Cause d'une maladie incurable due aux muscles identifiée'


Cause d'une maladie incurable due aux muscles identifiée'

La cause d'une maladie incurable due aux muscles - la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss - a été identifiée pour la première fois, selon les scientifiques.

Dr. Sue Shackleton inspecte les images des cellules musculaires.

Crédit d'image: University of Leicester

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est une condition héréditaire qui provoque une perte musculaire et un raidissement des articulations. Les symptômes commencent dans la petite enfance et s'aggravent au point que les patients ont considérablement réduit la mobilité dans la vie tardive.

Au moment où les patients EDMD atteignent l'âge adulte, ils développent également des problèmes cardiaques qui les mettent à risque élevé de crise cardiaque, nécessitant l'insertion d'un stimulateur cardiaque.

Les chercheurs derrière la nouvelle étude - qui est publié en Génétique PLOS - dire que, chez certains patients, l'EDMD est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production d'un «échafaudage» pour le noyau de chaque cellule.

Dans environ la moitié de tous les patients EDMD, cependant, aucune mutation n'a été identifiée dans aucun des gènes identifiés.

Maintenant, chercheur principal derrière la nouvelle étude, la Dre Sue Shackleton, conférencière principale en biochimie à l'Université de Leicester au Royaume-Uni, décrit comment ont identifié deux nouveaux gènes - SUN1 et SUN2 - responsables de l'EDMD chez certains de ces patients.

Comment les mutations nouvellement identifiées contribuent-elles à EDMD?

Comme les mutations génétiques qui avaient déjà été identifiées comme compromettant l'intégrité de l'échafaudage de noyau, SUN1 et SUN2 produisent également des protéines qui font partie de la structure de l'échafaudage.

Les versions mutées de SUN1 et de SUN2 interfèrent avec les connexions entre le noyau et le reste de la cellule, ce qui se traduit par une formation anormale des noyaux dans les cellules musculaires.

"Les noyaux sont normalement ancrés aux bords des cellules musculaires", explique Shackleton, "probablement pour qu'ils ne gênent pas les structures principales de la cellule impliquées dans la contraction musculaire".

Elle ajoute que ce mauvais positionnement pourrait endommager les noyaux et altérer également la contraction musculaire, ce qui entraîne une perte et une perte musculaires:

Nous croyons donc que le positionnement incorrect des noyaux musculaires peut contribuer à provoquer les symptômes de l'EDMD ".

Les résultats, dit-elle, "offrent la possibilité d'une nouvelle cible de médicament pour le traitement de cette maladie dans le futur".

Cependant, Shackleton dit que d'autres recherches sont nécessaires pour étudier le mécanisme de la maladie et améliorer la compréhension du positionnement des noyaux dans les cellules musculaires saines.

Dans un commentaire lié, la Dre Marita Pohlschmidt, directrice de la recherche à la Campagne de la Dystrophie Musculaire, se félicite des résultats de l'étude, qu'elle décrit comme «encourageante».

"À l'avenir, cela donnera à plus de gens un diagnostic génétique précis", explique le Dr Pohlschmidt, "les aidant à comprendre le risque de le transmettre à leurs enfants et à faire des choix éclairés en ce qui concerne la planification d'une famille".

"Un diagnostic génétique précis", ajoute-t-elle, "signifie également que les patients recevront des informations plus précises sur le pronostic de la maladie. Plus important encore, une meilleure compréhension de l'état est cruciale pour le développement de traitements pour cette condition complexe et dévastatrice."

En mars de cette année, les scientifiques de New York à l'École supérieure de sciences médicales de Weill Cornell et l'Institut Sloan Kettering du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center ont étudié comment les cellules musculaires squelettiques avec des noyaux inégalement espacés sont impliqués dans EDMD.

Dans les muscles embryonnaires et larvairs de la mouche des fruits, les scientifiques ont muté le gène Sunday Driver (ou "Syd"), ce qui a entraîné le noyau inégalement espacé et clusterisé caractéristique de l'EDMD. On a montré que les mouches avec ces noyaux anormalement positionnés étaient des chenilles faibles, imitant l'état pathologique chez les humains.

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