Une mutation génétique rare confirmée comme une cause du syndrome de tourette


Une mutation génétique rare confirmée comme une cause du syndrome de tourette

Les chercheurs du cerveau disent qu'ils ont confirmé pour la première fois qu'une mutation génétique rare peut causer certains cas de syndrome de Tourette, avec la rupture de panne de la production d'histamine dans le cerveau.

Les chercheurs de New Haven, CT, à l'École de médecine de Yale, disent que l'effet de l'histamine "est une cause des tics et d'autres anomalies du syndrome de Tourette". Les tics sont des mouvements répétitifs et des sons vocaux, et ils sont indésirables et involontaires - ils ne peuvent pas être contrôlés.

Publier leurs recherches sur des souris dans le journal Neuron , Les auteurs soulèvent la question de l'étude du traitement du syndrome de Tourette par des médicaments qui ciblent les récepteurs d'histamine dans le cerveau.

Des médicaments ayant un tel mode d'action sont déjà explorés par les entreprises pharmaceutiques pour le traitement de troubles cérébraux distincts, de la schizophrénie et du TDAH.

L'information provenant de la base de données génétique nationale sur l'histamine décrit le rôle de la chimie - c'est une molécule messenger libérée par les nerfs, entre autres fonctions.

Les médicaments neurologiques actuels sous enquête visent un certain récepteur d'histamine codé par un gène connu sous le nom de récepteur de l'histamine H3.

Christopher Pittenger, du Yale Child Study Centre et professeur associé de psychiatrie et de psychologie, explique son étude particulière sur la génétique de l'histamine:

Ces résultats nous donnent une nouvelle fenêtre sur ce qui se passe dans le cerveau chez les personnes atteintes de Tourette. Cela nous conduira probablement à de nouveaux traitements."

L'histamine a également un rôle important dans l'inflammation, c'est pourquoi les antihistaminiques travaillent à réduire les symptômes d'allergie. Les interactions avec le système d'histamine dans le cerveau, disent les chercheurs de Yale, "expliquent pourquoi certains médicaments contre les allergies provoquent une sensation de sommeil".

Le gène spécifique dans cette étude s'appelle HDC (le gène de l'histidine décarboxylase), que les chercheurs auparavant se sont mutés dans une famille qui avait neuf membres atteints du syndrome de Tourette.

Les chercheurs ont constaté que les souris atteintes d'un gène HDC défectueux présentaient des symptômes semblables à ceux trouvés dans le syndrome de Tourette.

Que la conclusion antérieure d'un gène défectueux a conduit les auteurs à confirmer ses effets sur l'histamine dans leur étude actuelle avec des souris.

Les souris avec la même mutation portées par la famille Tourette ont développé des symptômes semblables à ceux trouvés dans le syndrome, l'équipe de Yale a montré que cela permet de prouver que la perturbation de l'histamine peut causer les tics.

Les structures cérébrales et les produits chimiques

L'étude a également trouvé des effets sur la dopamine, un autre produit chimique du cerveau impliqué dans la communication entre les cellules nerveuses.

Il y avait des anomalies dans la signalisation du neurotransmetteur de la dopamine chez la souris et chez les patients portant le gène HDC défectueux.

La perturbation a été pour les effets de la dopamine dans les ganglions de la base, qui est un réseau de structures responsables du mouvement - et la partie du cerveau que le Dr Pittenger met l'accent sur la compréhension scientifique des maladies neuropsychiatriques.

Sa biographie de recherche indique:

Les ganglions de la base sont impliqués à la fois dans le contrôle moteur et dans la formation des habitudes.

Les anomalies de ce circuit sont impliquées dans une variété de conditions caractérisées par des comportements inadaptés et inflexibles - les habitudes sont mauvaises.

Il s'agit notamment du trouble obsessionnel-compulsif, du syndrome de Tourette et de la toxicomanie.

L'Association de Syndrome de Tourette de l'Amérique - sans but lucratif dont la mission "est d'identifier la cause, de trouver le remède et de contrôler les effets du syndrome de Tourette" - a aidé à financer l'étude de Yale, qui a également reçu un soutien financier de l'Allison Family Foundation et les National Institutes of Health.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis n'ont pas une estimation ferme du nombre de personnes touchées par le syndrome de Tourette en Amérique, mais ont mené des études qui indiquent une prévalence de 3 à 6 enfants sur 1 000 dans la population.

D'autres chercheurs, du Massachusetts General Hospital et de l'Université de Chicago, ont également trouvé la génétique familiale derrière le trouble obsessionnel compulsif (TOC) de Tourette. Leur Génétique PLOS Une étude publiée en octobre 2013 a permis de découvrir l'architecture génétique.

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