Progeria: causes, symptômes et traitement


Progeria: causes, symptômes et traitement

La progeria accélère le vieillissement chez les enfants. Le noyau cellulaire a une morphologie aberrante (inférieure, droite) plutôt que la forme uniforme trouvée dans la plupart des gens (haut, à droite). Crédit d'image: Scaffidi, P., The Cell Nucleus and Aging: Tantalizing Clues and Hopeful Promises, PLoS Biology, 2005

La progerie est une maladie génétique rare qui cause une vieillesse prématurée chez une personne. Les enfants avec promanie semblent en bonne santé, mais à l'âge de 2 ans, ils ont l'air d'avoir vieillis trop vite.

Il existe différents types de progeria, mais le type classique est connu sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS).

Il est causé par une mutation dans le gène de la lame A (LMNA), et il implique un durcissement sévère des artères dès leur plus jeune âge.

Les enfants atteints de cette maladie vivent en moyenne pendant 14 ans, en raison de la probabilité de développer une athérosclérose.

Dans le monde entier, on pense que 134 enfants ont une progerie dans 46 pays. On pense que cela affecte 1 sur 4 millions de nouveau-nés des deux sexes et de toutes les ethnies.

Il y a trente ans, on connaissait peu la cause de la progerie. En 2003, un gène progerique a été découvert. Cela a donné l'espoir qu'un remède pourrait être trouvé un jour.

Il est parfois appelé «maladie de Benjamin Button», après le personnage fictif de Scott Fitzgerald. Cependant, dans l'histoire, "The Curious Case of Benjamin Button", le personnage de Fitzgerald est âgé en arrière. Les personnes ayant un âge progeria avancé mais rapidement.

Voici quelques faits sur la progerie. Plus d'informations sont disponibles dans l'article principal.

  • La progerie se réfère à un état génétique dans lequel un enfant vieillit rapidement.
  • La condition est extrêmement rare, touchant environ 1 enfant sur 4 millions d'enfants.
  • La maladie peut entraîner des complications cardiaques mortelles et un risque accru d'accident vasculaire cérébral.
  • La progerie est incurable, mais les symptômes peuvent être gérés.
  • Un médicament appelé Ionafarnib peut prolonger l'espérance de vie moyenne de 14 ans de 1,6 an.

Signes et symptômes

Un nouveau-né avec progeria semble sain, mais à l'âge de 10 mois à 24 mois, les caractéristiques du vieillissement accéléré commencent à apparaître.

Les signes de progeria incluent:

  • Croissance limitée et faible taille
  • Manque de graisse corporelle et de muscle
  • Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils
  • Premiers signes de vieillissement de la peau, y compris la peau mince
  • Rigidité dans les articulations
  • Veines visibles
  • accident vasculaire cérébral
  • Visage étroit, ridé ou égratigné
  • Une tête qui est grande par rapport au corps
  • Un petit os de la mâchoire
  • Développement dentaire lent et anormal
  • Une voix aiguë
  • Plage de mouvement limitée et luxation possible de la hanche
  • Athérosclérose généralisée, entraînant des maladies cardiovasculaires et cardiaques

Le tissu conjonctif dans la peau tend à devenir dur et durci.

Les tests peuvent également montrer des signes de résistance à l'insuline, mais les taux de cholestérol et de triglycérides devraient être normaux.

La progerie n'a pas d'impact sur le développement ou l'intelligence du cerveau de l'enfant, et cela ne signifie pas un risque plus élevé d'infection. Cela n'affecte pas les compétences motrices, de sorte que les enfants avec la condition peuvent s'asseoir, se tenir debout et marcher comme n'importe quel autre enfant.

Les enfants de toute origine ethnique peuvent avoir une progerie, mais ils auront un aspect similaire.

La progerie est-elle similaire au vieillissement?

Chez les enfants atteints de progeria, les facteurs génétiques augmentent le risque de développer une maladie cardiaque progressive dès leur plus jeune âge.

Les enfants atteints de progeria subissent généralement des événements cardiovasculaires tels que l'hypertension ou l'hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux, l'angine de poitrine, un coeur agrandi et une insuffisance cardiaque. Ces conditions sont liées au vieillissement.

Le risque accru de maladie cardiaque signifie que l'espérance de vie se situe normalement entre 8 ans et 21 ans, avec une moyenne de 14,6 ans.

Causes

La progerie est une condition génétique.

La plupart des enfants atteints de progeria ont une mutation sur le gène qui code pour la lame A, une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. Cette protéine est également connue sous le nom de progerine.

On pense que la protéine défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité rend les cellules plus susceptibles de mourir plus jeune, entraînant des symptômes de progeria.

Cela semble se produire en raison d'un changement génétique rare. Un parent peut avoir la mutation, même s'ils n'ont pas de progeria.

Il n'y a habituellement pas d'antécédents familiaux, mais s'il y a déjà un enfant dans la famille avec progeria, il y a une chance de 2 à 3 pour cent qu'un autre frère l'aura.

Les tests génétiques peuvent montrer si un parent a la mutation ou pas.

Diagnostic

Un médecin peut soupçonner la progerie en observant les signes et les symptômes, par exemple, le vieillissement de la peau et la perte de cheveux.

Un test pour HGPS est disponible. Cela peut rendre le diagnostic et le traitement possibles depuis un âge plus précoce.

La Progeria Research Foundation a créé un programme de diagnostic.

Traitement

La thérapie professionnelle peut aider à traiter la rigidité articulaire.

Il n'y a pas de remède contre la progerie, mais la thérapie professionnelle et physique peut aider l'enfant à bouger si ses articulations sont rigides.

La santé cardiaque est essentielle pour les personnes atteintes de progénie, de sorte que le médecin peut prescrire des statines, de la nitroglycérine pour l'angine de poitrine et une thérapie de routine pour une insuffisance cardiaque congestive.

Manger sainement et faire de l'exercice régulier sont importants.

Certains patients peuvent avoir une chirurgie cardiaque pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.

Les conseils de soins personnels peuvent consister à manger différents aliments lorsque le profil lipidique ou gras commence à changer et à manger de petits repas régulièrement pour maximiser l'apport calorique.

L'écran solaire est important pour protéger la peau, et le rembourrage dans les chaussures peut aider à minimiser les inconforts causés par un manque de rembourrage gras sur le corps.

Recherche en progeria

La cause de la progerie n'a été identifiée que récemment, mais des travaux importants sont en cours pour essayer de la comprendre.

Un traitement possible pour la progerie est l'inhibiteur de la farnesyltransférase (IMF). Ceux-ci sont actuellement utilisés pour traiter le cancer, mais les scientifiques croient qu'ils pourraient inverser les anomalies de la structure nucléaire qui sont censées causer la progerie.

Les études sur les souris avec des signes et des symptômes semblables à la progérine suggèrent que les IMF peuvent offrir une certaine amélioration.

En septembre 2012, les résultats ont été publiés pour un premier traitement clinique pour les enfants atteints de Progeria, en utilisant une FTI.

Les résultats ont montré des améliorations significatives dans la structure osseuse, le gain de poids et le système cardiovasculaire.

En 2014, une autre étude indiquait qu'un FTI connu sous le nom de lonafarnib pourrait augmenter sa durée de vie en moyenne de 1,6 ans.

Les scientifiques s'intéressent à la compréhension de la progerie. Il peut offrir de nouvelles idées sur le processus de vieillissement.

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