Un gène défectueux pourrait suggérer une base génétique pour ibs


Un gène défectueux pourrait suggérer une base génétique pour ibs

Une équipe conjointe de chercheurs de Suède, d'Italie, de Grèce et de la Clinique Mayo du Minnesota affirme avoir déterré un indice de base génétique pour le syndrome du côlon irritable.

Le syndrome du côlon irritable (IBS) est un trouble intestinal commun qui affecte environ 15 à 20% du monde occidental. Dans certains pays, comme la Suède, IBS est la deuxième cause d'absentéisme du travail, après le rhume.

Les symptômes de l'IBS comprennent les crampes, les douleurs abdominales, les ballonnements gazeux, la diarrhée et la constipation.

Les traitements pour l'IBS ont tendance à se concentrer sur le soulagement des symptômes plutôt que sur la cause de la maladie. C'est parce que les chercheurs n'ont pas trouvé de preuves concluantes de l'origine de l'IBS. Au lieu de cela, une variété de facteurs - du régime au traumatisme passé - ont tous été considérés comme ayant une certaine influence.

En 2012, par exemple, le ministère des Anciens Combattants des États-Unis a mis en place une nouvelle règle d'évaluation pour les prestations d'invalidité en tenant compte d'une incidence élevée d'IBS chez les anciens combattants qui sont de retour d'Irak et d'Afghanistan. Cela a conduit les médecins à se demander si l'IBS a été causée par l'exposition à des niveaux élevés de stress en conjonction avec des infections gastro-intestinales à partir de nourriture ou d'eau.

Des scientifiques de 19 pays européens se sont rassemblés en 2013 pour enquêter sur les causes de l'IBS. Les chercheurs de ce réseau, connu sous le nom de GENIEUR (Genes in Irritable Bowel Syndrome Europe), ont inclus l'Institut Karolinska de Stockholm en Suède, qui a également contribué à la nouvelle étude.

La mutation génétique altère la fonction dans un important canal de sodium

Les chercheurs ont constaté que certains patients IBS avaient une mutation du gène SCN5A.

En examinant les causes génétiques potentielles de l'IBS, l'équipe derrière la nouvelle étude a évalué 584 personnes atteintes d'IBS et 1 380 sujets témoins.

Les chercheurs ont constaté que 2,2% des patients IBS avaient une mutation du gène SCN5A. Ils ont également répliqué la découverte dans 1 745 patients dans quatre cohortes indépendantes de patients atteints d'IBS et sujets témoins.

Le défaut du gène SCN5A interrompt un canal de sodium, appelé Nav1.5, qui se trouve dans les cellules du muscle lisse gastro-intestinal et des pacemaker.

En examinant quels traitements pourraient être offerts aux patients atteints de SBI avec ce défaut de gène, les chercheurs ont constaté qu'un médicament appelé mexiletine restaure la fonction de la voie de sodium Nav1.5.

En utilisant ce médicament, l'équipe a réussi à renverser les symptômes d'une constipation et de douleurs abdominales d'un patient.

L'auteur de l'étude, le Dr Gianrico Farrugia, qui est également un gastro-entérologue de la Mayo Clinic et directeur du Centre de médecine spécialisée de Mayo Clinic, affirme:

Cela nous donne l'espoir de ne traiter que des symptômes de la maladie, nous pouvons maintenant trouver des agents modificateurs de la maladie, c'est-à-dire où nous voulons vraiment affecter le traitement à long terme de l'IBS ".

Pendant ce temps, de nouvelles recherches de l'Université de Buffalo, NY, rapportent des résultats surprenants sur la façon dont les patients IBS évaluent leur santé globale. Les chercheurs s'attendaient à ce que plus les symptômes de l'IBS étaient sévères, plus cela influencerait la façon dont ils signalent leur santé.

Au lieu de cela, l'étude a révélé que les personnes qui souffrent d'IBS trouvent que les relations sociales, la fatigue et les problèmes médicaux coexistent ont une influence plus sévère sur la façon dont ils considèrent leur santé globale que leurs symptômes gastro-intestinaux.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Maladie