Certaines maladies héréditaires - telles que la fibrose kystique et la maladie de Huntington - présentent un éventail de symptômes similaires à ceux d'autres maladies, rendant les conditions difficiles à diagnostiquer. Maintenant, les chercheurs ont créé un programme informatique qui, selon eux, peut simplifier le diagnostic de ces maladies.

Les chercheurs disent que l'application Phenomizer peut simplifier le diagnostic des maladies héréditaires.

Crédit d'image: Oliver Dietze

L'équipe de recherche, dirigée par Marcel Schulz de l'Institut Max Planck pour l'informatique en Allemagne, a d'abord signalé leur création dans le American Journal of Human Genetics en 2009.

Maintenant, le programme - appelé «Phenomizer» - est disponible sous forme d'application Android gratuite sur Google Play pour les smartphones et les tablettes, ce qui permet aux médecins du monde entier.

Pour utiliser le programme, le médecin entre dans les symptômes d'un patient. Le système analyse ensuite une grande base de données en ligne intitulée Ontologie des phénotypes humains, qui stocke plus de 10 000 caractéristiques de la maladie et les relie à 7 500 maladies.

En quelques secondes de la saisie des données, le médecin reçoit une liste des maladies les plus probables que le patient possède.

L'application Phenomizer réduit le temps de recherche et augmente le temps avec les patients

Le Phenomizer, selon l'équipe, contribue à surmonter les difficultés rencontrées par les médecins pour diagnostiquer certaines maladies héréditaires.

"Les maladies comme le diabète, l'épilepsie, un défaut cardiaque ou la surdité peuvent eux-mêmes être des symptômes d'une gamme de maladies héréditaires", explique Schulz. "Cela rend tellement difficile pour les spécialistes médicaux de diagnostiquer quelqu'un avec la maladie correcte dès le début".

Il ajoute que chaque maladie peut également avoir des caractéristiques différentes chez chaque patient. Par exemple, ils expliquent que dans le cas d'un défaut cardiaque, un patient peut également avoir un syndrome de Miller-Dieker (un modèle de développement anormal du cerveau) ou un syndrome des yeux de chat (une maladie oculaire rare), en fonction de leurs autres symptômes.

Schulz affirme que ce nouveau système de diagnostic offre de nombreux avantages aux cliniciens:

Les médecins n'ont plus à rechercher dans des bases de données ou des livres pendant plusieurs heures. La liste les soutient dans la détection de la maladie plus rapidement. En outre, les médecins peuvent demander aux patients à propos de leurs symptômes plus en détail. Cela facilite l'évaluation des aspects dont ils ont besoin pour faire attention."

L'application Phenomizer a été créée en collaboration avec six informaticiens de l'Université Saarland de Saarbrücken, en Allemagne.

Il semble que les applications de smartphone soient la voie de l'avenir lorsqu'il s'agit d'aider à diagnostiquer les maladies. L'année dernière, Medical-Diag.com A rapporté une étude détaillant la création d'une application de smartphone qui détecte le cancer de la peau, tandis que des recherches plus récentes - présentées lors de la 66e réunion annuelle de l'American Academy of Neurology à Philadelphie, Pennsylvanie, en avril de cette année - ont révélé deux applications de smartphones capables de détecter l'épilepsie et Améliorer les soins de l'AVC.

Nous avons également signalé une étude du mois dernier qui a permis de détailler une application de smartphone appelée SmartGait, qui peut mesurer la vitesse de marche et la démarche d'une personne (le mode de marche) dans le but de prévenir les chutes chez les personnes âgées.

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