Schizophrénie 'constituée de huit troubles génétiques spécifiques'


Schizophrénie 'constituée de huit troubles génétiques spécifiques'

Des études passées ont indiqué que, plutôt que d'être une maladie unique, la schizophrénie est une collection de différents troubles. Maintenant, une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Université de Washington à St. Louis, Missouri, affirme que la condition se compose de huit troubles génétiques distincts, qui présentent tous leurs propres symptômes spécifiques.

Les chercheurs disent qu'ils ont identifié des grappes de gènes spécifiques liées à huit types différents de schizophrénie, tous présentant des symptômes reconnaissables.

L'équipe de recherche, y compris le chercheur principal, le Dr C. Robert Cloninger, professeur de psychiatrie et de génétique de Wallace Renard à l'Université de Washington, affirme que leurs résultats peuvent ouvrir la voie à de meilleures stratégies de diagnostic et de traitement pour la schizophrénie.

La schizophrénie est un trouble mental caractérisé par des hallucinations, des illusions, des pensées anormales, des problèmes cognitifs et des mouvements de corps agités.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de schizophrénie courent un risque beaucoup plus élevé de développer la maladie. Environ 1% de la population générale aux États-Unis ont une schizophrénie, mais elle se produit dans environ 10% des personnes qui ont un parent de premier degré avec le trouble.

Les chercheurs ont travaillé longtemps et dur pour identifier des gènes spécifiques associés à la schizophrénie. Plus tôt cette année, Medical-Diag.com A rapporté une étude menée par des chercheurs de l'École de médecine de l'Université de Cardiff au Royaume-Uni, dans laquelle ils ont identifié 83 nouveaux gènes liés à la schizophrénie.

Mais le Dr Cloninger dit que, plutôt que d'essayer de repérer des gènes spécifiques au développement de la schizophrénie, lui et ses collègues voulaient voir comment les gènes individuels fonctionnent ensemble.

"Les gènes ne fonctionnent pas par eux-mêmes", dit-il. "Ils fonctionnent de concert comme un orchestre et pour comprendre comment ils fonctionnent, il faut savoir non seulement les membres de l'orchestre, mais aussi comment ils interagissent."

Analyse des variations génétiques et identification des grappes

Pour leur étude, dont les résultats sont publiés dans The American Journal of Psychiatry , L'équipe a analysé les génomes de 4 200 personnes atteintes de schizophrénie et 3 800 personnes sans trouble.

  • La schizophrénie est l'une des principales causes d'invalidité aux États-Unis.
  • Environ 75% des personnes atteintes de schizophrénie ont entre 16 et 25 ans
  • Des recherches antérieures indiquent que 25% des personnes souffrant de schizophrénie se sont complètement réintégrées, 25% ont des symptômes qui ne s'améliorent pas avec le temps, tandis que 50% présentent des symptômes supérieurs à 10 ans.

Plus précisément, ils ont examiné près de 700 000 zones du génome où une variation s'est produite dans une seule unité d'ADN. Cette variation est connue sous le nom de polymorphisme nucléotidique unique (SNP).

En comparant les SNP des individus schizophrènes avec ceux des témoins en bonne santé, l'équipe a pu identifier les variations génétiques liées à la schizophrénie. Les individus atteints de schizophrénie ont été divisés en groupes en fonction du type et de la gravité de leurs symptômes. L'équipe a examiné comment les variations génétiques interagissaient entre elles pour produire des symptômes spécifiques du trouble.

Le Dr Cloninger et ses collègues disent qu'ils ont identifié des grappes de gènes spécifiques associées à huit types différents de schizophrénie, qui présentent tous des symptômes reconnaissables. Par exemple, l'équipe a découvert un groupe de gènes qui représentait un risque de schizophrénie à 95%, ce qui était spécifiquement lié à des hallucinations ou des illusions.

Les chercheurs ont également analysé deux autres bases de données de personnes atteintes de schizophrénie et ont réussi à reproduire leurs résultats.

«Ce que nous avons fait ici, après une décennie de frustration dans le domaine de la génétique psychiatrique, identifie la façon dont les gènes interagissent les uns avec les autres, comment l'orchestre est soit harmonieux, soit conduit à la santé, soit désorganisé de manière à mener à Des classes distinctes de schizophrénie ", explique le Dr Cloninger.

Les gènes travaillent en concert pour perturber la structure et la fonction du cerveau, provoquant une schizophrénie

L'équipe explique que les gènes individuels liés à la schizophrénie n'ont que des associations faibles et incohérentes avec le trouble. Mais lorsque ces gènes interagissent et fonctionnent comme des grappes, ils représentent un risque de 70 à 100% de développer une schizophrénie, ce qui signifie que les personnes ayant de telles grappes ne devraient pas éviter le trouble.

Commentant leurs résultats, le co-investigateur Dr Dragan Svrakic, professeur de psychiatrie à l'université, déclare:

Dans le passé, les scientifiques avaient cherché des associations entre les gènes individuels et la schizophrénie. Quand une étude identifiait une association, personne d'autre ne pouvait la reproduire. Ce qui manquait, c'est l'idée que ces gènes n'agissent pas de façon indépendante. Ils travaillent de concert pour perturber la structure et la fonction du cerveau, et cela entraîne la maladie ".

Les chercheurs croient que leurs résultats pourraient conduire à un meilleur diagnostic et des traitements pour les personnes atteintes de schizophrénie. En identifiant les variations génétiques chez les personnes atteintes de schizophrénie et en les reliant à des symptômes spécifiques, ils disent qu'il est possible de cibler des traitements sur des voies spécifiques qui contribuent au trouble.

L'équipe affirme que l'approche utilisée dans cette étude peut également améliorer la compréhension de la façon dont les gènes collaborent pour provoquer d'autres troubles courants.

"Les gens ont examiné les gènes pour mieux gérer les maladies cardiaques, l'hypertension et le diabète, et cela a été une véritable déception", explique le Dr Cloninger. "La plupart de la variabilité de la gravité de la maladie n'a pas été expliquée, mais nous Ont pu constater que différents ensembles de variations génétiques conduisaient à des syndromes cliniques distincts. Je pense que cela pourrait vraiment changer la façon dont les gens abordent la compréhension des causes des maladies complexes ".

Medical-Diag.com Récemment publié sur une étude publiée dans JAMA Psychiatrie Prétendre que le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) peut être un facteur de risque de schizophrénie.

Dr Nuss : Schizophrénie : La difficulté du diagnostic - Live Doctors (Médical Et Professionnel Video 2021).

Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie