La découverte de la maladie de parkinson peut résider dans des mutations génétiques


La découverte de la maladie de parkinson peut résider dans des mutations génétiques

Une nouvelle étude du Royaume-Uni montre comment les mutations génétiques liées à la maladie de Parkinson peuvent jouer un rôle important dans la mort des cellules du cerveau en interférant avec leur processus naturel pour se débarrasser des mitochondries défectueuses, les petites puissances à l'intérieur des cellules qui sont vitales pour un fonctionnement cellulaire efficace. La découverte peut offrir de nouvelles cibles pour des traitements efficaces contre la drogue.

Les chercheurs - du University College London, de l'Université de Cambridge et de l'Université de Sheffield - écrivent sur leurs résultats dans un numéro en ligne du 11 août de Nature Neuroscience .

L'article décrit comment les défauts du gène de Parkinson Fbxo7 perturbent le processus de «mitophagie», les cellules de processus utilisent pour éliminer les mitochondries défectueuses.

Les mitochondries sont de minuscules moteurs dans les cellules qui fournissent les cellules d'énergie nécessaires pour toutes leurs tâches essentielles telles que la fabrication de protéines et l'envoi et la réception de signaux. Leur fonction est essentielle pour les cellules nerveuses et nerveuses affamées par l'énergie.

Si les mitochondries fonctionnent mal, elles peuvent causer un préjudice grave aux cellules, qui les éliminent rapidement en les «mangeant» - ce qui est essentiellement ce qu'est la mitophagie.

Une grande partie de ce que nous savons sur la mitophagie dans le cerveau est survenue en raison de l'étude des formes familiales de la maladie de Parkinson.

Par exemple, deux gènes liés aux formes héréditaires de la maladie, PINK1 et Parkin, sont maintenant reconnus comme étant essentiels à la mitophagie: le PINK1 régule le contrôle de la qualité mitochondriale et Parkin est impliqué dans la dégradation des protéines.

Une étude publiée en 2010 a montré comment les mutations de PINK1 et de Parkin perturbent le fonctionnement sain de la mitchondria et suggèrent qu'elles jouent un rôle dans la maladie de Parkinson.

Dans cette dernière étude, les chercheurs montrent l'importance de la mitophagie dans la maladie de Parkinson et comment les mutations chez Fbxo7 interfèrent avec la voie PINK1-Parkin.

L'auteur de Co-Lead Dr Heike Laman, de l'Université de Cambridge, explique la contribution de l'étude à la recherche sur la maladie de Parkinson (PD):

Cette recherche porte l'attention de la communauté PD sur l'importance du bon entretien des mitochondries pour la santé des neurones.

Nous ne sommes vraiment qu'au début de ce travail, mais peut-être pouvons-nous utiliser cette information pour permettre un diagnostic plus précoce des patients atteints de la maladie de Parkinson ou des thérapies de conception visant à soutenir la santé mitochondriale ".

Les chercheurs pensent que les médicaments qui visent la mitophagie pourraient être une voie à suivre pour développer des traitements efficaces contre la maladie de Parkinson.

Co-auteur Dr Helene Plun-Favreau de l'UCL Institute of Neurology, ajoute:

Ce qui rend l'étude si robuste, c'est la confirmation de la mitophagie défectueuse dans un certain nombre de modèles de Parkinson différents, y compris les cellules de patients qui portent une mutation dans le gène Fbxo7 ".

L'étude a été financée par le Medical Research Council (MRC), où le professeur Hugh Perry est président de son conseil d'administration des neurosciences et de la santé mentale. Il dit que l'étude soulève des questions intéressantes sur la mort des cellules du cerveau dans la maladie de Parkinson, et leur réponse sera la clé pour comprendre comment la maladie progresse.

Le travail a également été financé par Wellcome Trust et The NIHR Biomedical Research Centre à University College London Hospitals NHS Foundation Trust et University College London.

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