Surdité - identification de toutes les causes génétiques à l'intérieur


Surdité - identification de toutes les causes génétiques à l'intérieur

Plus de la moitié de tous les cas de surdité qui se développent depuis la naissance jusqu'à la petite enfance dans les pays industriels ont une base génétique. Un nombre important de personnes qui développent une surdité plus tard dans la vie ont également une propension génétique, des chercheurs de l'Université de Miami et de l'École de médecine de l'Université de Miami ont rapporté dans le journal Tests génétiques et biomarqueurs moléculaires .

Selon l'OMS (Organisation mondiale de la santé), plus de 360 ​​millions de personnes dans le monde vivent avec une perte d'audition invalidante.

Jusqu'à présent, les généticiens ont identifié 1000 mutations dans 64 gènes du génome humain qui ont été associés à la surdité.

Les auteurs ont expliqué que les technologies de séquençage d'ADN de prochaine génération accélèrent l'identification de variantes génétiques qui causent la surdité.

Dans ce dernier rapport - "Séquençage de la prochaine génération en perte d'audition génétique" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu et Denise Yan ont recueilli et examiné des données sur les progrès dans le séquençage d'ADN massivement parallèle à haut débit qui amplifient et ne séquissent à plusieurs reprises que certaines régions du génome humain où les gènes associés à la perte auditive sont probablement situés.

Cette stratégie s'appelle "reséquençage ciblé". Les scientifiques sont en mesure de localiser les mutations génétiques liées à la maladie beaucoup plus rapidement que la recherche dans l'ensemble du génome.

Jusque là, Plus de 1000 variantes d'ADN sur plus de 130 sites dans le génome humain qui ont été identifiés pour provoquer une perte auditive et qui ne sont liés à aucun autre symptôme ou syndromes ont été localisés .

Les auteurs ont écrit:

"Au cours de la prochaine décennie, la plupart des gènes variant responsables de la surdité seront identifiés et une telle connaissance conduira au développement de traitements pratiques".

Kenneth I. Berns, MD, Ph.D., rédacteur en chef de Tests génétiques et biomarqueurs moléculaires A déclaré: «La connaissance des lésions génétiques qui sous-tendent la surdité aidera grandement le développement d'une thérapie ciblée».

Correction génétique écoute partiellement restaurée - les scientifiques de l'Université de médecine et de science de Rosalind Franklin à Chicago ont utilisé un petit patch génétique pour rétablir partiellement l'audition et l'équilibre chez les souris sourdes avec le syndrome d'Usher. Leur étude a été rapportée dans Nature Medicine (Numéro de février 2013).

Les scientifiques ont souligné que leur étude est encore à ses débuts, mais pourrait éventuellement devenir de nouvelles thérapies pour le syndrome d'Usher, un trouble de l'oreille congénitale - la plupart des patients atteints du syndrome d'Usher deviennent également aveugles.

Marqueur génétique pour la perte d'audition liée à l'âge - les scientifiques de l'Université du Sud de la Floride ont identifié un biomarqueur génétique pour la surdité liée à l'âge (presbycusisie). Ils affirment que leur découverte est une avancée majeure dans la compréhension et la prévention d'une condition de vieillissement qui touche environ 30 millions de personnes aux États-Unis. Ils ont ajouté que la mutation génétique portée par ceux qui finissent par développer la presbyacusie est liée aux capacités de traitement de la parole chez les aînés. Leurs résultats ont été publiés dans le Recherche auditive (Numéro d'octobre 2012).

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