Le cancer du sein affectera probablement une femme sur huit à un moment de sa vie et les risques augmentent avec l'âge. Cependant, le risque n'est pas le même pour toutes les femmes d'un même groupe d'âge.

Les changements génétiques, y compris BRCA1 et BRCA2, sont connus pour entraîner un risque plus élevé, mais maintenant, les scientifiques disent que même les membres de la famille qui évaluent négativement les différences génétiques courent toujours un risque accru de développer la maladie.

La découverte de mutations sur les gènes BRCA a incité de nombreuses femmes à prendre des mesures préventives drastiques, dont Angelina Jolie et Sharon Osbourne, qui ont recherché des double mastectomies lorsqu'elles ont confirmé qu'elles avaient le gène du cancer du sein.

Une nouvelle étude, publiée en Epidémiologie du cancer, biomarqueurs et prévention , Remet en question la conviction qu'une femme d'une famille BRCA qui teste négativement sa mutation BRCA spécifique à la famille a les mêmes chances de contracter la maladie que quelqu'un dans la population générale.

Auteur principal de la recherche, le Dr Gareth R Evans, professeur honoraire au Manchester Academic Health Centre de l'Université de Manchester, au Royaume-Uni, explique:

Nous avons constaté que les femmes qui évaluent négativement les mutations BRCA2 spécifiques à la famille ont plus de quatre fois plus de risques de développer un cancer du sein que la population en général. Nous avons également constaté que tout risque accru de cancer du sein est largement limité aux familles BRCA2 ayant des antécédents familiaux solides et d'autres facteurs génétiques ".

Il croit qu'il existe d'autres facteurs génétiques susceptibles d'accroître le risque de cancer du sein.

"Il est probable que ces femmes héritent de facteurs génétiques autres que les gènes liés à la BRCA qui augmentent leur risque de cancer du sein", poursuit le Dr Evans.

"Environ 77 polymorphismes à un seul nucléotide [SNPs - les variations génétiques qui peuvent aider à suivre l'héritage des gènes de la maladie au sein des familles] sont liés au risque de cancer du sein. L'identification de SNP supplémentaires est nécessaire pour comprendre pourquoi certaines femmes BRCA-négatives des familles BRCA sont À plus haut risque ".

Deux fois autant de cas que prévu

Certaines femmes, en particulier celles des familles BRCA2, peuvent être négatives pour le gène muté mais encore développer un cancer du sein.

Le Dr Evans et son équipe ont analysé les données recueillies pour l'étude M6-Inherited Cancer in England, qui a examiné les familles de personnes atteintes de cancer du sein et / ou des ovaires pour les mutations BRCA1 et BRCA2 depuis 1996.

D'après les détails, les chercheurs ont identifié 807 familles BRCA, y compris des informations sur la question de savoir si des parents ont été testés ou non.

En utilisant ces données, les chercheurs ont constaté que 49 femmes qui avaient testé négatif pour la mutation BRCA avaient par la suite développé un cancer du sein.

Même lorsque les chercheurs ont pris en compte leur âge, ils ont constaté que dans chaque groupe d'âge, il y avait environ deux fois plus de cas de cancer du sein que prévu dans la population générale.

Sur les 49 femmes, 22 étaient parmi 279 femmes qui ont testé négatif chez les familles BRCA1, et 27 étaient parmi les 251 femmes qui ont été négatives aux mutations BRCA2.

Les auteurs de l'étude ont ensuite procédé à une analyse des risques, en calculant le «rapport observé versus rapport attendu» (O / E), le risque de cancer du sein chez les femmes BRCA négatives des familles BRCA, par rapport au risque prévu dans la population générale.

Ils ont constaté que les femmes des familles BRCA1 n'avaient pas de risque accru, mais l'O / E pour les femmes des familles BRCA2 était de 4,57, ce qui a permis de conclure que les femmes BRCA-négatives provenant de familles BRCA2 ont un risque accru de quatre fois de développer un cancer du sein.

Lorsqu'on lui a demandé ce que les femmes qui avaient testé négativement auparavant devraient faire maintenant, a déclaré le Dr Evans Medical-Diag.com Que s'il y a une forte histoire familiale de cancer du sein dans une famille BRCA 2, par exemple avec une mère et une soeur diagnostiquée sous 50 ans, ils devraient chercher un dépistage supplémentaire.

Cependant, il a mis en garde:

Le dépistage de l'IRM est très efficace pour le cancer du sein, mais pour les ovaires, nous conseillons aux opérateurs de subir une chirurgie de 35 à 40 ans ou lorsque leur famille est terminée.

Medical-Diag.com A rapporté que les niveaux d'hormones féminines peuvent expliquer l'augmentation du risque de cancer chez les transporteurs BRCA.

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