Nouvelles recommandations pour le dépistage et le dépistage des enfants nouveau-nés


Nouvelles recommandations pour le dépistage et le dépistage des enfants nouveau-nés

De nouvelles recommandations sur les tests et le dépistage des nouveau-nés pour les maladies génétiques ont été publiées dans les dernières déclarations de politique de l'American Academy of Pediatrics (AAP) et de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Ils pensent qu'il est nécessaire de tester tous les enfants nouveau-nés car ils sont dans le meilleur intérêt de leur santé, en démontrant leur soutien aux tests génétiques et au dépistage obligatoires.

Des millions de nouveau-nés font l'objet d'un dépistage génétique chaque année.

Cependant, des tests génétiques supplémentaires après le dépistage initial sont beaucoup moins fréquents.

La plupart des tests génétiques supplémentaires effectués après la période du nouveau-né sont principalement effectués sur des enfants qui présentent des signes et des symptômes d'incapacité intellectuelle à des fins diagnostiques.

Au-delà du dépistage initial, la décision d'effectuer des tests supplémentaires devrait reposer sur les parents, disent les experts.

Il y avait des différences distinctes entre les recommandations pour tester les conditions d'apparition de l'enfance et les tests pour les conditions qui apparaissent à l'âge adulte. Les experts Encouragé à tester les enfants qui risquent de subir des conditions d'enfance, mais a découragé les tests de maladies ou d'affections qui apparaissent plus tard dans l'âge adulte.

Ils ont également noté que lorsqu'un enfant présente des symptômes précoces d'une maladie, il est nécessaire de faire un diagnostic rapide et d'évaluer les meilleurs moyens d'action, en guidant la famille en prenant une décision pour le meilleur de l'enfant.

En fait, selon une étude antérieure publiée dans le journal Pédiatrie , La majorité des parents accepteraient et adopteraient des tests génétiques prédictifs pour leurs enfants s'ils étaient offerts.

Même si ces deux rapports découragent les tests pour les conditions d'apparition chez les adultes, certains experts croient que les résultats concernant ces conditions pourraient aider à régler les risques de style de vie dès le début.

L'un des auteurs de la politique, le Dr Lainie Friedman Ross, a déclaré:

«Il existe un rôle important pour le conseil avant et après le dépistage génétique. L'accent devrait être mis sur l'éducation des familles, les conseiller et les aider à prendre des décisions qui se concentrent sur le meilleur intérêt de l'enfant.

De toute évidence, si un enfant a des symptômes, nous avons besoin d'un diagnostic pour aider la famille à prendre des décisions cliniques qui sont dans le meilleur intérêt de l'enfant. Ceci est important même lorsque la maladie n'a pas de thérapies actuelles."

Parfois, les tests génétiques peuvent donner des résultats ou des interprétations incorrectes; L'ACMG suggère qu'une personne qui est certifiée soit en génétique moléculaire clinique (ABMG) soit en pathologie génétique moléculaire (ABPath / ABMG) devrait toujours examiner les résultats des tests.

En outre, ils affirment que le counseling pré et post-test devrait être fourni aux patients par un généticien clinique certifié ABMG ou ABGC / ABMG Certified Genetic Counselor.

Compte tenu des progrès rapides réalisés en génétique et génomique, les auteurs soulignent que les fournisseurs de soins de santé et les pédiatres doivent toujours être informés sur les meilleures pratiques nouvelles.

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