Thalassémie: types, symptômes et traitement


Thalassémie: types, symptômes et traitement

La thalassémie est un trouble héréditaire du sang.

La thalassémie est un trouble héréditaire du sang qui affecte la capacité du corps à produire de l'hémoglobine et des globules rouges.

Une personne atteinte de thalassémie aura trop peu de globules rouges et trop peu d'hémoglobine, et les globules rouges peuvent être trop faibles.

L'impact peut aller de léger à grave et met en danger la vie.

Environ 100 000 nouveau-nés sont livrés chaque année avec des formes sévères de thalassémie. Il est le plus courant avec l'ascendance de la Méditerranée, de l'Asie du Sud et de l'Afrique.

Qu'est-ce que la thalassémie?

L'hémoglobine protéine transporte l'oxygène autour du corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer que nous obtenons de la nourriture pour faire de l'hémoglobine.

Chez les personnes atteintes de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas suffisamment d'hémoglobine ou de globules rouges. Dans certains types, cela entraîne un manque d'oxygène, entraînant une anémie et une fatigue.

Il existe différents types de thalassémie. Des types plus sévères peuvent impliquer des dommages aux organes, une croissance restreinte, une insuffisance cardiaque, des dommages au foie et même la mort.

Les personnes atteintes de thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement, mais des formes plus sévères nécessiteront des transfusions sanguines régulières.

Types de thalassémie

Quatre alpha-globine et deux chaînes de protéines bêta-globine constituent l'hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont alpha et bêta.

Alpha thalassémie

Dans l'alpha thalassémie, l'hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéines alpha.

Pour fabriquer des chaînes de protéines alpha globines, nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes manquent, une thalassémie alpha résultera.

La sévérité de la thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux ou mutés.

Un gène défectueux : Le patient n'a pas de symptômes. Une personne en bonne santé qui a un enfant présentant des symptômes de thalassémie est un transporteur. Ce type est connu sous le nom de minima de talassémie alpha.

Deux gènes défectueux : Le patient a une anémie légère. On l'appelle alpha thalassemia minor.

Trois gènes défectueux : Le patient a une maladie de l'hémoglobine H, un type d'anémie chronique. Ils auront besoin de transfusion sanguine régulière tout au long de leur vie.

Quatre gènes défectueux : Alpha thalassemia major est la forme la plus grave d'alpha thalassémie. Il est connu de provoquer l'hydrops foetale, un état grave dans lequel le liquide s'accumule dans certaines parties du corps du fœtus.

Un fœtus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire une hémoglobine normale et il est peu susceptible de survivre, même avec des transfusions sanguines.

La thalassémie alpha est courante dans le sud de la Chine, l'Asie du Sud, l'Inde, le Moyen-Orient et l'Afrique.

Beta Thalassémie

Nous avons besoin de deux gènes de globine pour créer des chaînes de globine bêta, une de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, une beta-thalassémie se produira.

La gravité dépend de combien de gènes sont mutés.

Un gène défectueux : Ceci s'appelle beta thalassemia minor.

Deux gènes défectueux : Il peut y avoir des symptômes modérés ou graves. C'est ce qu'on appelle la thalassémie majeure. On l'appelait l'anémie de Colley.

La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, en Asie de l'Ouest et dans les îles Maldives.

Signes et symptômes

Les symptômes de la thalassémie varient en fonction du type de thalassémie.

Les symptômes ne s'affichent que jusqu'à l'âge de 6 mois chez la plupart des nourrissons atteints de thalassémie bêta et de certains types de thalassémie alpha. C'est parce que les nouveau-nés ont un type différent d'hémoglobine, appelé hémoglobine foetale.

Après 6 mois, l'hémoglobine "normale" commence à remplacer le type foetal et les symptômes peuvent commencer à apparaître.

Ceux-ci inclus:

La jaunisse peut être un symptôme de la thalassémie.

  • Jaunisse et peau pâle
  • Somnolence et fatigue
  • douleur de poitrine
  • Mains et pieds froids
  • essoufflement
  • crampes dans les jambes
  • Battement cardiaque rapide
  • Mauvaise alimentation
  • Croissance retardée
  • des maux de tête
  • Étourdissements et faiblesses
  • Plus grande susceptibilité aux infections

Des déformations squelettiques peuvent en résulter lorsque le corps essaie de produire plus de moelle osseuse.

S'il y a trop de fer, le corps tentera d'absorber plus de fer pour compenser. Le fer peut également s'accumuler à partir de transfusions sanguines. Un fer excessif peut nuire à la rate, au cœur et au foie.

Les patients souffrant d'hémoglobine H sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires et une rate agrandie.

Non traitées, les complications de la thalassémie peuvent entraîner une défaillance d'organe.

Diagnostic

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic au moment où ils ont 2 ans.

Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu'ils sont des transporteurs jusqu'à ce qu'ils aient un enfant atteint de thalassémie.

Des analyses de sang

Les tests sanguins peuvent détecter si une personne est un transporteur ou si elle a une thalassémie.

Un bilan sanguin complet (CBC) : Cela permet de vérifier les niveaux d'hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.

Un nombre de réticulocytes : Cela mesure la vitesse à laquelle les globules rouges, ou les réticulocytes sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent habituellement environ 2 jours dans la circulation sanguine avant de devenir des globules rouges mûrs. Entre 1 et 2 pour cent des globules rouges d'une personne saine sont des réticulocytes.

Le fer : Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l'anémie, qu'il s'agisse de thalassémie ou de carence en fer. En thalassémie, la carence en fer n'est pas la cause.

Test génétique : L'analyse de l'ADN montrera si une personne a une thalassémie ou des gènes défectueux.

Test prénatal : Cela peut montrer si un fœtus a une thalassémie et quelle sévère il pourrait être.

  • L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) : Un morceau de placenta est retiré pour les tests, habituellement autour de la 11ème semaine de grossesse.
  • Amniocentèse : Un petit échantillon de liquide amniotique est pris pour les tests, généralement pendant la 16ème semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le fluide qui entoure le fœtus.

Traitement

Le traitement dépend du type et de la gravité de la thalassémie.

Des transfusions sanguines régulières peuvent être nécessaires pour les personnes souffrant de certains types de thalassémie.

Transfusion sanguine : Ils peuvent reconstituer les niveaux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure auront besoin de huit à douze transfusions par an. Ceux qui ont une thalassémie moins sévère auront besoin de huit transfusions chaque année, ou plus en cas de stress, de maladie ou d'infection.

Chélation au fer : Cela implique d'enlever l'excès de fer de la circulation sanguine. Parfois, les transfusions de sang peuvent causer une surcharge en fer. Cela peut endommager le cœur et d'autres organes. Les patients peuvent être prescrits deferoxamine, un médicament qui est injecté sous la peau, ou le déférasirox, pris par voie orale.

Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et la chélation peuvent également avoir besoin de suppléments d'acide folique. Ceux-ci aident les globules rouges à se développer.

Moelle osseuse, cellule souche, transplantation : Les cellules de la moelle osseuse produisent des globules rouges et blancs, de l'hémoglobine et des plaquettes. Une transplantation d'un donneur compatible peut être un traitement efficace, dans les cas graves.

Chirurgie : Cela peut être nécessaire pour corriger les anomalies osseuses.

Thérapie génique : Les scientifiques étudient les techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Les possibilités comprennent l'insertion d'un gène normal de la bêta-globine dans la moelle osseuse du patient, ou l'utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l'hémoglobine foetale.

Complications de la thalassémie

Des complications diverses peuvent survenir.

Surcharge de fer

Cela peut être dû aux transfusions sanguines fréquentes ou à la maladie elle-même.

La surcharge en fer augmente le risque d'hépatite (foie gonflé), de fibrose (cicatrisation dans le foie) et de cirrhose, ou de lésions hépatiques progressives causées par des cicatrices.

Les glandes endocrines produisent des hormones. L'hypophyse est particulièrement sensible à la surcharge en fer. Les dommages peuvent conduire à une puberté retardée et à une croissance restreinte. Plus tard, il pourrait y avoir un risque plus élevé de développer un diabète et une glande thyroïde sous-active ou hyperactive.

La surcharge en fer augmente également le risque d'arythmies, de rythmes cardiaques anormaux et d'insuffisance cardiaque congestive.

Alloimmunisation

Parfois, une transfusion sanguine déclenche une réaction où le système immunitaire de la personne réagit au nouveau sang et essaie de le détruire. Il est important d'avoir la combinaison exacte du type de sang pour éviter ce type de problème.

Sphère agrandie

La rate recycle les globules rouges. Dans la thalassémie, les globules rouges peuvent avoir une forme anormale, ce qui rend plus difficile la récupération de la rate. Les cellules s'accumulent dans la rate, en la faisant croître.

Une sphère agrandie peut devenir hyperactive. Il peut commencer à détruire les cellules sanguines saines que le patient reçoit pendant les transfusions. Parfois, un patient peut avoir besoin d'une splénectomie ou d'une élimination chirurgicale de la rate. Ceci est maintenant moins fréquent, car l'élimination de la rate peut entraîner d'autres complications.

Infection

L'élimination de la rate entraîne une plus grande probabilité d'infection, et les transfusions régulières augmentent le risque de contracter une maladie transmissible par le sang.

Deformités osseuses

Dans certains cas, la moelle osseuse se développe, déforme l'os autour, surtout les os du crâne et du visage. L'os peut devenir fragile, ce qui augmente le risque de fracture.

Vivre avec la thalassémie

Selon le type de thalassémie, des soins médicaux constants peuvent être nécessaires pour gérer efficacement la maladie. Ceux qui reçoivent des transfusions doivent être sûrs de suivre leur calendrier de transfusion et de chélation.

Un régime sain et un exercice sont importants, mais les patients doivent vérifier avec leurs médecins la quantité de nourriture riche en fer, comme les épinards, pour consommer.

Les personnes atteintes de thalassémie sont invitées à:

  • Assister à tous leurs rendez-vous réguliers
  • Maintenir le contact avec les amis et les réseaux de soutien, afin de maintenir une attitude positive
  • Suivre une alimentation saine pour maintenir une bonne santé
  • Obtenir un bon exercice

Certains aliments, tels que les épinards ou les céréales enrichies en fer, peuvent être évités, afin d'éviter une accumulation excessive de fer. Les patients doivent discuter de l'alimentation et des options d'exercice avec leur médecin.

Les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) exhortent les personnes atteintes de thalassémie à tenir leurs vaccinations à jour, afin de prévenir la maladie.

Ceci est particulièrement important pour ceux qui reçoivent des transfusions, car ils présentent un risque accru de contracter l'hépatite A ou B.

Thalassémie et grossesse

Toute personne qui envisage une grossesse devrait d'abord chercher un conseil génétique, en particulier si les deux partenaires ont ou peuvent avoir une thalassémie.

Pendant la grossesse, une femme atteinte de thalassémie peut avoir un risque plus élevé de cardiomyopathie et de diabète. Il peut aussi y avoir une restriction de la croissance foetale.

La mère doit être évaluée par un cardiologue ou un hématologue avant et pendant la grossesse, pour minimiser les problèmes, surtout si elle a une thalassémie bêta mineure.

Pendant la livraison, une surveillance continue du foetus peut être recommandée.

Perspective

Les perspectives dépendent du type de thalassémie.

Une personne ayant le trait thalassémique a une espérance de vie normale. Cependant, les complications cardiaques découlant de la thalassémie bêta majeure peuvent rendre cette maladie fatale avant l'âge de 30 ans.

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