Certains marqueurs du deuxième trimestre pour le syndrome de Down qui sont identifiés dans une échographie sont plus importants que d'autres.

Les résultats proviennent de nouvelles recherches publiées dans le journal Échographie en obstétrique et gynécologie . Les résultats de cette enquête aideront à modifier les risques de femmes enceintes d'avoir un bébé souffrant du trouble chromosomique.

On demande à toute femme enceinte s'il aimerait le dépistage du syndrome de Down, qui commence par un risque de fond en fonction de son âge.

Il existe des caractéristiques spécifiques identifiées lors d'un examen échographique au deuxième trimestre de la grossesse d'une femme qui sont des indicateurs possibles pour le syndrome de Down.

Les marqueurs potentiels comprennent:

• Nez ou nez absents
• Ventricules cérébraux dilatés
• Gonflement des reins légers
• Points clairs dans le cœur
• Entrailles «vives»
• Raccourcissement d'un os du bras ou d'un os de la cuisse
• Une artère anormale aux extrémités supérieures
• Augmentation de l'épaisseur de l'arrière du cou

Kypros Nicolaides, MD, du Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine au King's College de Londres en Angleterre, et l'équipe a entrepris d'examiner comment ces marqueurs influencent le risque.

Ils ont examiné toutes les recherches publiées entre 1995 et 2012 qui ont démontré des résultats sur les marqueurs du syndrome de Down détectés au cours du deuxième trimestre de grossesses.

Après avoir trouvé 48 rapports, ils ont déterminé que les marqueurs les plus simples n'ont que peu d'impact sur la modification de la probabilité pour le syndrome de Down.

Les auteurs ont expliqué:

"Cette découverte pourrait avoir d'importantes implications cliniques, car actuellement aux États-Unis, lorsqu'un marqueur comme un bras court ou un os de la cuisse est détecté, on dit aux femmes qu'ils courent un risque élevé d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down".

Les chercheurs, cependant, ont trouvé des marqueurs qui indiquent des risques accrus.

Le risque augmente de trois à quatre fois lorsque les éléments suivants sont détectés:

• Augmentation de l'épaisseur de l'arrière du cou
• Ventricules cérébraux dilatés
• Une artère anormale aux extrémités supérieures

Le risque augmente six ou sept fois lorsqu'il y a un nez absent ou petit identifié. "La détection de l'un des résultats lors de l'analyse devrait inciter le sonographe à rechercher tous les autres marqueurs ou anomalies", a déclaré le professeur Nicolaides

La recherche a également démontré que Le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down est réduit de sept fois si un examen complet d'échographie au cours du deuxième trimestre montre que tous les marqueurs majeurs sont inexistants .

Les résultats démontrent que la signification relative des marqueurs d'ultrasons est très différente de ce que les scientifiques ont cru dans le passé.

Les résultats de ce rapport seront inclus dans le logiciel d'analyse de l'échographie obstétricale qui modifie les risques pour les femmes de donner naissance à un bébé affecté par le syndrome de Down, a conclu le professeur Nicolaides.

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