Migraine gene found by scientist inspiré par sa propre maladie


Migraine gene found by scientist inspiré par sa propre maladie

Un scientifique qui était en proie aux migraines en tant qu'adolescents a identifié une mutation génétique qui rend les gens plus sensibles à la maladie. Elle et ses collègues écrivent sur leurs résultats en ligne cette semaine en Science Translational Medicine .

En tant qu'adolescent, Emily Bates était un athlète passionné et un étudiant qui détestait ne pas savoir quand la prochaine migraine frapperait. La condition a entravé ses études et sa capacité à pratiquer et à concurrencer en tant qu'athlète.

C'était cette expérience personnelle de la migraine qui a inspiré Bates, maintenant professeur de chimie à l'Université Brigham Young aux États-Unis, pour devenir un scientifique et rechercher la maladie.

«J'ai eu des migraines très fréquemment et sévèrement», dit-elle dans un communiqué.

"Je perdrais ma vision, je vomirais de manière incontrôlable, ça allait finir une journée entière. Je décidai alors, comme étudiant du secondaire, que je travaillais sur les migraines, que j'allais les trouver et aider à trouver un remède" Elle ajoute.

La migraine n'est pas une condition simple, il existe diverses formes et symptômes, habituellement caractérisés par de graves maux de tête et souvent accompagnés de nausées, de vomissements et de sensibilité à la lumière. Des études antérieures ont déjà identifié certaines causes génétiques.

Par exemple, en 2011, les scientifiques ont révélé comment ils ont trouvé trois gènes liés à un risque accru de migraine dans la population générale, tandis qu'en 2012, un autre groupe a déclaré avoir trouvé quatre nouveaux gènes qui prédisposent les personnes à la migraine sans aura.

Les migraines de Bates finirent par s'arrêter, mais elle a poursuivi sa mission. Elle a obtenu un doctorat en génétique de Harvard et a ensuite rejoint une équipe de généticiens dirigée par l'auteur principal Louis Ptáček à l'école de médecine de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), où la plupart des travaux de cette étude ont été réalisés.

Dans le document d'étude, Bates et ses collègues décrivent le travail avec deux familles qui semblaient avoir une forme héréditaire dominante de la condition.

Après avoir recherché des mutations génétiques communes aux deux familles, elles ont trouvé une qui affecte la production d'une protéine appelée delta de caséine kinase. Cela était présent dans une proportion significative des personnes souffrant de migraine dans les deux familles, ou leurs descendants.

Pour confirmer que ce n'était pas une coïncidence, Bates a conçu une expérience qui montrerait si les mêmes mutations causeraient des symptômes de migraine chez la souris.

Évidemment, vous ne pouvez pas mesurer les maux de tête chez la souris, mais vous pouvez mesurer les changements de sensibilité aux stimuli. Une façon de le faire est d'administrer de la nitroglycérine, ce qui réduit leur seuil de douleur.

Ils ont travaillé avec deux groupes de souris, un génétiquement conçu pour avoir la mutation de la migraine nouvellement trouvée et l'autre étaient des souris de laboratoire normales.

Ils ont constaté que les souris mutantes avaient un seuil significativement plus faible pour la sensibilité induite par la nitroglycérine que la souris normale.

"Toutes les sensations deviennent amplifiées avec des migraines, y compris le toucher, la chaleur, le son et la lumière", explique Bates.

Elle et ses collègues ont testé cette sensibilité accrue chez les souris de manière très subtile, comme l'utilisation de la chaleur d'une petite lumière et de la pression d'un seul filament de type cheveux.

Une forme moins fréquente de migraine est la migraine avec l'aura, où avant que le mal de tête ne s'installe, la personne éprouve des symptômes étranges tels que des étourdissements, des sonneries dans les oreilles, des lignes en zigzag et une sensibilité à la lumière accrue.

Bates et ses collègues ont constaté que leurs souris migraineuses ont également montré un seuil réduit pour l'induction de la dépression d'étirement cortical (CSD), une vague de silence électrique dans le cerveau qui suit la stimulation électrique.

CSD a été proposée comme une méthode de substitution pour la migraine avec de l'aura, car elle se propage dans le cerveau au même rythme que les changements de débit sanguin observés dans l'imagerie cérébrale des personnes souffrant de migraine avec de l'aura.

Et dans un dernier ensemble de tests, l'équipe a constaté que les astrocytes (cellules en forme d'étoile qui fournissent un soutien essentiel aux cellules du cerveau) dans le cerveau des souris mutantes ont montré une signalisation accrue du calcium par rapport à ceux de la souris normale.

Ptáček croit que le fonctionnement des astrocytes est très pertinent pour la migraine.

Bates dit que découvrir le lien avec la mutation du gène est un «indice moléculaire» et maintenant ils «peuvent essayer de comprendre ce que cette protéine spécifique affecte dans le corps et comment cela est impliqué dans les migraines».

Ptáček dit: "à mesure que nous entendons mieux, nous pouvons commencer à penser à de meilleures thérapies. Certaines molécules pourraient être des cibles pour de nouveaux médicaments".

Il existe déjà de bons médicaments pour la migraine, mais ils ne fonctionnent pas pour tous.

"Le besoin de meilleurs traitements est énorme", dit Ptáček.

Malheureusement, il n'y a pas beaucoup de scientifiques travaillant sur la recherche sur la migraine, explique Bates, qui suggère que c'est parce que la condition est très complexe et imprévisible.

Près de 12% des Américains connaissent au moins une migraine chaque année, et les femmes sont trois fois plus susceptibles de les avoir que les hommes.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Maladie