Il est bien connu que les femmes atteintes d'une mutation du gène BRCA1 courent un risque beaucoup plus élevé de développer des cancers du sein et de l'ovaire. Maintenant, des chercheurs de l'Institut Salk à La Jolla, CA, ont découvert ce qu'ils décrivaient comme un lien «crucial» entre le développement du cerveau et le gène BRCA1.

L'équipe de recherche, y compris Inder Verma du Laboratoire de génétique à Salk, ont récemment publié leurs résultats dans le journal Actes de l'Académie nationale des sciences .

Selon les enquêteurs, certaines femmes qui sont génétiquement sensibles au cancer du sein, telles que celles atteintes de mutations BRCA1, subissent des crises cérébrales. Dans leur étude, l'équipe a constaté que le gène BRCA1 a joué un rôle important dans le développement sain du cerveau chez la souris - une découverte qui pourrait aider à expliquer l'apparition de telles crises cérébrales.

Les chercheurs disent non seulement que ces découvertes permettent une meilleure compréhension des lésions neurologiques chez certaines personnes présentant un risque accru de cancer du sein, mais elles pourraient aussi mieux comprendre l'évolution du cerveau.

L'élimination du gène BRCA1 a conduit au sous-développement du cerveau

Pour atteindre leurs résultats, l'équipe de recherche a d'abord supprimé le gène BRCA1 dans les cellules souches neurales. Cela a conduit au sous-développement de certaines régions du cerveau.

La rangée supérieure montre le développement normal du cerveau, tandis que la rangée inférieure montre le développement du cerveau en raison de la suppression du gène BRCA1.

Crédit d'image: Institut Salk pour les études biologiques

Ils ont constaté que le cortex du cerveau ne développait que deux couches plutôt que les six couches habituelles. Le cervelet du cerveau se compose habituellement de plusieurs plis, mais dans ce cas, il était presque totalement lisse. La région du cerveau qui traite l'information sur les odeurs - l'ampoule olfactive - était mal développée et gravement désordonnée.

En outre, les chercheurs ont constaté que les neurones sont morts peu de temps après leur développement et ceux qui restaient étaient anormaux.

Lors de la suppression du gène BRCA1 dans les modèles de souris, l'équipe a constaté que ce développement anormal du cerveau entravait l'équilibre, les compétences motrices et d'autres fonctions essentielles.

Le gène BRCA1 joue un rôle crucial dans l'organisation des neurones

En expliquant pourquoi l'élimination du gène BRCA1 a eu cet effet, les chercheurs se réfèrent à une étude antérieure, dans laquelle ils ont constaté que l'ADN n'est pas «emballé» correctement lorsque la protéine codée par le gène BRCA1 est manquante. Cela signifie que l'ADN est plus fragile et plus susceptible de se briser lorsqu'il tente de se répliquer.

L'équipe affirme que cette nouvelle étude s'appuie sur cette information; Ils ont constaté que sans les protéines protectrices du gène BRCA1, les brins d'ADN restent brisés. Cela provoque une molécule appelée kinase ATM pour déclencher une voie cellulaire "suicide" qui implique une protéine appelée p53. Selon les chercheurs, cette voie est importante dans la recherche sur le cancer, car elle permet de bloquer la réplication des cellules endommagées.

L'équipe de recherche explique ses résultats dans la vidéo ci-dessous:

Lorsque le gène BRCA1 et la protéine p53 ont été supprimés, cela a poussé les neurones du cerveau à se développer à un rythme normal. Cependant, l'équipe a constaté que les neurones étaient encore désorganisés et que les cellules étaient en mauvaise direction.

De ce fait, les chercheurs émettent l'hypothèse que le gène BRCA1 joue un rôle dans le positionnement des neurones. Ils croient que le gène agit comme une ancre pour le centromère de l'ADN - les bras chromosomiques nécessaires à la réplication cellulaire. Il informe la nouvelle cellule de la manière dont il faut croître et guide l'organisation des couches du cerveau pour assurer un développement normal.

Commentant les résultats, Verma dit:

Auparavant, les personnes ont associé des mutations ou des deletions de BRCA1 avec un cancer du sein et des ovaires. Notre document dépasse ce lien pour expliquer le mécanisme de protection de BRCA1 dans le cerveau.

Il est remarquable que BRCA1 ait un effet aussi important sur le cerveau, en particulier la taille. Ce travail nous permet de mieux comprendre comment protéger les neurones."

Étant donné que le gène BRCA1 semble réguler le centromère de l'ADN, les chercheurs disent que l'étude du gène conduira davantage à une meilleure compréhension de l'évolution du cerveau des mammifères.

En outre, l'équipe affirme que les résultats expliquent pourquoi certains patients atteints de cancer du sein ont des crises cérébrales. Ils ajoutent que cela pourrait conduire à l'identification et au traitement des individus à risque élevé de cancer du sein qui pourraient être prédisposés aux convulsions.

Plus tôt cette année, Medical-Diag.com A récemment rapporté une étude suggérant que les jeunes femmes atteintes de mutations BRCA1 devraient retirer leurs ovaires plus tôt pour réduire davantage leur risque de cancer de l'ovaire.

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