Gène associé à la schizophrénie identifiée


Gène associé à la schizophrénie identifiée

Une mutation génétique rare liée à la schizophrénie vient d'être identifiée et publiée dans le journal Psychiatrie moléculaire . Un groupe d'experts de l'Université Johns Hopkins a étudié les membres d'une famille ayant un taux élevé de maladie mentale; Ils croient fermement qu'une mutation dans le domaine de la protéine de domaine Neuronal PAS 3 (NPAS3) est en quelque sorte responsable du développement de maladies mentales telles que la schizophrénie.

Le NPAS3 est responsable de la régulation et de la sécurité des neurones sains, en particulier dans l'hippocampe - une région du cerveau affectée par la schizophrénie. Une mutation anormale de ce gène a été trouvée chez certains membres d'une même famille - la mutation a provoqué la NPAS3 pour fonctionner de manière incorrecte, ce qui était préjudiciable pour le développement du cerveau. Le gène attribue des instructions pour la production d'une protéine contenant 933 acides aminés.

L'auteur principal de l'étude Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S., a déclaré:

"Comprendre les voies moléculaires et biologiques de la schizophrénie est un moyen puissant de favoriser le développement de traitements qui ont moins d'effets secondaires et de travailler mieux que les traitements disponibles. Nous pourrions certainement utiliser de meilleurs médicaments".

La schizophrénie est une condition assez fréquente, touchant sept adultes sur 1 000 américains; Il se caractérise par des hallucinations sévères, des illusions et une cognition générale altérée. On pense que cela est causé par un mélange de facteurs environnementaux et génétiques.

Les auteurs pensent que l'étude du rôle biologique du NPAS3 donnera un aperçu de la façon dont d'autres gènes peuvent également être à l'origine de maladies mentales comme la schizophrénie.

Les chercheurs ont recueilli des échantillons de sang de 34 personnes souffrant de schizophrénie ou d'un trouble schizo-affectif et les ont analysés pour étudier leur ADN. Chacun des participants appartenait à des familles ayant des antécédents de maladie mentale. Les scientifiques se sont concentrés sur la recherche de personnes atteintes d'une mutation NPAS3, ils ont fini par trouver un et ont effectué une série de tests de sang sur les membres de cette famille, y compris deux parents et quatre enfants adultes.

La mutation génétique peut-être la cause d'une maladie mentale

Les résultats ont montré que la mère qui a la schizophrénie, ainsi que ses deux enfants atteints du même trouble et une autre souffrant de dépression, ont tous partagé la même variation génétique mutante de NPAS3. La version mutée du gène avait une seule différence en ce sens qu'une isoleucine prenait la place d'une valine. Les auteurs ne sont pas encore sûrs de la façon dont ce changement affecte la fonction du gène.

Afin de déterminer si cette mutation spécifique a un effet sur la façon dont NPAS3 devrait normalement fonctionner, Nucifora et son équipe ont effectué une expérience distincte. Les chercheurs ont développé des neurones avec des versions mutées et normales du gène dans un plat et ont analysé toutes les différences importantes. Ils ont constaté que la version normale du gène avait des extensions très longues qui lui permettait de réaliser de bonnes connexions neuronales avec d'autres cellules - la version mutée avait des extensions beaucoup plus courtes en comparaison.

Nucifora a déclaré:

"Nous avons montré que la mutation modifie la fonction de NPAS3, avec des effets potentiellement nocifs dans les neurones. L'étape suivante consiste à déterminer exactement comment la perturbation génétique altère la fonction neuronale et comment ces neurones anormaux influencent la fonction plus large du cerveau".

L'équipe envisage actuellement de mener d'autres recherches sur des souris avec la mutation NPAS3.

Nucifora a ajouté:

"Si cette mutation dans NPAS3 est en effet importante pour les maladies humaines, nous devrions détecter des anomalies dans les neurones de la souris avec le NPAS3 mutant, et les souris devraient avoir des troubles de l'apprentissage, de la mémoire et du comportement social".

Une étude antérieure réalisée par des chercheurs de l'Université de Montréal a révélé des signes indiquant qu'une mutation dans le gène SHANK3 est également associée à un risque accru de schizophrénie.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie