Le syndrome de Down est un trouble chromosomique causé par une erreur dans la division cellulaire qui aboutit à un 21ème chromosome supplémentaire.

La condition entraîne des altérations de la capacité cognitive et de la croissance physique allant de handicaps de développement légers à modérés.

Grâce à une série de projections et de tests, le syndrome de Down peut être détecté avant ou après la naissance d'un bébé.

Bien que la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est déterminée par de nombreux facteurs, la recherche médicale a montré un risque très élevé avec l'âge maternel avancé (âge de la mère> 35 ans).

C'est-à-dire que moins d'une grossesse sur 1000 pour les mères de moins de 30 ans résulte d'un bébé atteint de syndrome de Down.

Pour les mères âgées de plus de 40 ans, environ 12 dans 1000 grossesses aboutissent à un bébé atteint de syndrome de Down.

Parce que les femmes plus jeunes ont généralement plus d'enfants, environ 75 à 80% des enfants atteints de syndrome de Down sont nés de femmes plus jeunes.

Voici quelques points clés du syndrome de Down. Plus d'informations détaillées et de soutien sont dans l'article principal.

• Les femmes âgées sont plus susceptibles de donner naissance à des enfants atteints du syndrome de Down.
• Normalement, il existe deux copies de chaque chromosome. Dans le syndrome de Down, il existe trois copies, complètes ou partielles, du chromosome 21
• Les caractéristiques du syndrome de Down comprennent une faible tonalité musculaire, une faible taille, un pont nasal plat et une langue saillante.
• Les personnes atteintes de syndrome de Down ont un risque plus élevé de certaines maladies, y compris la maladie d'Alzheimer et l'épilepsie.
• Les tests de dépistage peuvent être utilisés pour estimer le risque qu'un fœtus ait un syndrome de Down.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble génétique.

Le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du matériel génétique sur tout ou partie du 21ème chromosome.

Chaque cellule du corps contient des gènes qui sont groupés le long des chromosomes dans le noyau de la cellule. Il y a normalement 46 chromosomes dans chaque cellule, 23 hérités de la mère et 23 du père.

Lorsque certaines ou toutes les cellules d'une personne ont une copie supplémentaire, partielle ou partielle du chromosome 21, le résultat est le syndrome de Down.

La forme la plus courante du syndrome de Down est connue sous le nom de trisomie 21, une condition où les individus ont 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu de 46.

La trisomie 21 est causée par une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjoncteur, qui laisse un sperme ou une cellule d'oeuf avec une copie supplémentaire du chromosome 21 avant ou lors de la conception. Cette variante représente 95 pour cent des cas de syndrome de Down.

Les 5% restants des cas du syndrome de Down sont attribuables à des conditions appelées mosaïque et translocation. Le syndrome de Mosaic Down résulte lorsque certaines cellules du corps sont normales tandis que d'autres ont une trisomie 21.

La translocation Robertsonian se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se rompt pendant la division cellulaire et s'attache à un autre chromosome (habituellement le chromosome 14). La présence de cette partie supplémentaire du chromosome 21 provoque certaines caractéristiques du syndrome de Down.

Bien qu'une personne ayant une translocation puisse apparaître physiquement normale, il risque davantage de produire un enfant avec un 21ème chromosome supplémentaire.

Caractéristiques du syndrome de Down

Les personnes atteintes de syndrome de Down ont souvent des caractéristiques physiques distinctes, des problèmes de santé uniques et une variabilité du développement cognitif.

Les caractéristiques physiques du syndrome de Down comprennent:

• Les yeux qui ont une inclinaison vers le haut, des fissures obliques, des plis épicanthiens se replient sur le coin intérieur et des taches blanches sur l'iris
• Tonalité musculaire faible
• Petite taille et petit cou
• Pont nasal plat
• Plis simples et profonds à travers le centre de la paume
• Langue saillante
• Large espace entre le gros et le deuxième orteil
• Un seul sillon de flexion du cinquième doigt

Les personnes atteintes de syndrome de Down ont généralement des profils de développement cognitif indiquant une déficience intellectuelle légère à modérée. Cependant, le développement cognitif chez les enfants atteints du syndrome de Down est assez variable.

Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent un délai de parole et nécessitent une thérapie de la parole pour faciliter le langage expressif. En outre, les compétences motrices fines sont retardées et tendent à dépasser les compétences motrices grossières. Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement en retard dans leurs étapes de développement. L'âge moyen de la séance est de 11 mois, le rampement est de 17 mois et la marche est de 26 mois.

Bien que beaucoup d'entre eux souffrent de retard de développement, les personnes atteintes du syndrome de Down fréquentent l'école et deviennent généralement actives, membres actifs de la communauté.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des anomalies affectant la santé générale pouvant affecter un système organique ou une fonction corporelle. Ils présentent un risque accru de défauts cardiaques congénitaux, de problèmes respiratoires et auditifs, de maladie d'Alzheimer, de leucémie infantile, d'épilepsie et de maladies thyroïdiennes.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down ont également un risque plus faible de durcissement des artères, de la rétinopathie diabétique et de la plupart des types de cancer.

Diagnostic du syndrome de Down

Les familles à risque d'avoir un enfant atteint de syndrome de Down reçoivent souvent des tests de dépistage et de diagnostic pour la maladie.

Il est également standard pour les femmes enceintes âgées de plus de 30 ou 35 ans à recevoir des écrans génétiques parce que le risque d'avoir un enfant atteint de syndrome de Down augmente à mesure que les femmes vieillissent.

Les tests de dépistage sont utilisés pour estimer le risque qu'un fœtus a un syndrome de Down, et les tests diagnostiques peuvent déterminer définitivement si le fœtus a la condition. Les tests de dépistage sont une méthode rentable et moins invasive pour déterminer si des tests diagnostiques plus invasifs sont nécessaires.

Cependant, contrairement aux tests de diagnostic, les tests de dépistage ne peuvent donner aucune réponse précise quant à savoir si le bébé a un syndrome de Down. Les tests de diagnostic, qui sont beaucoup plus précis dans la détection du syndrome de Down et d'autres problèmes, sont habituellement effectués à l'intérieur de l'utérus et comportent un risque supplémentaire de fausse couche, de blessures fœtales ou de travail prématuré.

Les tests de dépistage comprennent:

• Test de translucidité nucale (de 11 à 14 semaines) - une échographie qui mesure l'espace libre dans les plis de tissu derrière le cou d'un bébé en développement
• Écran triple ou écran quadruple (de 15 à 18 semaines) - mesure les quantités de substances diverses dans le sang de la mère
• Écran intégré - combine les tests de dépistage du premier trimestre (avec ou sans translucidité nucale) et des analyses de sang avec un écran quadruple du deuxième trimestre
• ADN sans cellule - un test sanguin qui analyse l'ADN foetal trouvé dans le sang maternel
• Échographie génétique (à 18-20 semaines) - échographie détaillée combinée aux résultats de tests sanguins

Les tests diagnostiques comprennent:

• Échantillonnage des villosités choriales (de 8 à 12 semaines) - analyse d'un petit échantillon de placenta obtenu à partir d'une aiguille insérée dans le col ou l'abdomen
• Amniocentèse (à 15-20 semaines) - analyse d'une petite quantité de liquide amniotique obtenu à partir d'une aiguille insérée dans l'abdomen
• Échantillonnage percutané du sang de l'ombilicium (après 20 semaines) - analyse d'un petit échantillon de sang provenant du cordon ombilical obtenu à partir d'une aiguille insérée dans l'abdomen

Le syndrome de Down peut également être diagnostiqué après la naissance d'un bébé en inspectant les caractéristiques physiques du nourrisson ainsi que le sang et les tissus.

Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Médical Et Professionnel Video 2023).