Fibrose kystique: symptômes, causes et gestion


Fibrose kystique: symptômes, causes et gestion

La fibrose kystique affecte principalement les enfants plus jeunes. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent encore mener une vie active lorsque la condition est correctement gérée.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le système digestif. Le corps peou pour produire un mucus épais et collant qui peut obstruer les poumons et obstruer le pancréas.

La fibrose kystique (CF) peut mettre la vie en danger, et les personnes atteintes de la maladie ont tendance à avoir une durée de vie plus courte que la normale.

Il y a soixante ans, de nombreux enfants atteints de cancer sont décédés avant d'avoir atteint l'âge de l'école élémentaire. Cependant, les progrès dans le traitement signifient que les personnes atteintes de FC vivent souvent dans leurs années 30, 40 et plus.

Il n'y a actuellement aucun remède pour les FC. Cela affecte environ 30 000 personnes aux États-Unis (États-Unis) avec environ 1 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.

Soixante-quinze pour cent de ces nouveaux diagnostics sont réalisés chez les enfants de moins de 2 ans.

Voici quelques points clés sur la fibrose kystique. Plus d'informations détaillées figurent dans l'article principal.

  • La fibrose kystique (CF) implique la production de mucus beaucoup plus épais et plus collant que d'habitude.
  • Cela affecte principalement les poumons et le système digestif.
  • Les FC sont un état héréditaire qui survient chez un enfant lorsque les deux parents ont le gène défectueux.
  • Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont dépistés pour les FC.
  • Il n'y a pas de remède, mais une bonne nutrition et des mesures pour diluer le mucus et améliorer l'expectoration du mucus peuvent aider.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

Les FC sont une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif, mais cela peut entraîner des complications mortelles comme la maladie du foie et le diabète.

Le gène défectueux responsable des FC entraîne la création de mucus plus épais et collant que ce qui est habituel. Ce mucus est difficile à toucher dans les poumons. Cela peut rendre la respiration difficile et entraîner de graves infections pulmonaires.

Le mucus interfère également avec la fonction pancréatique en empêchant les enzymes de décomposer correctement les aliments. Des problèmes digestifs résultent, entraînant potentiellement une malnutrition.

Cet épaississement du mucus peut également provoquer une stérilité masculine en bloquant le canal déférent ou le tube qui porte le sperme des testicules à l'urètre.

Les FC sont graves, avec des conséquences potentiellement mortelles. La cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes d'une maladie coronarienne est l'insuffisance respiratoire.

Signes et symptômes

Les symptômes les plus fréquents des FC sont les suivants:

  • Peau de dégustation salée
  • Toux persistante
  • essoufflement
  • Respiration sifflante
  • Poids réduit en dépit de l'appétit excessif
  • Selles grasses et encombrantes
  • Les polypes nasaux ou les petites pousses charnières trouvées dans le nez

L'obstruction des poumons par les FC augmente le risque d'infections pulmonaires telles que la bronchite et la pneumonie, car elle crée des conditions optimales pour la croissance des agents pathogènes.

L'obstruction au pancréas peut entraîner une malnutrition et une mauvaise croissance. Il a également été associé à un risque accru de diabète et d'ostéoporose.

Causes

CF est une condition héréditaire. Pour que quelqu'un ait des FC, ils doivent hériter du gène défectueux de leurs deux parents.

Le gène défectueux contient des codes pour produire une protéine qui contrôle le flux de sel et d'eau à l'extérieur des organes, y compris les poumons et le pancréas.

Chez les FC, l'équilibre du sel est perturbé, ce qui conduit à trop peu de sel et d'eau à l'extérieur des cellules et à la production de mucus plus épais que normaux.

Les personnes ayant une seule copie du gène défectueux sont appelées transporteurs. Ils n'ont pas la condition ou ses symptômes. Pour avoir la maladie, les deux parents doivent être des transporteurs.

Si deux transporteurs ont un enfant, il y a:

  • 25 pour cent, ou 1 sur 4, chance que l'enfant ait des FC
  • 50 pour cent, ou 1 sur 2, la chance que l'enfant soit un transporteur mais n'aura pas de CF
  • 25 pour cent, ou 1 sur 4, la chance que l'enfant ne soit pas un transporteur et n'aura pas de CF

Plus de 10 millions d'Américains portent le gène CF et ne le savent pas.

Essais et diagnostic

Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont dépistés pour les FC en testant un petit échantillon de sang ou des échantillons. Cela peut indiquer qu'un bébé peut avoir un état de santé et nécessiter une enquête plus approfondie.

Les FC sont généralement diagnostiqués par un test de sueur. La sueur est recueillie et la quantité de chlorure, un composant du sel dans la sueur, est mesurée. Un niveau élevé de chlorure est une indication de CF.

Les tests génétiques peuvent également être réalisés en analysant les cellules de la joue ou un échantillon de sang. Ces tests sont principalement utilisés pour déterminer si une personne porte le gène des FC, mais elles peuvent également être utilisées pour confirmer un diagnostic de FC après un résultat de test de sueur peu clair.

Il y a plus de 1 700 mutations connues du gène CF. En conséquence, la plupart des tests génétiques pour la condition ne font qu'écrire les mutations les plus courantes.

Soixante-quinze pour cent des personnes atteintes de FA sont diagnostiquées à l'âge de 2 ans.

Options de traitement

Il n'y a actuellement aucun remède pour les FC. Le traitement peut gérer les symptômes de la maladie et améliorer la qualité de vie. Les symptômes peuvent varier et les plans de traitement seront individualisés.

Dégagement des voies aériennes

Il est crucial pour les personnes atteintes de FA de se débarrasser du mucus de leurs poumons pour permettre une respiration claire et minimiser les infections pulmonaires.

Les techniques de dépollution des voies aériennes (ACT) peuvent aider les personnes atteintes de FA à desserrer et à se débarrasser du mucus de leurs poumons.

Un exemple d'ACT serait le drainage postural et la percussion. Un thérapeute applaudit la poitrine et le dos du patient pendant qu'ils s'asseyent, se tiennent debout ou se trouvent dans une position qui devrait aider à libérer le mucus.

Les médicaments inhalés sont efficaces pour atteindre les voies respiratoires et couramment utilisés. Le médicament peut être administré par aérosol ou par inhalateur doseur. Ces médicaments peuvent diluer le mucus, tuer les bactéries et mobiliser le mucus pour améliorer le dégagement des voies aériennes.

Les antibiotiques sont une partie importante des soins réguliers. Ceux-ci peuvent être pris par voie orale, intraveineuse ou par inhalation.

D'autres médicaments, tels que l'ibuprofène et l'azithromycine, ont permis de préserver et d'améliorer la fonction pulmonaire, et sont maintenant considérés comme une partie de la thérapie standard pour les personnes atteintes de FC.

Les personnes atteintes de FA peuvent également aider à réduire leur risque d'infection pulmonaire en prenant les mesures suivantes:

  • Se laver les mains souvent
  • Faire vacciner contre la grippe chaque année
  • Ne pas fumer et éviter la fumée secondaire
  • En évitant les contacts inutiles avec des personnes souffrant de rhume ou d'autres maladies contagieuses

Autres formes de traitement

Il existe d'autres méthodes de gestion des FC qui n'impliquent pas les voies aériennes.

Appareils implémentés Peut permettre l'accès à long terme à la circulation sanguine pour l'administration fréquente et régulière de drogues. Ils peuvent rendre la gestion d'une maladie chronique comme les FC plus efficace et moins intrusive.

Modulateurs de régulateur de conductance transmembranaire CF (CFTR) Sont des médicaments plus récents qui ciblent le gène responsable des FC. Ils permettent un écoulement correct du sel et des liquides à la surface des poumons, amincissant le mucus épais que les personnes atteintes de FA habituellement se sont accumulées dans leurs poumons.

Deux marques de modulateurs CFTR sont actuellement approuvées par la Food and Drug Administration (FDA). Ce sont Kalydeco et Orkambi. Ils sont prescrits pour les enfants ayant 10 mutations différentes du gène responsable des FC.

Kalydeco peut être prescrit à partir de l'âge de 2 ans et Orkambi à 6 ans.

Thérapie nutritionnelle pour les symptômes digestifs

Comme les FC peuvent affecter la fonction digestive et l'absorption des nutriments, les personnes atteintes de FC devraient discuter de leur alimentation avec leur médecin. Un nutritionniste ou un diététiste peut aider à gérer les symptômes digestifs.

Un autre type de régime ou des suppléments supplémentaires, tels que des suppléments d'enzymes pancréatiques, du sel ou des vitamines, peuvent être nécessaires pour équilibrer l'absorption des nutriments.

Les FC peuvent entraîner une diminution de la croissance. Un régime alimentaire hautement calorique et riche en matières grasses est essentiel à la croissance et au développement normaux chez les enfants atteints de FC. Cela peut aider les adultes à maintenir une santé optimale.

Une bonne nutrition est essentielle car les personnes atteintes de FC doivent maintenir une défense solide contre un risque accru d'infection pulmonaire.

L'âge médian de la survie pour les personnes atteintes de FC se situe actuellement au début des années 40. L'espérance de vie est fortement affectée par la gravité de la maladie, l'âge du diagnostic et le type de mutation des gènes CF.

Avec des thérapies courantes et des modes de vie sains, la plupart des personnes atteintes de cancer peuvent mener une vie active.

Mucoviscidose, fibrose kystique du pancréas (Médical Et Professionnel Video 2021).

Section Des Questions Sur La Médecine: Maladie