Les chercheurs identifient des mutations génétiques susceptibles de provoquer une schizophrénie


Les chercheurs identifient des mutations génétiques susceptibles de provoquer une schizophrénie

La schizophrénie affecte environ 2,4 millions d'adultes aux États-Unis. La cause exacte de la condition est inconnue, mais des recherches antérieures ont suggéré que la génétique peut jouer un rôle. Maintenant, les chercheurs du Centre médical de l'Université de Columbia à New York, à New York, ont découvert des indices qui pourraient s'appuyer sur ce concept.

L'équipe de recherche, y compris le Dr Joseph Gogos, professeur de biologie, de physiologie et de biophysique cellulaire au Centre médical de l'Université de Columbia (CUMC), ont récemment publié leurs résultats dans le journal Neuron .

La schizophrénie est un trouble du cerveau invalidant qui peut provoquer une personne à éprouver des délires, des hallucinations, des processus de pensée anormaux et même des mouvements agités du corps. Le début de la maladie est le plus fréquent entre 16 et 30 ans.

Bien que la cause de la schizophrénie soit inconnue, les chercheurs ont établi que la maladie est héréditaire. Environ 1% de la population générale a la maladie, mais elle se produit dans environ 10% des personnes ayant un parent de premier degré avec l'état, comme un parent, un frère ou une soeur.

Selon l'équipe de recherche CUMC, des études antérieures ont porté sur la recherche de gènes individuels qui peuvent contribuer au développement de la schizophrénie. Mais ils notent que la nouvelle technologie de séquençage d'ADN à haut débit est maintenant disponible, ce qui permet aux chercheurs d'étudier si une combinaison de gènes peut déclencher une schizophrénie.

Le gène SETD1A peut jouer un rôle important dans le développement de la schizophrénie

Pour leur étude, l'équipe a utilisé la nouvelle technologie de séquençage d'ADN pour analyser les génomes de 231 patients atteints de schizophrénie et leurs parents, qui n'avaient pas la condition.

Ils se sont concentrés spécifiquement sur le "exome" du génome humain - une région responsable du codage des protéines.

Les chercheurs ont utilisé une nouvelle technologie de séquençage d'ADN à haut débit pour détecter les mutations de perte de fonction dans le gène SETD1A, ce qui peut contribuer à la schizophrénie.

Crédit d'image: Dr. Joseph Gogos et Dr. Maria Karayiorgou.

En comparant les données de séquençage entre les patients schizophrènes et leurs parents, les chercheurs ont découvert un excès de mutations de perte de fonction - mutations rares qui posent des dommages graves à la fonction génique des organes - présents dans une variété de gènes à travers différents chromosomes. Ces mutations ont été trouvées chez les patients schizophrènes mais pas leurs parents.

L'équipe a ensuite constaté que bon nombre des mutations génétiques transmises par les parents aux patients atteints de schizophrénie sont des types de perte de fonctions. En outre, l'équipe a constaté que dans les gènes qui avaient une «faible tolérance» pour la variation génétique, les mutations de perte de fonction étaient plus fréquentes.

Une enquête plus poussée sur les données de séquençage a révélé que deux des mutations de perte de fonction se sont produites dans un gène appelé SETD1A. L'équipe indique que le gène SETD1A joue un rôle important dans le développement de la schizophrénie.

Le gène SETD1A joue un rôle dans la modification de la chromatine - un processus cellulaire important qui réduit la taille de l'ADN afin qu'il puisse s'intégrer dans une cellule et réguler l'expression des gènes.

Il existe une recherche croissante suggérant que les dommages causés aux gènes impliqués dans la modification de la chromatine, tels que SETD1A, se produisent généralement dans les troubles psychiatriques et neurodéveloppement, disent les chercheurs.

La découverte pourrait conduire à un dépistage précoce et à un traitement de la schizophrénie

Co-auteur Dr. Maria Karayiorgou, professeur de psychiatrie à CUMC, affirme que ces résultats aident à «définir un mécanisme génétique spécifique» qui explique en partie l'héritabilité et le développement de la schizophrénie.

«L'accumulation de gènes endommagés par des parents sains entraîne un risque plus élevé non seulement de développer une schizophrénie, mais aussi de développer des formes plus sévères de la maladie», ajoute-t-elle.

Le Dr Gogos dit que les résultats de l'équipe pourraient conduire à de nouvelles stratégies de détection précoce et de traitement de la schizophrénie:

Une conséquence clinique de cette découverte est la possibilité d'utiliser le nombre et la gravité des mutations impliquées dans la régulation de la chromatine comme moyen d'identifier les enfants à risque de développer une schizophrénie et d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Explorer les moyens de renverser les modifications dans la modification chromatique et de restaurer l'expression des gènes peut constituer un cheminement efficace vers le traitement.

L'équipe affirme qu'ils envisagent de mener d'autres études de séquençage de l'ADN afin de découvrir plus de gènes susceptibles de contribuer au développement de la schizophrénie.

Plus tôt cette année, Medical-Diag.com A rapporté une étude menée par des chercheurs de l'Université de Cardiff au Royaume-Uni, qui a également détaillé la découverte de mutations génétiques susceptibles de provoquer une schizophrénie.

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