Vingt-cinq variantes de gènes supplémentaires qui se produisent chez certaines personnes atteintes d'un TSA (trouble du spectre de l'autisme) ont été découvertes par des scientifiques de génétique de l'Hôpital des enfants de Philadelphie, de l'Université de l'Utah et de Lineagen Inc. (une entreprise de biotechnologie).

L'équipe de recherche, dirigée par Hakon Hakonarson, MD, PhD, a expliqué dans le journal PLOS ONE Qu'ils ont identifié 25 variantes de nombre de copies supplémentaires (CNV) qui surviennent chez certaines personnes atteintes d'autisme. Les CNV sont des longueurs d'ADN en double ou manquantes.

Ils décrivent ces variantes de numéros de copie comme étant individuellement rares, mais de «fort impact», ce qui signifie que chacun a un fort effet sur l'augmentation du risque d'autisme.

Le Dr Hakonarson a déclaré:

"Beaucoup de ces variantes de gènes peuvent servir de marqueurs prédictifs précieux. Dans l'affirmative, ils peuvent faire partie d'un test clinique qui aidera à évaluer si un enfant a un trouble du spectre autistique".

Les scientifiques du Seaver Autism Center de Icahn School of Medicine au mont Sinaï ont déclaré qu'il y a des centaines de gènes mutés liés aux TSA.

L'étude s'appuie sur des recherches génétiques antérieures sur ASD

Les auteurs ont écrit que leur dernière étude avait permis de développer et de prolonger la recherche antérieure sur les gènes effectuée par le Dr Hakonarson et d'autres scientifiques spécialisés dans les TSA.

Dans cette étude, l'équipe a initialement analysé l'ADN de 55 personnes de familles de l'Utah avec plusieurs membres ayant reçu un diagnostic de TSA. Les données provenant de familles à haut risque ont été collectées par Mark Leppert, PhD. Ils ont identifié 153 CNV comme potentiellement liés à l'autisme.

L'équipe souhaitait se pencher sur ces CNV dans une population de TEA plus large. Ils ont personnalisé un réseau d'ADN avec des sondes pour les 153 CNV, ainsi que 185 CNV supplémentaires qui avaient été liés à l'autisme dans des études antérieures. Ils ont recueilli et examiné toutes les données afin de déterminer à quel point toutes les CNV étaient communes à 3 000 personnes atteintes de TSA et 6 000 sujets de contrôle précédemment recueillis dans des études menées à l'Hôpital des enfants de Philadelphie.

Les chercheurs ont constaté que:

• Quinze des CNV qui ont été identifiés dans les études familiales, plus neuf CNV supplémentaires trouvés par leur système personnalisé tous avaient un odds ratio de plus de deux. Ceci veut dire cela Les personnes ayant ces variantes sont au moins deux fois plus susceptibles de développer une ASD par rapport à la population générale .
• D'autres 31 CNV qui auparavant se trouvaient liés à l'autisme avaient un odds ratio d'au moins deux.

L'équipe a déclaré que leurs résultats pourraient être intégrés aux tests cliniques lors de l'évaluation des patients pédiatriques pour les TSA.

Hakonarson a déclaré:

"Ces variantes à fort impact pourraient être utiles pour conseiller les parents qui ont déjà un enfant atteints d'ASD. Si un deuxième enfant a des retards dans les étapes de développement, les tests pour ces CNV pourraient aider à prédire si cet enfant est également susceptible de développer un TSA."

Les CNV nouvellement identifiés doivent être ajoutés à ceux qui existent déjà dans des tableaux de diagnostic disponibles dans le commerce.

Hakonarson a déclaré que les CNV identifiés dans cette étude se produisent dans les gènes impliqués dans les voies de signalisation et le développement neuronal. Cela renforce les résultats similaires de Hakonarson et de l'équipe dans leur recherche génomique publiée en 2009.

Hakonarson a déclaré: "Beaucoup de ces voies de gènes actives dans les TSA se chevauchent avec celles d'autres troubles du système nerveux, comme la schizophrénie et l'épilepsie. Dans le même temps, nos résultats sont compatibles avec d'autres études suggérant que de nombreuses voies biologiques différentes, lorsqu'elles sont perturbées, peuvent conduire Aux ASD."

Les auteurs ont conclu:

"Pris ensemble, ces données fournissent un soutien solide pour l'existence et l'application de CNV à fort impact dans l'évaluation clinique clinique des enfants atteints de TSA".

Qu'est-ce que l'autisme? Qu'est-ce que le trouble du spectre autistique (ASD)?

ASD signifie troubles du spectre autistique ou troubles du spectre autistique. L'autisme et les TSA sont couramment utilisés de façon interchangeable. Les TSA sont un certain nombre de handicaps de développement qui sont le résultat d'une anomalie cérébrale. Un individu ayant une ASD a généralement des problèmes d'interaction sociale et de compétences en communication.

L'autisme est qualifié de déficience développementale complexe. Selon les experts, les signes et symptômes de l'autisme apparaissent au cours des trois premières années de vie.

Un individu avec ASD préfère adhérer à un ensemble de comportements et ne reçoit aucun changement majeur (et certains mineurs) à leur routine quotidienne. Les amis et les parents trouvent souvent que si la personne sait à l'avance qu'un changement arrive, et qu'ils ont le temps de se préparer ou de se réajuster, leur résistance est beaucoup moins importante.

L'autisme est un trouble à large spectre - en d'autres termes, chaque personne ayant une ASD sera affectée d'une manière unique, pas deux personnes atteintes d'autisme ont exactement les mêmes symptômes. En plus d'avoir une large combinaison de signes, certains auront des symptômes doux tandis que d'autres ont des symptômes plus sévères.

Voici quelques-uns des signes et symptômes qui existent chez les personnes atteintes de TSA:

• Compétences sociales - les personnes atteintes d'autisme interagissent avec celles qui les entourent différemment, par rapport à la façon dont le reste de la population le fait. Dans les cas moins sévères, par exemple le syndrome d'Asperger, l'individu peut sembler socialement maladroit, occasionnellement offensant dans ses commentaires ou en désaccord avec les personnes qui les entourent. Ils peuvent manquer des indices subtils que les humains se donnent et ont du mal à interagir socialement à cause de cela. Dans les cas graves, la personne ne semble absolument pas intéressée par d'autres personnes. Il peut y avoir très peu de contact avec les yeux.
• Empathie - une personne atteinte de TSA a souvent du mal à comprendre ce que les autres ressentent ou pensent. Leur capacité à empathiquer instinctivement est habituellement pauvre.
• Contact physique - un nombre significatif de personnes atteintes de TSA ne craint pas de câlins ou d'être touché. Cependant, beaucoup sont tactiles et apprécient les câlins et les formes physiques d'affection, en particulier avec les membres de la famille. Certains disent que si un enfant atteinte d'autisme est étreint et touché régulièrement dès son plus jeune âge, il est plus susceptible d'accepter et même d'apprécier le contact physique.
• Surtension à la lumière, aux bruits, aux températures et aux odeurs - les personnes atteintes d'une ASD peuvent être trop sensibles aux bruits brusques soudains, à certaines odeurs et à des modèles de lumière inhabituels (clignotants, lumières lumineuses, lumières stroboscopiques, etc.). Les changements soudains de la température peuvent également affecter une personne atteinte d'autisme plus que d'autres personnes.
• Discours - même les personnes atteintes du syndrome d'Asperger (symptômes légers) parlent d'une manière très formelle. Leur intonation peut sembler plate. Les enfants et les adolescents peuvent ressembler à des «petits adultes». Dans les cas graves, la personne pourrait ne pas parler du tout. L'écholalie (répète les mots ou les phrases que l'on entend) est fréquente chez les personnes atteintes d'autisme.
• Comportements répétitifs - La prévisibilité est importante pour la plupart des personnes atteintes d'autisme. Il y a une routine d'amour, même au point de s'engager dans des comportements répétitifs qui, pour d'autres, peuvent sembler excessifs et parfois bizarres. Certains comportements répétitifs peuvent être très complexes et sont souvent répétés.
• Les étapes marquées ont été atteintes à différents moments - une personne sans autisme se développe dans plusieurs domaines à un taux relativement harmonieux; Ce n'est peut-être pas le cas de nombreux enfants atteints d'autisme. Les compétences cognitives peuvent se développer rapidement, alors que les compétences sociales et linguistiques se détériorent. La coordination peut prendre plus de temps à se développer.
• Tics physiques - une proportion beaucoup plus grande de personnes atteintes d'autisme ont des tics moteurs par rapport à la population générale.
• Obsessions et compulsions - sont communs chez les personnes autistes.

Les personnes atteintes d'autisme ressentent l'amour, l'affection, le bonheur, la douleur et la tristesse comme tout autre être humain. Juste parce que leur capacité à s'exprimer est différente, cela ne signifie pas qu'ils n'ont pas de sentiments.

Un article publié dans le Journal of Child Psychology and Psychiatry A constaté que certains enfants dépassent leur autisme.

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