Dans une nouvelle étude publiée en Nature Communications , Les chercheurs disent qu'ils ont identifié des mutations dans un gène crucial pour le développement du cerveau, ce qui, selon eux, pourrait être une cause de l'autisme.

Les chercheurs ont découvert des mutations de novo dans le gène TBR1 des enfants atteints d'autisme sévère - un gène lié au développement du cerveau.

Crédit d'image: Radboud University Nijmegen

Les taux d'autisme ont considérablement augmenté au cours des dernières années, avec 1 enfant sur 68 aux États-Unis ayant reçu un diagnostic de trouble, contre 1 sur 150 en 2000.

De plus en plus, la recherche suggère que les cas graves d'autisme peuvent provenir de mutations génétiques qui se développent dans l'œuf ou le sperme, plutôt que des mutations qui sont héritées des parents. Ceux-ci sont connus sous le nom de mutations de novo.

Dans cette dernière étude, les chercheurs de l'Institut Nimègue Max Planck pour la psycholinguistique aux Pays-Bas et l'Université de Washington ont constaté que les enfants atteints d'autisme sévère avaient des mutations de novo dans un gène appelé TBR1, ce qui, selon eux, est important pour le développement précoce du cerveau.

En outre, ils ont lié ce gène à un autre appelé FOXP2, qui, selon eux, est lié au développement du langage.

Une «confirmation frappante» de la mesure dans laquelle les mutations de novo affectent le développement du cerveau

Pour atteindre leurs résultats, l'équipe a utilisé un certain nombre de techniques de séquençage d'ADN de prochaine génération pour analyser les génomes de milliers d'enfants non apparentés atteints d'autisme sévère.

Ils ont constaté que, par rapport aux mutations héréditaires dans le gène TBR1, les mutations de novo semblaient avoir beaucoup plus d'impact destructeur sur la fonction TBR1. "Les mutations de novo et tronquées perturbent les aspects multiples de la fonction TBR1, y compris la localisation subcellulaire, les interactions avec Les co-régulateurs et la répression transcriptionnelle ", expliquent les chercheurs.

Commentant cette découverte, co-auteur Dr. Pelagia Deriziotis, de l'Institut Nijmegen Max Planck pour la psycholinguistique, dit:

C'est une confirmation très frappante de l'impact fort que les mutations de novo peuvent avoir sur le développement précoce du cerveau ".

Lien entre TBR1 et FOXP2 'très intéressant'

L'équipe note que pour fonctionner correctement, le cerveau humain nécessite un certain nombre de gènes et de protéines pour travailler ensemble. Par conséquent, ils ont cherché à identifier les gènes qui interagissent avec TBR1.

Ils ont trouvé un lien direct entre TBR1 et FOXP2 - un gène qui aurait un rôle important dans les troubles de la parole et du langage. En outre, l'équipe a constaté que les mutations dans l'un ou l'autre de ces gènes brisent le lien.

"Pensez-y comme un réseau social pour les protéines", explique le Dr Deriziotis. "Il y avait des indices initiaux que TBR1 pourrait être«amis »avec FOXP2. Cela était intrigant car FOXP2 est l'une des rares protéines à avoir été clairement impliquée dans le discours Et les troubles du langage. La voie moléculaire commune que nous avons trouvée est très intéressante."

L'auteur principal Simon Fisher, directeur de l'Institut Nimègue Max Planck pour la psycholinguistique, affirme qu'il est "très excitant" de découvrir de tels liens. "En couplant les données du dépistage du génome à l'analyse fonctionnelle dans le laboratoire, nous commençons à construire une image de Les voies neurogénétiques qui contribuent aux traits humains fondamentaux ", ajoute-t-il.

Commentant leurs résultats globaux, les chercheurs disent:

Ces résultats confirment l'hypothèse selon laquelle les mutations de novo dans l'autisme sporadique ont de graves conséquences fonctionnelles. En outre, ils découvrent des mécanismes neurogénétiques qui relient différents troubles du développement neurologique impliquant des déficits linguistiques ".

Medical-Diag.com Récemment rapporté sur une étude du Columbia University Medical Center à New York, NY, révélant que les enfants atteints d'autisme ont trop de synapses dans leur cerveau, ce qui peut affecter la fonction cérébrale.

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