L'autisme et les gènes, preuve plus convaincante des liens


L'autisme et les gènes, preuve plus convaincante des liens

Trois nouvelles études d'association à l'échelle du génome rassemblent les preuves les plus convaincantes à ce jour que les gènes et l'autisme sont liés. Les études ont balayé et comparé l'ensemble de l'ADN humain des personnes atteintes d'un trouble du spectre autistique (ASD) avec celles des personnes qui n'en ont pas et ont trouvé de petites différences génétiques qui affectent la façon dont les cellules du cerveau se liguent pour créer le circuit du cerveau d'un enfant. La plus grande étude a examiné l'ADN de plus de 10 000 personnes.

Deux des études sont publiées en ligne en La nature Le 3 mai et l'autre est publié en Annales de la génétique humaine , Également en ligne le 3 mai.

Dans la première et la plus grande étude, publiée en La nature , Le Dr Hakon Hakonarson, professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Pennsylvanie et directeur du Centre for Applied Genomics à The Children's Hospital de Philadelphie, et ses collègues ont trouvé plusieurs variantes génétiques situées entre les gènes CDH9 et CDH10 sur le chromosome 5 et un groupe de 30 autres gènes qui font un travail similaire, ont été liés au TSA. Ce que tous ces gènes ont en commun, c'est qu'ils contrôlent la production de protéines d'adhésion cellulaire qui aident les cellules du cerveau à se connecter correctement.

Dans la deuxième étude, publiée dans Annales de la génétique humaine , Le Dr Margaret Pericak-Vance, professeur à l'Université de Miami Miller School of Medicine et directeur de l'Institut de Miami pour la génomique humaine, et le Dr Jonathan Haines, du Vanderbilt University Medical Center à Nashville, ont effectué une recherche distincte sur l'ADN et ont trouvé une frappe La confirmation que les ASD sont significativement liés à de petites variations près de CDH9 et CDH10. Pericak-Vance a également participé à l'étude de Hakonarson.

Et dans la troisième étude, publiée en La nature , Hakonarson et un collègue qui a été chercheur principal dans l'étude plus vaste, le Dr Gerard D Schellenberg, également professeur à l'École de médecine de l'Université de Pennsylvanie, a mené une autre recherche d'ADN pour des gènes qui ont été dupliqués ou supprimés chez des personnes atteintes de TSA. Encore une fois, ils ont constaté que, dans les très rares cas où cela s'est produit, plusieurs des découvertes impliquaient des gènes codant pour les protéines d'adhésion cellulaire, tandis que d'autres affectaient principalement des gènes qui influent sur le renouvellement des protéines d'adhésion à la surface cellulaire via un système appelé ubiquitine-protéasome qui Affecte la façon dont les déchets cellulaires sont éliminés.

Hakonarson a déclaré qu'il y a probablement beaucoup de gènes impliqués dans le développement de l'autisme.

"Dans la plupart des cas, il est probable que chaque gène contribue à un petit risque et interagit avec d'autres gènes et facteurs environnementaux pour déclencher l'apparition de la maladie", at-il ajouté.

Les études sur les enfants atteints de TSA, y compris les jumeaux et leurs proches, montrent qu'il existe une forte composante génétique du développement de ce groupe complexe de troubles. Et en dehors de très peu de petites études, peu de facteurs de risque génétiques ont effectivement été identifiés, et ceux qui ont tendance à être rares et donnent peu d'informations sur les risques pour les TSA dans la population générale, ce qui semble affecter environ 1 sur 150 Enfants aux États-Unis.

Mais ces trois nouvelles études sur l'ensemble du génome, en analysant l'ensemble de l'ADN d'un très grand nombre de personnes avec et sans ASD, contribuent maintenant à rassembler certaines des pièces complexes du puzzle. Et une de ces pièces montre maintenant que les différences génétiques dans la façon dont les cellules du cerveau se lient peuvent influencer la sensibilité aux ASD à grande échelle.

Comme Pericak-Vance l'a dit:

"Nous commençons à voir les voies génétiques dans les TSA qui ont un sens."

Hakonarson et ses collègues envisagent maintenant de faire une étude d'association généreuse plus vaste pour trouver plus de pièces du puzzle complexe de la génétique ASD.

Les études ont été financées en partie par les National Institutes of Health des États-Unis (NIH).

"Variantes génétiques communes sur 5p14.1 associées au trouble du spectre autistique".

Wang K et al.

La nature , Publié en ligne le 3 mai 2009.

"La variation du nombre de copies du génome autiste révèle l'ubiquitine et les gènes neuronaux".

Glessner JT et al.

La nature , Publié en ligne le 3 mai 2009.

"Une étude généique sur l'autisme révèle un locus de risque commun à 5p14.1".

Ma D et al.

Annales de la génétique humaine , Publié en ligne le 3 mai 2009.

- La nature

- Annales de la génétique humaine

Autres sources: NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie