Un supercalculateur pourrait modifier la façon dont les maladies sont traitées


Un supercalculateur pourrait modifier la façon dont les maladies sont traitées

La communauté médicale a de plus en plus recours à l'information génétique pour comprendre, traiter et prévenir les maladies chez les humains; Mais l'analyse des informations provenant d'un seul génome peut prendre plusieurs mois. Maintenant, les chercheurs qui travaillent avec l'un des superordinateurs les plus rapides au monde peuvent obtenir des données sur 240 génomes complets en seulement 2 jours.

Les chercheurs, de l'Université de Chicago, ont publié les résultats de leur analyse dans le journal Bioinformatique .

Bien nommé Beagle - en référence au navire qui a accompagné Charles Darwin sur son parcours scientifique bien connu en 1831 - l'ordinateur est basé au laboratoire national d'Argonne en Illinois. Installé dans le bâtiment Théorie et sciences informatiques, Beagle prend en charge la calcul, la simulation et l'analyse de données pour la communauté de la recherche biomédicale.

L'équipe note que la baisse du coût de production de séquences d'ADN entraîne une augmentation du séquençage génomique complet. Mais cela entraîne actuellement un «goulet d'étranglement informatique» en raison du pouvoir limité d'analyser plusieurs génomes à la fois.

Plutôt que de regarder les génomes un à la fois, le supercalculateur peut traiter plusieurs génomes simultanément.

"Il convertit le séquençage du génome complet, qui a été principalement utilisé comme outil de recherche, en quelque chose qui est immédiatement précieux pour les soins aux patients", a déclaré le premier auteur Megan Puckelwartz.

Le Dr Elizabeth McNally, professeur de médecine et de génétique humaine de AJ Carlson et directeur de la clinique de génétique cardiovasculaire à l'Université de Chicago Medicine:

Il s'agit d'une ressource qui peut changer la gestion des patients et, au fil du temps, ajouter de la profondeur à notre compréhension des causes génétiques du risque et de la maladie ".

Pourquoi le séquençage du génome complet est-il si utile?

Beagle est un superordinateur Cray XE6. Il a pu analyser simultanément 240 génomes pleins en seulement 2 jours.

Crédit d'image: Argonne National Laboratory

L'équipe affirme que, parce que le génome est si vaste, les généticiens cliniciens ont opté pour le séquençage exome, ce qui implique de regarder de près moins de 2% du génome, dans les régions qui codent pour les protéines.

Bien que 85% des mutations qui causent des maladies se trouvent dans ces régions, les autres 15% des mutations cliniquement importantes proviennent de régions non codantes. Autrefois appelé "ADN indésirable", ces mutations provenant de régions non codantes sont maintenant connues pour avoir une signification.

Mais l'analyse de ces régions exige le séquençage du génome entier.

Afin de tester Beagle, le Dr McNally et ses collègues ont utilisé des données de séquençage brut de 61 génomes humains et l'ont analysé sur le superordinateur.

En utilisant seulement un quart de la capacité totale de Beagle et des logiciels publiquement disponibles, l'équipe a constaté qu'elle améliorait la précision et la vitesse accélérée.

Le Dr McNally affirme que ces améliorations réduisent le prix par génome, ajoutant que «le prix de l'analyse d'un génome entier est inférieur au coût de la recherche d'une fraction seulement d'un génome».

De plus, l'équipe affirme que cette méthode d'analyse permettra de soulager les goulets d'étranglement que les scientifiques connaissent avec un séquençage génétique moins coûteux et plus rapide.

Les résultats ont des «applications médicales immédiates»

Le Dr McNally dit que leurs résultats ont des applications médicales qui peuvent être immédiatement appliquées à la clinique de génétique cardiovasculaire, où elles comptent sur la recherche de gènes d'un premier patient et de leurs membres de la famille pour comprendre, traiter ou prévenir les maladies.

"Nous commençons les tests génétiques avec le patient, mais quand nous trouvons une mutation importante, nous devons penser à tester toute la famille pour identifier les individus à risque", dit-elle.

M. McNally ajoute:

En 2007, nous avons fait notre premier groupe de cinq gènes. Maintenant, nous ordonnons 50 à 70 gènes à la fois, ce qui nous permet d'obtenir une réponse. À ce moment-là, il peut être plus utile et moins coûteux de séquencer le génome entier."

En étudiant ces génomes à la lumière de l'histoire du patient et de la famille, elle dit qu'ils peuvent acquérir plus de connaissances sur les troubles héréditaires.

"En accordant une attention particulière aux membres de la famille avec des gènes qui les placent à risque accru, mais qui ne montrent pas encore de signes de maladie, nous pouvons enquêter sur les premières phases d'un trouble. Dans ce contexte, chaque patient est un problème de grande information" Elle ajoute.

Medical-Diag.com Récemment publié sur une étude publiée dans Génétique PLOS Cela suggère que certaines variantes génétiques pourraient indiquer la présence de mutations génétiques rares qui doivent encore être découvertes. Les chercheurs ont déclaré que leur découverte pourrait indiquer un «lien manquant» génétique qui pourrait révéler des mécanismes précédemment inconnus derrière des maladies courantes.

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