Les mutations dans un gène connu sous le nom de PPM1D sont associées à un risque plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire - ce qui peut représenter un nouveau processus cancérogène.

Les résultats proviennent d'une nouvelle étude publiée dans le journal La nature Qui a été menée par une équipe d'experts de l'Institute of Cancer Research de Londres.

Les femmes avec les mutations PPM1D ont 1 chance sur 5 de développer un cancer du sein ou des ovaires, ce qui représente deux fois le risque de cancer du sein et plus de 10 fois le risque de cancer de l'ovaire chez les femmes dans la population générale.

Une étude antérieure a révélé que les mutations du gène connu sous le nom de RAD51C sont associées à un risque accru de 60 à 80% pour le cancer du sein et de 20 à 40% pour le cancer de l'ovaire.

Selon les auteurs, La nouvelle recherche suggère que des tests génétiques et une prévention ciblée pour le cancer peuvent être nécessaires, en particulier pour les ovaires, le cancer car il est fréquemment détecté à un stade tardif .

PPM1D semblait fonctionner de manière entièrement différente d'autres gènes qui sont associés à un risque accru de cancer de l'ovaire et du sein, y compris BRCA1 et BRCA2.

Deux copies de chaque gène se trouvent dans le corps humain. Dans la majorité des gènes qui causent le cancer, une mutation dans une copie est héritée et trouvée dans chaque cellule, tandis que la tumeur contient la deuxième copie mutée.

Les experts ont constaté que, dans ce cas, les mutations PPM1D n'étaient pas héritées et n'étaient que présentes dans les cellules sanguines, au lieu de chaque cellule. Aucune mutation PPM1D n'a été trouvée dans les cellules ovariennes ou mammaires normales ou dans les cellules cancéreuses.

PPM1D devient hyperactif en raison des mutations, ce qui entraîne une diminution de l'action de TP53 - le gène muté le plus commun dans les cellules cancéreuses.

Le professeur Nazneen Rahman, responsable de la génétique à l'Institut de recherche sur le cancer (ICR), chef de l'unité clinique de la génétique du cancer chez The Royal Marsden NHS Foundation Trust, et chef de recherche, a expliqué:

"C'est une de nos découvertes les plus intéressantes et passionnantes. À chaque étape, les résultats étaient différents des théories acceptées. Nous ne savons pas exactement comment les mutations PPM1D sont liées au cancer des seins et des ovaires, mais cette découverte stimule les nouvelles pensées radicales Sur la façon dont les gènes et le cancer peuvent être liés.

"Les résultats pourraient également être utiles dans la clinique, en particulier pour le cancer de l'ovaire qui est souvent diagnostiqué à un stade avancé. Si une femme savait qu'elle portait une mutation PPM1D et avait une chance sur cinq de développer un cancer de l'ovaire, elle pourrait envisager une chirurgie de serrure Pour enlever ses ovaires après avoir complété sa famille ".

Les nouvelles technologies de séquençage qui permettent un examen plus approfondi des gènes étaient importantes pour la découverte. Seules certaines cellules avaient les mutations PPM1D (ce qu'on appelle le motif de mosaïque), ce qui est difficile à remarquer avec les anciennes techniques de séquençage.

Les chercheurs ont souligné que des mutations de mosaïque comparables dans d'autres gènes, et chez les individus présentant différents types de cancers, peuvent potentiellement apparaître, car des recherches approfondies sont actuellement menées par plusieurs experts.

Il y avait 507 gènes examinés qui ont un rôle dans la réparation de l'ADN chez 1 150 femmes atteintes de cancer de l'ovaire ou du sein. L'analyse a montré que cinq femmes avaient des mutations de gène PPM1D.

Le gène PPM1D a ensuite été séquencé chez 7 781 victimes de cancer du sein ou d'ovocytes et 5 861 femmes de la population générale. L'équipe a trouvé 25 fautes dans le gène PPM1D chez les personnes atteintes de cancer et une seule chez les personnes sans, une différence statistiquement notable .

Le professeur Alan Ashworth, directeur général de l'Institut de recherche sur le cancer et l'un des chercheurs de l'étude, a déclaré:

"Cette découverte pose vraiment une sagesse conventionnelle sur la façon dont les mutations génétiques peuvent conduire au cancer. En train de démêler ce casse-tête, nous sommes susceptibles d'avoir des idées précieuses sur la façon dont le cancer se développe et de nouveaux outils pour évaluer le risque de maladie et Ciblant le traitement préventif ".

Le Dr Michael Dunn, responsable des sciences moléculaires et physiologiques du Wellcome Trust, a ajouté: Cette étude est un exemple fantastique du pouvoir du séquençage de la prochaine génération pour découvrir de nouveaux gènes prédisposant au cancer, offrant des possibilités de meilleur diagnostic. La découverte ouvre également une nouvelle avenue de recherche très excitante dans l'étude du développement du cancer.

La recherche a reçu des fonds du Wellcome Trust, de l'ICR, du cancer du sein et de Cancer Research UK.

Le Cancer — Science étonnante #43 (Médical Et Professionnel Video 2023).