que sa compréhension des faits est erronée.

Tout en reconnaissant les défis posés par les familles qui s'occupent des enfants atteints du syndrome de Down - y compris une forte probabilité de chirurgie dans l'enfance et la maladie d'Alzheimer à l'âge adulte - Edgin et Fernandez soutiennent que suggérer que la «souffrance» est implicite dans le syndrome de Down va simplement à l'encontre des preuves disponibles à la condition.

Parmi les recherches citées par la paire, on trouve les études suivantes:

• Les parents d'enfants d'âge préscolaire atteints de syndrome de Down ont connu des niveaux de stress inférieurs aux parents d'enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme
• Les taux de divorce chez les familles avec un enfant atteint de syndrome de Down étaient moins élevés en moyenne que dans les familles ayant des enfants handicapés ou sans incapacité
• 88% des frères et sœurs ont déclaré sentir qu'ils étaient de meilleures personnes pour avoir un plus jeune frère avec syndrome de Down
• 99% des répondants dans une enquête auprès des personnes atteintes de syndrome de Down de plus de 12 ans ont déclaré qu'ils étaient personnellement heureux avec leur propre vie.

«L'avantage du syndrome de Down» est un terme utilisé par les chercheurs pour décrire le scénario où, malgré les problèmes de santé associés, les enfants atteints du syndrome de Down présentent souvent des niveaux équivalents de bien-être aux enfants non handicapés.

Edgin a étudié une facette de l'avantage du syndrome de Down, ce qui montre que, malgré un faible score de QI, les enfants et les jeunes adultes atteints de syndrome de Down obtiennent un score très important pour les compétences «adaptées». Elle décrit le comportement adaptatif comme «une mesure de la performance des gens dans leur environnement, comme la qualité de leur vie quotidienne et leurs compétences professionnelles».

Si cette évidence récente suggère que les charges associées au syndrome de Down peuvent ne pas être proportionnées à la peur du syndrome de Down décrit par Keston Ott-Dahl parmi la population générale, il est difficile de déterminer.

Cependant, comme nous le verrons dans un instant, d'autres chercheurs ont suggéré qu'une représentation médiatique plus positive des personnes atteintes du syndrome au cours des dernières décennies peut avoir contribué à une augmentation des familles transmettant les fœtus du syndrome de Down à terme, combinée à des progrès dans l'amélioration de l'information médicale À la disposition des futurs parents.

Conformément aux objectifs de la Fondation Delaney Ott-Dahl, plusieurs États - le Massachusetts, la Virginie, le Kentucky, le Missouri et la Pennsylvanie - ont récemment adopté des lois qui obligent les professionnels de la santé à fournir aux parents attendus des informations précises et à jour sur le syndrome de Down Devraient-ils recevoir un diagnostic prénatal de syndrome de Down.

Dépistage prénatal du syndrome de Down: risques et avantages

Fait intéressant, une nouvelle étude de chercheurs de l'Université de Californie - San Francisco - publiée en JAMA - a constaté que les femmes les plus enceintes connaissent les tests génétiques prénataux disponibles pour le syndrome de Down, moins ils sont susceptibles d'avoir les tests.

Malgré un faible score de QI, les enfants atteints du syndrome de Down obtiennent un score très important pour les compétences «adaptées».

En recrutant 710 femmes originaires de Californie qui étaient enceintes d'une grossesse maximale de 20 semaines, les chercheurs ont randomisé les mamans enceintes en deux groupes. Tous les participants ont été informés que les tests génétiques prénataux étaient une option à leur disposition.

La moitié des femmes ont reçu des soins habituels, tandis que l'autre moitié comprenait un groupe d'intervention ayant accès à un guide décisionnel interactif et à des tests prénataux sans frais.

Les chercheurs ont constaté que 5,9% du groupe d'intervention mieux informé ont subi les tests, contre 12,3% du groupe de soins habituels.

"Cela ne signifie pas que les femmes en général ne veulent pas subir des tests", a déclaré l'auteur principal Miriam Kuppermann. "Mais cela suggère qu'au moins certaines femmes ont subi des tests sans avoir plus de clarté sur les implications".

Kupperman affirme que les résultats montrent que les tests prénataux ne sont pas appropriés pour toutes les femmes et que les mamans ont besoin d'une «information compréhensible et impartiale pour leur permettre de faire des choix informés reflétant leurs propres préférences et valeurs».

Elle ajoute:

"Comme le test prénatal devient plus facile avec un test d'ADN sans cellule, un test de sang très précis pour le syndrome de Down, il est particulièrement important que les femmes comprennent les implications de ce test afin qu'ils puissent décider de l'opter ou non".

Auparavant, les obstétriciens ne pouvaient que faire une estimation éclairée quant à savoir si une mère pourrait porter un fœtus avec le syndrome de Down, en fonction des marqueurs d'ultrasons et des niveaux sanguins de divers produits chimiques. Un test invasif - comme l'amniocentèse - était le seul moyen de dire à propos de certains, mais ces tests comportent un risque de fausse couche.

Cependant, au cours des dernières années, les tests d'ADN sans cellules ont permis de détecter plus précisément les anomalies génétiques du fœtus, y compris le syndrome de Down.

Comment l'amélioration des méthodes de dépistage affectera-t-elle les taux de terminaisons liées à la baisse?

Dans un article de 2012 sur ces nouvelles analyses de sang, Adam Wolfberg, un obstétricien et un instructeur clinique à la Faculté de médecine de Harvard, a examiné les données provenant d'études suggérant un déclin possible des résiliations liées au syndrome de Down - de 90% en 1999 à environ 60 à 90% D'ici 2011. Il a également signalé que le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down a légèrement augmenté aux États-Unis, à environ 6 000 naissances annuelles.

Cependant, les chercheurs cités dans la pièce de Wolfberg ne savaient pas si les nouveaux tests inciteraient le taux de résiliation à monter, descendre ou rester le même. "Beaucoup de gens pensent que cela va augmenter, mais je ne serais pas du tout surpris si Il est tombé en panne ", a déclaré Jaime L. Natoli, un consultant principal dans le département d'analyse clinique du California Southern California Permanente Medical Group à Los Angeles.

Natoli a expliqué que les familles ont beaucoup plus de soutien éducatif, social et financier que dans le passé, ce qui contribue aux décisions de planification familiale. Aussi:

[...] d'un point de vue social, les femmes en âge de procréer sont peut-être la première génération qui a grandi à une époque où les personnes atteintes du syndrome de Down étaient dans leurs écoles ou leurs garderies - peut-être pas l'intégration dominante que nous voyons aujourd'hui, mais Encore un niveau d'exposition très différent de ce qui était générique avant. Ils ont grandi en regardant les enfants atteints du syndrome de Down sur Sesame Street."

Si la société évolue vers une vision plus acceptée des personnes atteintes du syndrome de Down - mesurable, comme le suggère Natoli, par un nombre accru de naissances du syndrome de Down - alors, quels sont les objectifs de la recherche scientifique pour améliorer les résultats sur le plan de la santé dans le nombre croissant de citoyens atteints du syndrome de Down?

Dans la deuxième partie de cette caractéristique, nous examinons les dernières recherches scientifiques sur le syndrome de Down actuellement et parlons aux chercheurs qui utilisent des méthodes et des technologies révolutionnaires dans le but d'améliorer les résultats pour les personnes atteintes du syndrome de Down.

Dr Robert Morse [En, Fr] — Fertilité, grossesse… et après! (Médical Et Professionnel Video 2023).