Les chercheurs ont identifié la mutation génétique qui survient avant la naissance responsable du développement du syndrome de Sturge-Weber et des marques de naissance du port-vin. La recherche de la cause génétique derrière ce trouble rare et une note de naissance commune a été décrite par les experts comme une «percée majeure».

L'étude, publiée dans le New England Journal of Medicine , Explique les mutations responsables du syndrome de Sturge-Weber et des marques de naissance du port-vin, ce qui pourrait ouvrir la voie à des options de traitement futures.

L'auteur de l'étude collégiale, Anne Comi, M.D., directeur du Centre Hunter Nelson Sturge-Weber de Kennedy Kriegar Institute, a déclaré:

"Il s'agit d'un changeur de jeu complet pour ceux avec le syndrome de Sturge-Weber et les millions nés avec des marques de naissance du port. Maintenant que nous connaissons la mutation génétique sous-jacente responsable des deux conditions, nous espérons que nous pouvons nous déplacer rapidement vers des thérapies ciblées, Offrir aux familles la promesse de nouveaux traitements pour la première fois ".

Les marques de naissance sont très fréquentes, se produisant chez près de 10% de tous les nourrissons à la naissance ou quelques semaines après leur naissance. De nombreuses marques de naissance sont inoffensives et ne posent aucune menace pour la santé. Cependant, il est très important de déterminer le type de marque de naissance et s'il pose des risques potentiels à l'avenir.

L'ex-homme d'Etat soviétique, Mikhail Gorbatchev a une importante tache de vin du port sur son front

Environ 1 bébé sur 1.000 naissent avec des taches de vin de port - des marques de naissance causées par des capillaires anormalement dilatés dans la peau, ce qui entraîne une décoloration rougeâtre de la peau (semblable à la couleur du vin portuaire).

Les médecins peuvent effectuer un traitement au laser pour éliminer les marques de naissance du port dans les enfants, mais il existe de fortes chances de récidive.

Les enfants nés avec une tache de vin du port ont environ 8% à 15% de risque d'avoir le syndrome de Sturge-Weber.

Le syndrome d'Sturge-Weber, également l'angiomatose asencephalotrigeminale connue, l'angiomatose encéphalofaciale ou le syndrome de Sturge-Weber-Dimitri, est un trouble neurologique et cutané que les experts pensaient être congénitaux *. Le syndrome est associé à de nombreux problèmes de santé et peut provoquer des convulsions, une faiblesse du corps, un glaucome et un retard de développement.

Les options de traitement pour le syndrome restent limitées; Les médicaments actuellement disponibles peuvent aider certains symptômes, comme la réduction de la fréquence et la gravité des convulsions et le traitement du glaucome.

L'auteur de l'étude collégiale, Jonathan Pevsner, Ph.D., directeur de la bioinformatique chez Kennedy Krieger Institute, a déclaré:

"Cette étude présente un point tournant pour la recherche sur le syndrome de Sturge-Weber et les marques de naissance du port-vin. Si l'on soupçonnait qu'une mutation somatique * était la cause depuis des décennies, la technologie pour tester la théorie n'existait pas. Les progrès dans l'ensemble Le séquençage du génome et le développement des outils de séquençage de la prochaine génération ont finalement permis à mon laboratoire de tester et de prouver l'hypothèse ".

En utilisant des tissus affectés et non affectés ainsi que des échantillons de sang de trois individus avec SWS, l'équipe a pu mener une séquence complète du génome et identifier la mutation somatique responsable du syndrome et des signes de naissance.

Une transition nucléotidique dans le gène GNAQ sur le chromosome 9q21 a été identifiée dans les trois échantillons concernés.

Ils ont confirmé leur constat en effectuant une analyse distincte qui a montré que 23 des 26 échantillons de personnes atteintes de SWS et 12 sur 13 de personnes ayant des marques de naissance au port avaient la même mutation. Aucune de ces mutations n'a été trouvée dans les échantillons témoins.

De manière surprenante, le gène responsable du SWS est également associé à un type de mélanome de l'œil, appelé melanome uveal.

GNAQ est responsable d'encoder un ensemble de protéines membranaires qui s'assurent que les voies dans les cellules fonctionnent normalement. Dans les taches SWS et port-wine, une mutation de GNAQ se produit, ce qui entraîne une activité anormale, provoquant les deux conditions.

Les chercheurs croient que leurs résultats aideront les scientifiques à développer de nouveaux médicaments qui inhibent sélectivement les voies qui mènent à des taches de viande et de SWS.

Le président et chef de la direction de la Fondation Sturge-Weber, Karen Ball, a déclaré:

«Comme je regarde en arrière sur 25 ans de recherche sur le syndrome de Sturge-Weber, il s'agit d'un progrès important qui est passionnant en tant que défenseur et parent d'un enfant affecté. Cette percée donne de l'espoir à ma famille et à des milliers d'autres et apporte De nouvelles opportunités pour accroître le rythme de la découverte scientifique de Sturge-Weber ".

La découverte que SWS est causée par une mutation somatique signifie que le syndrome n'est pas hérité, ce qui a été une préoccupation majeure pour de nombreux parents.

* Les définitions de certains mots utilisent cet article:

- Congénital - signifie que vous êtes né avec lui.

- Mutation somatique - un changement d'ADN qui se produit après la conception, c'est-à-dire qu'il n'est pas hérité

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