Asparagine d'acides aminés essentielle pour le développement du cerveau


Asparagine d'acides aminés essentielle pour le développement du cerveau

Des chercheurs de l'Université de Montréal ont découvert que l'asparagine des acides aminés est essentielle pour un développement sain du cerveau chez les enfants. Ils ont également découvert que, bien que d'autres organes du corps puissent tirer de l'asparagine à partir de sources alimentaires, le cerveau a besoin de la synthèse locale de l'acide aminé pour fonctionner correctement.

Co-auteur principal de l'étude, le Dr Jacques Michaud explique:

"Les cellules du corps peuvent s'en passer car elles utilisent de l'asparagine grâce au régime alimentaire. L'asparagine, cependant, n'est pas bien transportée vers le cerveau via la barrière hémato-encéphalique".

Le Dr Michaud et ses collègues ont associé une variante de gène spécifique avec une déficience de l'enzyme, l'asparagine synthetase, qui est responsable de la synthèse de l'acide aminé asparagine.

Cette maladie génétique extrêmement rare provoque une variété de symptômes, y compris le handicap intellectuel, les crises réfractaires et l'atrophie cérébrale, ce qui peut entraîner la mort.

Le docteur Michaud poursuit:

Chez les sujets sains, il semble que le niveau d'asparagine synthetase dans le cerveau soit suffisant pour alimenter les neurones. Chez les personnes ayant un handicap, l'enzyme n'est pas produite en quantité suffisante, et l'appauvrissement résultant de l'asparagine affecte la prolifération et la survie des cellules pendant le développement du cerveau ".

Comprendre comment le cerveau se développe

Cependant, les enfants qui supportent cette mutation souffrent à des degrés divers. Une famille au Québec a perdu trois nourrissons de moins de 1 an pour la maladie, tandis que deux autres frères et soeurs sont en vie et en bonne santé.

Un défaut génétique perturbe le développement du cerveau en affectant la synthèse de l'asparagine, un acide aminé jusqu'à présent considéré comme non essentiel. Cette image montre les images IRM tirées d'un enfant qui est mort plus tard du défaut. Crédit: Université de Montréal.

Le Dr Michaud est optimiste quant à son étude qui peut servir à développer des traitements pour cette maladie rare mais catastrophique. Il dit:

Nos résultats non seulement ouvrent la porte à une meilleure compréhension de la maladie, mais ils nous donnent également des informations précieuses sur les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement du cerveau, ce qui est important pour le développement de nouveaux traitements ".

Les nourrissons nés avec ce gène pourraient recevoir des suppléments pour assurer un niveau adéquat d'asparagine dans le cerveau et le développement sain de ce dernier. Le docteur Michaud met en garde:

"La quantité de suppléments reste à déterminer, ainsi que son efficacité. Étant donné que ces enfants sont déjà nés avec des anomalies neurologiques, il est incertain si cette supplémentation corrigerait les déficits neurologiques".

À ce jour, neuf enfants de quatre familles différentes ont été identifiés comme porteurs de cette mutation génétique. Ils sont trois nourrissons du Québec, trois d'une famille bengalaise vivant à Toronto et trois enfants israéliens dont les symptômes ne sont pas aussi graves.

Mais le docteur Michaud a dit Medical-Diag.com Que «il existe certainement plusieurs autres enfants ou adultes avec cette condition, mais ils n'ont pas encore été identifiés».

L'équipe du Dr Michaud a découvert la mutation génétique en comparant l'ADN complet des enfants de la famille québécoise aux symptômes de la maladie. Les chercheurs ont ensuite identifié des enfants d'autres familles qui ont porté le gène candidat unique. Le gène n'a été révélé que chez les enfants touchés mais pas dans les enfants non affectés des familles étudiées.

Le Dr Michaud conclut:

"Nous ne sommes pas au bord d'un médicament miracle, mais nous savons au moins où regarder".

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Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale