Les chercheurs trouvent un chevauchement génétique entre la schizophrénie et l'autisme


Les chercheurs trouvent un chevauchement génétique entre la schizophrénie et l'autisme

Les chercheurs ont identifié des mutations dans des gènes qui contrôlent la régulation épigénétique, ce qui peut contribuer à la fois à la schizophrénie et à l'autisme.

La schizophrénie affecte environ 1% de la population adulte. Actuellement, la schizophrénie ne peut être diagnostiquée qu'en observant le comportement et en mesurant la durée des symptômes et des déficiences fonctionnelles. Il y a peu de compréhension biologique de la maladie, qui a constitué une barrière pour développer un diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.

Comme la schizophrénie peut être héritée et parce que les technologies génomiques ont considérablement amélioré au cours des dernières années, la recherche a maintenant examiné les facteurs de risque génétiques de la maladie.

Une recherche antérieure dans ce domaine a fourni des estimations pour environ un quart de la contribution génétique au risque de schizophrénie et a révélé qu'un risque génétique se chevauche avec d'autres troubles psychiatriques, comme le trouble bipolaire.

En outre, des recherches antérieures ont révélé que certaines variantes génétiques sont impliquées dans l'autisme, le handicap intellectuel et le trouble de crise, ainsi que la schizophrénie.

Pour explorer davantage ce lien, et dans le cadre d'une collaboration entre Trinity College à Dublin, en Irlande et Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) à New York, une équipe de chercheurs a effectué un séquençage génétique sur 171 Irlandais qui ont au moins une famille schizophrénique membre.

Nouvelles mutations génétiques identifiées

En analysant les séquences, l'équipe a identifié de nouvelles mutations génétiques qui étaient présentes chez les personnes atteintes de schizophrénie, mais pas chez leurs parents non affectés. Cela signifie que les mutations étaient nouvelles et non héritées.

L'équipe a identifié de nouvelles mutations génétiques qui étaient présentes chez les personnes atteintes de schizophrénie mais pas chez leurs parents non touchés. Cela signifie que les mutations étaient nouvelles et non héritées.

Le premier auteur, Shane McCarthy de CSHL, déclare: «Nous avons constaté que ces types de mutations étaient plus fréquentes que prévu chez les personnes souffrant de schizophrénie et qui ont probablement des conséquences fonctionnelles».

"Ces choses peuvent se produire par hasard, et nous sommes tous susceptibles de porter un petit nombre de mutations apparemment dommageables sans conséquences évidentes pour la santé", a déclaré l'auteur principal, Prof. Aiden Corvin, du Trinity College Medical-Diag.com .

Cependant, le professeur Corvin explique en outre:

"Deux choses ont été intéressantes dans cette étude, d'abord que les gènes où cela se produisait (AUTS2, CDH8, HUWE1) avaient déjà été impliqués dans l'autisme et le handicap intellectuel. Lorsque nous avons testé si c'était une chance de regroupement, nous avons trouvé cela très important Improbable. Deuxièmement, les gènes semblent être impliqués dans le même processus, c'est-à-dire contrôler comment l'ADN est utilisé ou être exprimé sous forme de protéines. Ils semblent donc être réglementaires.

Ce que cela signifie, c'est que les gènes ont une fonction commune - appelée modification de la chromatine - pour réguler la façon dont fonctionnent les autres gènes. Le professeur Corvin pense que la modification de la chromatine "peut être un mécanisme moléculaire important pour expliquer comment apparaissent les troubles du développement de ce type".

Il ajoute que ce processus peut être ciblé par certains traitements, de sorte que le but de l'équipe est de poursuivre l'étude à un niveau cellulaire.

"Je crois que des traitements surgiront qui visent le problème moléculaire sous-jacent", dit-il, plutôt que le cas maintenant, le diagnostic clinique de l'autisme ou de la schizophrénie ".

Le professeur Corvin conclut:

C'est une conclusion vraiment excitante car elle suggère que les troubles du développement neurologique tels que la schizophrénie et l'autisme, qui jusqu'alors ont été considérés comme des maladies différentes, peuvent impliquer des mécanismes de maladies sous-jacents communs. Cela peut avoir des répercussions sur l'avenir de la façon dont nous conceptualisons et traitons ces conditions."

En 2013, Medical-Diag.com Rapporté sur une étude publiée dans The Lancet Qui a trouvé quatre mutations du gène du risque communes au trouble bipolaire, au déficit de l'attention et à l'hyperactivité, à l'autisme, au trouble dépressif majeur et à la schizophrénie.

Hérédité au-delà des gènes | Isabelle Mansuy | TEDxMartigny (Médical Et Professionnel Video 2020).

Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie