Le test génétique pourrait «améliorer considérablement» le pronostic du cancer de l'œsophage


Le test génétique pourrait «améliorer considérablement» le pronostic du cancer de l'œsophage

Les chercheurs ont mis au point la base génétique de la raison pour laquelle certaines personnes ayant une grave complication du reflux acide connu sous le nom d'oesophage de Barrett continuent à développer un cancer de l'œsophage. Ils croient que leur découverte, avec un nouveau test non invasif, signifie que le cancer de l'œsophage pourrait être détecté beaucoup plus tôt, améliorant ainsi le pronostic de ce qui est actuellement un cancer avec un taux de survie médiocre.

Rédaction dans le journal Nature Genetics , La grande équipe internationale, y compris des scientifiques de l'Université de Southampton au Royaume-Uni, décrivent comment ils ont trouvé des mutations dans deux gènes marquent la progression de l'œsophage de Barrett au cancer de l'œsophage.

Ils décrivent également comment un nouvel outil non invasif qui utilise un "éponge sur une chaîne" est capable de récupérer des cellules de l'œsophage qui peuvent ensuite être testées pour des mutations dans les deux gènes.

Un tel test a le potentiel de changer complètement le jeu pour diagnostiquer le cancer de l'œsophage beaucoup plus tôt qu'aujourd'hui.

Le cancer de l'œsophage a un taux de survie faible

Selon la Société américaine du cancer, le cancer de l'œsophage représente environ 1% de tous les cancers diagnostiqués aux États-Unis, où des estimations suggèrent en 2014, environ 18 170 personnes découvriront qu'elles ont le cancer et environ 15 450 y mourront.

Bien que les taux de survie du cancer de l'œsophage se soient améliorés depuis les années 1960 et 1970, alors que seulement 5% des patients ont survécu au moins 5 ans après le diagnostic, aujourd'hui ce chiffre n'est encore qu'environ 20%. Les taux de survie pour les personnes atteintes d'un cancer au stade précoce sont plus élevés.

Il existe deux types de cancer œsophagien: l'adénocarcinome et le carcinome épidermoïde. Les personnes souffrant d'œsophage de Barrett - une affection qui peut se développer à partir d'un reflux acide prolongé ou non traité ou d'une brûlure d'estomac - présentent un risque plus élevé de développer un adénocarcinome de l'œsophage.

Malheureusement, l'œsophage de Barrett est souvent non diagnostiqué, ce qui rend difficile de repérer les personnes qui courent un risque plus élevé de développer un cancer de l'œsophage.

Les mutations dans deux gènes peuvent marquer l'œsophage de Barrett progressant vers le cancer

Dans cette nouvelle étude, l'équipe a séquencé l'ADN des patients atteints d'œsophage de Barrett et des patients atteints de cancer de l'œsophage, et a tracé leurs similitudes et leurs différences génétiques.

L'équipe a séquencé l'ADN des patients atteints d'œsophage de Barrett et des patients atteints de cancer de l'œsophage et a tracé leurs similitudes et leurs différences génétiques.

Ils ont trouvé des mutations dans les gènes TP53 et SMAD4 ont offert un moyen d'identifier les patients dans lesquels l'œsophage de Barrett progresse dans le cancer.

Une autre caractéristique de l'étude a été l'utilisation d'un test "non endoscopique" pour identifier l'œsophage de Barrett à haut risque en récupérant des cellules de la partie affectée de l'œsophage qui pourrait alors être vérifiée pour la présence des gènes mutés.

Le test "non endoscopique" est le test de cytosponge, ou "éponge-sur-la-chaîne", et implique le patient à avaler une capsule contenant une éponge attachée à un fil. Lorsque la capsule atteint l'estomac, elle se dissout, libérant l'éponge, qui collecte les cellules de la paroi de l'œsophage lorsqu'elle est retirée par le clinicien ou l'infirmière.

La cytospongie est encore en cours de développement, mais les chercheurs croient qu'elle pourrait être utilisée pour rechercher des mutations dans TP53 et SMAD4 pour identifier les patients atteints d'un cancer de l'œsophage au stade précoce.

En collaboration avec University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, l'Université de Southampton a fourni aux chercheurs la deuxième plus grande quantité d'échantillons.

Le co-auteur Tim Underwood, clinicien scientifique de la Medical Research Council (MRC) à l'Université et chirurgien oesophagien à l'hôpital, a dirigé l'équipe de Southampton. Il dit:

"Il s'agit d'une étude historique sur la base génétique de pourquoi et comment certaines personnes atteintes d'œsophage de Barret ont un cancer de l'œsophage et d'autres ne le font pas. Il est encore tôt, mais nous espérons que cette information entraînera un changement de jeu pour un cancer Avec l'un des pires résultats."

Il dit que les résultats suggèrent également "nous devrons peut-être regarder en dehors du cancer lui-même pour trouver la prochaine génération de traitements". Il explique que Southampton mène déjà une recherche de suivi qui met l'accent sur «perturber l'interaction entre les cellules cancéreuses et les cellules normales autour de la tumeur qui semblent soutenir la croissance du cancer».

Les chercheurs espèrent que le test d'éponge à la corde pourrait bientôt être dans les hôpitaux

La co-auteur Rebecca Fitzgerald, professeur basée à l'Unité du cancer de la MRC à l'Université de Cambridge au Royaume-Uni, déclare:

Nous avons développé le test de l'éponge sur la chaîne comme moyen simple d'obtenir un échantillon des cellules qui forment l'œsophage. Lorsqu'il est combiné avec une technologie puissante de séquençage des gènes, cela nous aidera à identifier rapidement quels patients ont Barrett et qui ont commencé à développer un cancer de l'œsophage et nous espérons que le test sera bientôt disponible dans les hôpitaux.

Nell Barrie, responsable de l'information scientifique de Cancer Research UK, qui a participé au financement de l'étude, a déclaré: «Le test de cytospongie pourrait être un moyen simple et peu coûteux d'aider à diagnostiquer la maladie plus tôt, lorsqu'il y a plus de chance que le traitement sera efficace."

Elle demande également à quiconque constate des problèmes de nourriture qui se coincent lors de l'avaler et des brûlures d'estomac persistantes pour voir leur médecin: «Ce ne sera probablement pas un cancer, mais il est essentiel d'être vérifié», dit-elle.

L'étude a été financée par The Catalyst Club, qui est organisée par Cancer Research UK et est composée de philanthropes qui ont investi dans une gamme de projets visant à avancer le jour où tous les cancers sont guéris.

Pendant ce temps, Medical-Diag.com A récemment signalé comment les chercheurs ont découvert un biomarqueur prometteur pour le cancer de l'œsophage. Présentant les résultats de leur étude à la Semaine de la maladie digestive à Chicago en mai, l'équipe a déclaré que le nouveau biomarqueur était prometteur pour améliorer le dépistage du cancer de l'œsophage et de l'œsophage de Barrett.

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