Comment le diagnostic de l'endométriose peut-il être amélioré?


Comment le diagnostic de l'endométriose peut-il être amélioré?

"Commençons par les gynécologues", commence Linda Griffith.

"Beaucoup d'entre eux ont été formés dans un jour où les manuels classiques d'endocrinologie et de gynécologie ont décrit l'endométriose comme suit:«Le patient typique d'endométriose est une femme blanche nulleuse dans sa trentaine qui a une bonne éducation et a tendance à être très anxieuse. Oui, c'est le profil du patient avec la persistance et les ressources nécessaires pour être diagnostiqué avant les années 1990."

Medical-Diag.com Parle à l'ingénieur biologique du Massachusetts Institute of Technology (MIT) Linda Griffith à la veille de la journée de sensibilisation à l'endométriose, qui sera marquée par une énorme manifestation pacifique.

Un «Million Women March» international aura lieu le jeudi 13 mars. Il commence à Washington, DC, mais implique des participants dans 53 pays à travers le monde.

«Nous savons que l'incidence de l'endométriose est approximativement similaire dans toutes les ethnies et les régions géographiques», poursuit Griffith, «pourtant, de nombreux médecins pratiquants ont été formés pour avoir des idées fausses et ils continuent à pratiquer».

Bien qu'elle ne soit pas impliquée directement dans la journée de sensibilisation de mars ou de l'endométriose, l'événement coïncide avec la publication d'une nouvelle recherche éclairante sur l'endométriose par Griffith et ses collègues, ainsi qu'une étude menée par des chercheurs de l'Université Northwestern de l'Illinois qui ont découvert un nouveau Base épigénétique pour la condition.

Ce que la campagne et la nouvelle recherche ont en commun est une reconnaissance partagée des lacunes dans le traitement et en particulier le diagnostic chez les femmes souffrant d'endométriose, ainsi que le désir de forcer le changement dans ces domaines. S'assurer que les médecins et les infirmières maîtrisent les techniques diagnostiques modernes et comprennent les symptômes de l'endométriose n'est qu'un élément de cet ordre du jour.

Qu'est-ce que l'endométriose et comment est-il traité?

Les femmes souffrant d'endométriose présentent généralement des symptômes entre 6 et 10 ans avant leur diagnostic final. La plupart des diagnostics se produisent chez les femmes de 30 et 40 ans.

L'endométriose est lorsque le tissu qui lingue normalement l'utérus pousse sur d'autres organes. Cela pourrait inclure les ovaires, derrière l'utérus, ou sur les intestins ou la vessie. Dans de très rares cas, on a même trouvé une endométriose croissante sur le cerveau ou dans les poumons.

Répondant aux changements dans les niveaux d'œstrogène dans le corps d'une femme, ce tissu supplémentaire peut pousser et saigner - comme la doublure de l'utérus - pendant les règles. Le tissu autour de l'endométriose peut également saigner, se décomposer et devenir un tissu cicatriciel, ce qui peut à son tour provoquer l'adhérence des différents organes.

Il est «comme si quelqu'un a versé de la superglue dans le bassin, et les organes qui sont habituellement libres de se déplacer sont soudainement bloqués», a déclaré le co-auteur de Griffith, le Dr Keith Isaacson The New Yorker Dans un profil récent sur la paire.

La pilule contraceptive et les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont des traitements de première intention pour l'endométriose.

Les hormones de la pilule contraceptive peuvent parfois empêcher l'endométriose de croître. Cependant, il ne se débarrasse pas de l'endométriose existante, alors des cas graves nécessitent une intervention chirurgicale pour l'éliminer. Même cela a une efficacité limitée, puisque 40 à 80% des femmes continuent à souffrir après une intervention chirurgicale, et certaines femmes peuvent même avoir besoin d'une hystérectomie.

L'endométriose est une condition problématique du diagnostic. Les femmes souffrant d'endométriose présentent généralement des symptômes - y compris une douleur sévère et débilitante - pour entre 6 et 10 ans avant leur diagnostic final.

La maladie survient chez 1 femme sur 10 en âge de procréer, mais la plupart des diagnostics se produisent chez les femmes de 30 à 40 ans. En conséquence, les filles adolescentes et pré-adolescentes ont des taux élevés de diagnostic erroné.

Les symptômes de l'endométriose peuvent varier d'un patient à l'autre. Il peut imiter d'autres maladies, telles que les affections gastro-intestinales, et il est peut-être le plus souvent confondu avec les crampes menstruelles. Bien que bénigne, l'endométriose a des propriétés similaires à certains cancers.

Pourquoi est-il si difficile à diagnostiquer?

On estime que jusqu'à 200 millions de femmes dans le monde souffrent d'endométriose. En dehors de la formation périmée pour détecter les symptômes, pourquoi les médecins ont-ils encore du mal à diagnostiquer une telle affection?

Une grande partie du problème est que la seule façon de confirmer entièrement la présence d'endométriose - et d'exclure les nombreuses autres causes de la douleur abdominale ou pelvienne - consiste à analyser les tissus enlevés par chirurgie.

La campagne pour un test non invasif est l'un des principaux objectifs de Million Women March, qui considère que cela est essentiel pour éviter que les femmes ne soient mal diagnostiquées.

Cependant, «comme pour beaucoup de maladies inflammatoires chroniques, il n'y a pas de tests fiables de sang, d'urine ou de salive, et certainement pas de tests génétiques», déclare Griffith, qui admet, «je ne suis pas optimiste selon lequel il y aura un seul tel test».

Nous travaillons avec le groupe MIT Data Driven Medical Inferences pour rassembler des types de données hétérogènes, y compris ceux d'un programme logiciel que nous développons, pour gérer les patients atteints d'endométriose et obtenir de meilleures données sur leurs symptômes. Nous en sommes encore aux premiers stades, mais je pense qu'une approche holistique est nécessaire."

Un problème de diagnostic plus récent a également eu lieu au cours des 15 dernières années, suite à l'introduction de médicaments agonistes de l'hormone libérant les gonadotrophines.

Griffith explique que "les médecins ont été informés par les entreprises que les patients qui avaient certains symptômes ou douleurs menstruels compatibles avec l'endométriose pouvaient être administrés à Lupron et que s'ils avaient une réduction de la douleur, ils avaient une endométriose".

Le problème que Griffith identifie avec l'utilisation de tels médicaments hormonaux pour ce type de diagnostic est qu'il existe des «effets forts du placebo de nombreuses thérapies - y compris des effets tels que les patients qui souhaitent satisfaire le médecin - de sorte que certaines femmes qui croient avoir une endométriose sont en mesure d'avoir une réponse À Lupron peut avoir une maladie complètement différente ".

Des approches analytiques innovantes permettent de repenser ce qu'on sait sur l'endométriose

Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas été en mesure de déterminer la cause exacte de l'endométriose, mais les composants génétiques, environnementaux et inflammatoires ont tous été décrits. Une théorie de longue date est que l'endométriose est causée par une «menstruation rétrograde», qui se produit lorsque les cellules se déplacent vers le haut des trompes de Fallope dans le bassin.

Les nouvelles recherches du Prof. Matthew Dyson et du Dr Serdar Bulun à Northwestern University, IL, remettent en question la théorie de la menstruation rétrograde, ce qui, selon eux, ne peut pas expliquer l'endométriose qui se produit indépendamment des menstruations.

Leur travail apporte une nouvelle perspective épigénétique à l'endométriose. Ils prétendent que, plutôt que d'un gène muté qui cause l'endométriose - que de nombreux chercheurs ont chassé, mais jusqu'à présent ne l'ont pas trouvé - la maladie est causée par «un changement épigénétique».

Plus précisément, ce commutateur fait que le récepteur génétique GATA6 exprime, plutôt que le GATA2 habituel. Cela provoque une résistance à l'hormone progestérone essentielle à la régulation du système reproducteur féminin, ce qui entraîne une endométriose.

Griffith a pris une approche similaire non traditionnelle dans sa propre recherche sur l'endométriose en examinant les profils protéiques:

Fondamentalement, une maladie qui affecte 10% des femmes n'est pas susceptible d'avoir une origine génétique unique et en regardant l'autre extrémité du spectre de l'information - réseaux de protéines et états d'activité protéique - nous intégrons des informations qui se produisent à la fois génétique et Niveau épigénétique ".

La recherche de Griffith et de son équipe s'écarte de la pensée clinique habituelle, en appliquant une approche de type ingénierie à la recherche axée sur les systèmes biologiques.

«En fait, je viens d'un fond d'ingénierie chimique en m'entrainant», explique Griffith. »Que voulez-vous savoir sur le pipeline Trans Alaska? Je plaisante, mais j'ai enseigné ce genre de choses depuis des années».

Son passage inattendue dans la recherche clinique, d'un patient endométriose à un chercheur en endométriose, a été motivée par son gynécologue et son collègue Dr. Keith Isaacson.

«Beaucoup de médecins en exercice ont été formés pour avoir des idées fausses, et ils continuent à pratiquer», explique Linda Griffith.

Frustré en reconnaissant les mêmes symptômes d'endométriose chez sa petite-fille qu'elle avait souffert de prédiagnostic - les symptômes que le gynécologue de sa nièce ignorait en essayant de sortir de l'école - Griffith a finalement accepté une longue invitation à s'associer avec Isaacson dans la recherche d'endométriose.

"Mon intérêt n'était pas médical en tant que tel," offre-t-elle, "mais étant au MIT - sans doute l'école d'ingénierie leader dans le monde - c'est dans notre description de travail d'imaginer et de créer l'avenir".

Elle dit que son travail sur l'endométriose a capturé l'enthousiasme de ses collègues de MIT - un département qui applique également l'ingénierie biologique pour comprendre l'écologie des océans ou la fabrication de piles à combustible - car c'est «un problème parfait».

Griffith explique que c'est «un gros problème de désordre qui devrait se répercuter sur les approches de biologie des systèmes d'ingénierie de la complexité de la biologie. Mes collègues sont pionniers et un grand impact si nous trouvons quelque chose d'utile. De plus, une fois que nous entrons dans le diagnostic et la gestion des patients, beaucoup De grands problèmes pour d'autres collègues de MIT aussi bien."

Les gens craignent-ils de parler des aspects menstruels de la santé des femmes?

Un seul obstacle à la sensibilisation à l'endométriose, à la fois dans les communautés cliniques et scientifiques, est une difficulté perçue à aborder les problèmes menstruels - une difficulté qui ne semble pas s'appliquer à des problèmes de santé féminine plus importants, comme le cancer du sein.

"Il n'est tout simplement pas fréquent d'avoir des problèmes menstruels à l'avant-garde dans ma communauté, mais comme nous avons plus de femmes dans des environnements de type MIT, ce sujet devrait être celui qui peut être soulevé sans honte s'il le faut", explique Griffith. «J'ai eu un cancer du sein, et il était très facile de parler de ma situation au MIT. L'endométriose au MIT - pas si facile».

Cette réticence à s'engager dans des conditions comme l'endométriose est ce qui entraîne le travail des militants derrière Million Women March, car moins les gens parlent de ces maladies, moins la compréhension des symptômes et le soutien est pour le financement et de nouvelles recherches.

"La couverture médiatique de l'endométriose, par exemple, est presque négligeable", disent les organisateurs de mars, ajoutant que:

Il y a eu de nombreuses spécialités d'une heure sur l'obésité et le diabète figurant sur les principaux réseaux de télévision, ou sur la couverture des magazines d'actualités nationaux. Cependant, nous attendons toujours la même considération pour les millions de personnes qui ont subi leur vie si profondément touchées par l'un des troubles les plus douloureux et paralysants catalogués dans l'histoire de l'humanité ".

La Million Women March se déroule le jeudi 13 mars dans le cadre de la journée de sensibilisation à l'endométriose. Accédez au site Web Million Women March pour plus d'informations.

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Section Des Questions Sur La Médecine: La santé des femmes