Le risque d'autisme est «principalement génétique», selon l'analyse statistique


Le risque d'autisme est «principalement génétique», selon l'analyse statistique

Les chercheurs affirment que près de 60% du risque d'autisme est génétique, les gènes variant impliqués étant fréquents chez la population en général. Ils publient les résultats de leurs recherches dans le journal Nature Genetics .

L'autisme est largement considéré comme causé par un jeu de génétique et d'autres facteurs. Cependant, les scientifiques n'ont pas parvenu à un consensus sur la mesure dans laquelle les gènes d'influence ont un risque d'autisme.

"Nous montrons très clairement que les variantes communes héritées comprennent la majeure partie du risque qui met en évidence la sensibilité à l'autisme", disent les chercheurs.

Des preuves récentes ont suggéré que les génomes des personnes atteintes d'autisme sont plus susceptibles d'inclure des mutations de novo - mutations rares et spontanées avec des effets significatifs qui sont censés expliquer des cas particuliers d'autisme.

"Beaucoup de gens se sont concentrés sur les mutations de novo, telles que celles qui peuvent se produire dans les spermatozoïdes d'un père plus âgé", explique Joseph D. Buxbaum, Ph.D., chercheur principal de l'étude et directeur du Seaver Autism Centre for Research and Treatment Et professeur de psychiatrie, de neurosciences et de génétique et de génomique à l'École de médecine d'Icahn au Mont Sinaï.

"Bien que nous trouvions que ces mutations sont également des contributeurs clés, il est important de savoir qu'il existe un risque sous-jacent dans l'architecture génétique familiale elle-même".

En effectuant une "analyse rigoureuse" des variations de séquence d'ADN dans le cadre du Consortium d'études sur l'ostéotomie et l'environnement (PAGES), l'équipe du Dr Buxbaum a constaté qu'environ 52,4% des cas d'autisme sont remontés à la fois fréquent et rare Variations. En revanche, les mutations spontanées ne représentaient que 2,6% du risque total d'autisme.

"Nous montrons très clairement que les variantes communes héritées comprennent la majeure partie du risque qui met en évidence la sensibilité à l'autisme", a déclaré le Dr Buxbaum. "Mais, bien que les familles puissent être chargées génétiquement pour le risque d'autisme, il peut prendre des facteurs génétiques supplémentaires supplémentaires pour produire réellement Le désordre dans un membre de la famille en particulier ".

L'étude a utilisé les données du registre de santé universel suédois pour comparer environ 3 000 participants, y compris les sujets autistes et un groupe témoin. Les chercheurs disent que PAGES est la plus grande étude de son genre à ce jour.

Les nouvelles méthodes statistiques promettent des résultats plus fiables

Les limites de la taille de l'échantillon ont déjà rendu difficile l'identification de l'influence relative des variations spontanées courantes, fréquentes et rares. Les différences dans les modèles statistiques et les méthodes utilisées dans les études ont également présenté des défis dans l'obtention d'une vue de consensus, avec des estimations de l'héritabilité autisme variant de 17 à 50%.

Dans PAGES, de nouvelles méthodes statistiques - telles que "techniques d'apprentissage machine et outils de réduction de dimension" - ont été déployées, ce que les chercheurs affirment, ont permis une méthode plus fiable pour évaluer l'héritabilité.

Les chercheurs ont également pu accéder aux données d'une étude parallèle sur les familles suédoises qui ont examiné les jumeaux, les cousins, l'âge du père à la naissance et l'histoire psychiatrique des parents.

Thomas Lehner, chef de la Direction de la recherche en génomique de l'Institut national de la santé mentale, déclare:

Il s'agit d'un autre type d'analyse que celui employé dans des études antérieures. Les données des études d'association à l'échelle du génome ont été utilisées pour identifier un modèle génétique au lieu de se concentrer uniquement sur la localisation des facteurs de risque génétiques. Les chercheurs ont pu choisir parmi tous les cas de maladie dans un registre basé sur la population."

Le mois dernier, Medical-Diag.com Rapporté sur une étude qui suggère l'exposition aux pesticides pendant la grossesse augmente le risque que l'enfant développe l'autisme.

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